Stoffwechsel: Übersicht

Stoffwechsel: Aminosäurestoffwechsel
Phenylalanin und Tyrosin werden zu Fumurat und Acetoacetat abgebaut:
Phenylalanin:
Tyrosin:
Umwandlung zunächst in Tyrosin
Abbau des Tyrosins erfolgt unter Ringöffnung in insgesamt 5 Reaktionen
Anomalien des Phenylalanin- und Tyrosin-Abbaus:
Alkaptonurie: Defekt des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase (Enzym 4 des Phe-, Tyr-Abbaus);
führt zur Akkumulation und Ausscheidung großer Mengen an
Homogentisinsäure; Symptome: relativ milde und zeigen sich erst im
Erwachsenenalter, typischerweise tritt Arthritis auf und infolge der Luftoxidation
des ausgeschiedenen Homogentisats färbt sich der Urin dunkel.
Alkaptonurie=erste Erbkrankheit die den Zusammenhang zum vererbten Enzymdefekt
zeigte
Phenylketonurie: Defekt des Enzyms das die Umwandlung von Phe zu Tyr katalysiert;
führt zur Erhöhung des Phe-Spiegels im Blut (Phenylalaninämie), wobei das
überschüssige Phe auf einem sonst unbedeutenden Stoffwechselweg zu
Phenylpyruvat transaminiert wird; Ausscheidung von Phenylpyruvat
(=Phenylketon) war namensgebend;