2/2009 - Medizinische Fakultät der Martin-Luther-Universität Halle

M u n d - , K i e f e r - u n d p l a s t i s c h e G e s i c h t s c h i r u r g i e
Die folgende Tabelle gibt darüber Auskunft:
Wiederholungsrisiko für LKG-Spalten in Abhängigkeit
vom Verwandtschaftsgrad und
der bisherigen hereditären Belastung
Verwandschaftsgrad
LKG
Ein Elternteil betroffen 3,5%
Zwei Elternteile betroffen 35 %
Ein Geschwisterkind betroffen 4%
Zwei Geschwister betroffen 10%
Ein Elternteil und ein Geschwisterkind betroffen 16%
Verwandter zweiten Grades betroffen 0,6%
Ein Forschungsschwerpunkt unserer Klinik
ist seit mehreren Jahrzehnten die Prävention
von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten. Grundlage
aller Maßnahmen zur Prävention sind dabei
die Überlegungen zur Ätiologie der LKG.
Das multifaktorielle Schwellenmodell zählt
zu den anerkanntesten ätiologischen Modellen
für die Entstehung der LK(G) und anderer
Fehlbildungen. Grundidee dieses Modells ist
die additive Wirkung von Erbmasse und Umwelt,
die durch den Begriff „multifaktoriell“
ausgedrückt wird. Dabei kann die sich summierende
Wirkung einiger mutierter Gene
und vielfältig Einfluss nehmender exogener
Faktoren nur bis zu einer bestimmten Schwelle
vom wachsenden Individuum toleriert werden.
Beim Überschreiten der Schwelle kommt
es zur Manifestation einer Fehlbildung.
K o n t a k t :
Universitätsklinik und Poliklinik für
Mund-, Kiefer- und Plastische
Gesichtschirurgie
Dr. Birgit Scheffler
Ernst-Grube-Str. 40
06120 Halle (Saale)
und Große Steinstr. 19
06108 Halle (Saale)
Tel.: (0345) 557-3731
Fax: (0345) 557-3778
mkg.sekretariat@medizin.uni-halle.de
birgit.scheffler@medizin.uni-halle.de
www.medizin.uni-halle.de/zzmk/mkpgch
Da es bislang noch nicht möglich ist, endogene
genetische Faktoren zur Senkung des
Wiederholungsrisikos zu beeinflussen, können
sich die Maßnahmen zur Prophylaxe
derzeit nur auf die Abschwächung exogener
Faktoren konzentrieren. Dazu zählt beispielsweise,
dass Schwangeren keine Medikamente
mit bekanntem teratogenen Potential verordnet
werden (u.a. Phenytoin, Phenobarbital,
Diazepam). Aber auch der Ausgleich von
bestimmten Vitaminmangelzuständen, unter
denen ein Großteil der mitteleuropäischen
Bevölkerung leidet und die ebenfalls gehäuft
mit Fehlbildungen assoziiert sind, durch Vitaminsubstitution
kann als präventive Maßnahme
angesehen werden.
Unsere durchgeführten experimentellen Studien
zeigten folgende Ergebnisse:
• Nachweis eines teratogenen Effekts von Vitamin-B-Mangel,
• präventiver Effekt von Vitamin-B-Komplex-
Substitution auf Cyclophosphamid- und
Cortison-induzierte Spalten
• Überlegenheit von Vitamin-B-Komplex-Gabe
gegenüber einer Vitamin-Monotherapie
• Beeinflussbarkeit der Spaltfrequenz durch
Gabe von Vitamin-B-Komplex nicht nur vor
(prophylaktisch) und während, sondern sogar
nach (therapeutisch) der kritischen Entwicklungsphase
• beste Wirksamkeit bei Anwendung über die
gesamt Phase der Embryogenese
Unser Prophylaxe-Regime ist
folgendermaßen aufgebaut:
Vor Beginn der Prophylaxe steht ein intensives
Beratungs- und Aufklärungsgespräch
beider Eltern. Idealerweise beginnen wir die
Prophylaxe bereits vor Eintritt der Schwangerschaft
(präkonzeptionell) spätestens aber
ab dem 35. Embryonaltag (nicht zu verwechseln
mit Schwangerschaftstagen, die ab der
letzten Regel gezählt werden, also meist 14
Tage Unterschied).
Es werden hohe Dosen von Vitamin-B-Komplex
und zusätzlich zwei Mal pro Woche 10 ml
eines eiweißfreien Hämolysats aus Kälberblut
i. m. über das gesamte erste Trimenon appliziert.
Für letzteres Mittel, das die Sauerstoffund
Substratversorgung im Organismus auch
unter Mangelbedingungen verbessert, ist vom
Hersteller allerdings ab diesem Jahr nicht
mehr die Zulassung für die Bundesrepublik
beantragt worden.
In einer prospektiven Studie führten wir 88
Mal bei Frauen mit nicht-syndromalen LKG in
der Familien- oder Eigenanamnese und Kinderwunsch
eine Spaltprävention durch. Das
empirisch bestimmte durchschnittliche Risiko
ohne Prophylaxemaßnahmen lag für LK (G)
bei 4,9 Prozent und für G bei 2,4 Prozent. Das
tatsächlich beobachtete Risiko mit Prophylaxe
betrug bei LK(G) null Prozent für die eigentliche
Spaltbildung bzw. 2,9 Prozent bei Berücksichtigung
auch der Mikrosymptome und
für die isolierte Gaumenspalten null Prozent.
Die an unserer Klinik durchgeführte Spaltprävention
hat sich somit als effektives Prophylaxeregime
bewährt und wird fortgeführt.
Abschließend ist anzumerken, dass es sich
bei Lippen-Kiefer-Gaumenspalten um eine
sehr gut behandelbare Fehlbildung handelt,
die den Betroffenen nach Therapie in einem
„Spaltzentrum“ ein weitestgehend normales
Leben ermöglicht. Im Übrigen hat sich bei
uns auch die Beratung vor der Geburt eines
Kindes bewährt, wenn die Fehlbildung im
Rahmen der pränatalen Ultraschalldiagnostik
festgestellt wurde und die zukünftigen Eltern
darüber beunruhigt sind oder betroffen
reagieren.
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