Stoffwechsel: Übersicht

Stoffwechsel: Fettsäurestoffwechsel
Biosynthese der Globoside und Ganglioside:
Biosynthese erfolgt durch schrittweise Verlängerung der Kohlenhydratkette durch spezifische
Glycosyltransferasen;
Aktivierung der Glycosyleinheiten analog zur Synthese der Cerebroside mittels Uridindiphosphat
(UDP).
Abbau der Sphingoglycolipide:
Abbau erfolgt in den Lysosomen (=Zellorganellen mit hoher Konzentration an Hydrolasen);
Abbau-Prozeß: Hydrolye der Kohlenhydrateinheiten durch Glycosidasen
Abspaltung der Sulfatgruppe mittels Sulfatase
Hydrolyse der Fettsäuren durch Lipasen
Phospholin-Abspaltung durch Esterase
Angeborener Mangel eines dieser Enzyme führt zu einer Sphingolipid-Speicherkrankheit, die
anfangs häufig unauffällig sind und erst mit fortschreitender Akkumulation des nicht abgebauten
Sphingolipids auftritt (dann aber häufig mit schwersten Symptomen):