Stoffwechsel: Übersicht

Stoffwechsel: Aminosäurestoffwechsel
Regulation des Harnstoff-Cyclus
Cyclus:
Kontrolle des Schrittmacherenzyms des Harnstoff-Cyclus (Carbamoylphosphat-Synthetase) erfolgt
allosterisch durch N-Acetylglutamat;
Erhöhung der Konzentration an N-Acetylglutamat ist die Folge eines erhöhten Aminosäureabbaus
und des daraus folgenden Überschusses an Stickstoff, der ausgeschieden werden muss;
erhöhter Abbau von Aminosäuren führt zur verstärkten Bildung von Glutamat aus den Transaminierungsreaktionen,
das nachfolgend enzymatisch in N-Acetylglutamat umgewandelt wird und
die Aktivität des Schrittmacherenzyms stimuliert und damit die Geschwindigkeit des Harnstoff-
Cyclus erhöht (alle nachfolgenden Enzyme werden durch Substratverfügbarkeit reguliert);
Anomalien:
angeborener Mangel an Enzymen des Harnstoff-Cyclus führt i.d.R. nicht zu einer signifikanten
Reduktion der Harnstoffproduktion (Enzyme sind Substrat-reguliert, Enzym ist nicht limitierend);
allerdings führt Enzymmangel zur Akkumulation des jeweiligen Substrates, wodurch sich die
Konzentration an Ammoniak im Blut erhöht (Hyperammonämie);
Ammoniak ist toxisch (insbesondere für das Gehirn) und führt zu Symptomen wie geistige
Retardierung und Lethagie);
völliges Fehlen eines Enzyms führt dagegen bereits kurz nach der Geburt zum Tod.