Stoffwechsel: Übersicht

Stoffwechsel: Aminosäurestoffwechsel
Folgen und Behandlung von Phenylketonurie:
bei Nichtbehandlung sofort nach der Geburt kommt es innerhalb weniger Monate zu schweren
geistigen Schäden;
man schätzt das 1% der Patienten in psychiatrischen Anstalten Phenylketonuriker sind…
Behandlung erfolgt durch Phe-armen Diät unter ständiger Überwachung des Phe-Spiegels in den
ersten 5 bis 10 Lebensjahren (die o.g. negativen Auswirkungen verschwinden nach dieser Zeit);
Phänotyp zeigt sich auch in einer hellen Haar- und Hautfarbe;
Ursache ist, dass ein hoher Phe-Spiegel ein Enzym zur Bildung des schwarzen Hautpigments
Melanin inhibiert;
Hyperphenylalaninämie kann auch andere Ursachen haben:
z.B. Mangel von Enzymen für die Regeneration eines sehr spezifischen Cofaktors, der für die
Umwandlung von Phe in Tyr benötigt wird (Tetrahydrobiopterin);
gleicher Cofaktor wird auch im Gehirn für die Synthese der Neurotransmitter Noradrenalin und
Serotonin benötigt;
Solchen Patienten muß zusätzlich Dihydroxyphenylalanin (DOPA) und Hydroxytrypthophan als
Vorstufen der Neurotransmitter verabreicht werden.