Embryo‐Testat Lernzettel - wilmnet.de
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Ursachen<br />
‐ bei mehr als 50 Prozent <strong>de</strong>r angeborenen Fehlbildungen: unbekannt<br />
‐ Rest:<br />
o genetische Ursachen: Chromosomen‐, DNA‐Defekte<br />
o externe Ursachen: mechanische, chemische o<strong>de</strong>r physikalische Einflüsse<br />
o häufig Vermischungen: 2/3 <strong>de</strong>r Fehlbildungen sind multifaktoriell bedingt<br />
genetische Ursachen<br />
‐ Abweichung von <strong>de</strong>r normalen Chromosomenzahl (fehlerhafte Meiose) → i.d.R. unbemerkte<br />
Abstoßung<br />
‐ Chromosomenaberrationen<br />
o Trisomie 21 (Down‐Syndrom): mentale Retardierung, Herzfehler, typisches Aussehen,<br />
Zusammenhang mit <strong>de</strong>m Alter <strong>de</strong>r Mutter<br />
o Trisomie 18 (Edwards‐Syndrom), Trisomie 13 (Pältau‐Syndrom): häufig Tod kurz nach<br />
<strong>de</strong>r Geburt, v.a. Fehlbildungen am Kopf<br />
o Gonosomale Polysomien<br />
• Missbildungen <strong>de</strong>r Keimdrüsen >> Verän<strong>de</strong>rungen <strong>de</strong>r primären und sekundären<br />
Geschlechtsmerkmale<br />
• Bsp.: Klinefelter‐Syndrom (44+XXY o<strong>de</strong>r 44+XXXY): weiblicher Habitus bei<br />
männlichen Gona<strong>de</strong>n, keine Intelligenz<strong>de</strong>fekte (44+XXX: super‐female‐<br />
Syndrom, 44+XXYY: double‐male‐Syndrom)<br />
o Monosomien<br />
• Bsp.: (Ullrich‐)Turner‐Syndrom (44+X0): Dysplasie <strong>de</strong>r Gona<strong>de</strong>n, Min<strong>de</strong>rwuchs,<br />
keine Intelligenz<strong>de</strong>fekte, Häufigkeit steigt nicht mit <strong>de</strong>m Alter <strong>de</strong>r<br />
o<br />
Mutter; einzige lebensfähige Monosomie<br />
Chromosomale Strukturanomalien<br />
• durch z.B. Deletion o<strong>de</strong>r Inversion von Chromosomenabschnitten<br />
• Beispiele:<br />
• Katzenschreisyndrom: Fehlen eines Teils <strong>de</strong>s kurzen Arms <strong>de</strong>s Chromosoms<br />
5 (charakteristische Schreie, geistige Retardierung, kleiner<br />
Kopf, Herzfehler)<br />
• Pra<strong>de</strong>r‐Willi‐Syndrom: Defekte am väterlichen Chromosom 15<br />
(Kleinwuchs, Hypogonadismus, Adipositas, Demenz)<br />
• Angelman‐Syndrom: Fehlen eines Teils <strong>de</strong>s mütterlichen Chromosoms<br />
15 (sprachliche Entwicklungsstörungen, Verhaltensauffälligkeit,<br />
Gang‐ und Gleichgewichtsprobleme, Gesichts‐ und Schä<strong>de</strong>lfehlbildungen)<br />
‐ Genombedingte Missbildungen<br />
o Bsp.: Sichelzellanämie, Marfan‐Syndrom usw.<br />
exogene Ursachen<br />
‐ chemische Teratogene:<br />
o Medikamente<br />
o Drogen<br />
o Alkohol<br />
‐ biologosche Teratogene:<br />
o Viren<br />
o Bakterien<br />
‐ physikalische Teratogene:<br />
o Strahlung<br />
o Lärm<br />
‐ ggf. psychische Störungen und Stress <strong>de</strong>r Mutter
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