GENETISCHE UND CHROMOSOM-KRANKHEITEN - firma-web
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<strong>GENETISCHE</strong> <strong>UND</strong><br />
<strong>CHROMOSOM</strong>-<strong>KRANKHEITEN</strong><br />
<strong>CHROMOSOM</strong> <strong>KRANKHEITEN</strong><br />
Workshop 4 Fachwissen<br />
Françoise Méan & Christine Sieber<br />
Dialog Ethik – PLANeS<br />
13 mars 2008
<strong>GENETISCHE</strong> <strong>UND</strong> <strong>CHROMOSOM</strong>-<strong>KRANKHEITEN</strong>:<br />
<strong>CHROMOSOM</strong> <strong>KRANKHEITEN</strong>:<br />
Welche Fachwissen und wozu ?<br />
Um Beratung und Unterstützung in den verschiedenen Phasen der<br />
Schwangerschaft anzubieten, brauchen die Berater zu verstehen<br />
was die mit pränatal Diagnostik betroffenen Abweichungen und<br />
Erbkrankheiten sind und woher sie kommen.<br />
Auch die Haüfigkeit und Schwere dieser Abweichungen sind nötig<br />
zu kennen um von Risiko zu sprechen.<br />
So versteht die Fachperson besser die Bedeutung und die Realität<br />
der Erkrangungen und macht sie ihre eigene Vorstellunge der<br />
Abweichungen .<br />
Nur so, kann sie eine Idee der Vorstellungen und Ängsten der<br />
Frauen oder der Paaren haben und sie besser empfangen und<br />
begleiten.<br />
Dafür sind einige Grundlagen der Genetik zu wiederholen sowie die die<br />
hauptbetroffenen Fehlbildungen.<br />
Dann braucht man Adressen, vertrauenswürdige Websites und<br />
Webforen für die mit Behinderung betroffennen Eltern um ihnen zu<br />
helfen die Zukunft zu bauen.<br />
13 mars 2008<br />
Françoise Méan Dialog Ethik-PLANeS<br />
Ethik PLANeS 2
<strong>GENETISCHE</strong> <strong>UND</strong> <strong>CHROMOSOM</strong>-<br />
<strong>CHROMOSOM</strong><br />
<strong>KRANKHEITEN</strong><br />
ERRINERUNG der menschlichen Genetik: Genetik<br />
46 Chromosomen in den menschlichen<br />
« diploïd » Zellen<br />
22 Paare des gleichen Typ : Autosomen<br />
+ 2 Geschlechtskromosomen(XX<br />
Geschlechtskromosomen(XX<br />
oder XY)<br />
23 Chromosomen in den sexualen<br />
« haploïd » Zellen (Gamet Gamet) )<br />
22 + X oder 22 + Y<br />
13 mars 2008<br />
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Ethik PLANeS 3
<strong>GENETISCHE</strong> <strong>KRANKHEITEN</strong><br />
Erbkrankheit die durch ein oder mehrere<br />
veränderte Gene ausgelöst werden<br />
(Genommutation)<br />
Erfolgt nach den Gesetzen von Mendel<br />
Mutation eines dominanten oder<br />
rezessiven Genes verschiedene Effekte<br />
13 mars 2008<br />
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Ethik PLANeS 4
<strong>GENETISCHE</strong> <strong>KRANKHEITEN</strong><br />
Autosomal-dominanter<br />
Erbgang einer<br />
Krankheit<br />
Risiko eines<br />
Mutationsträgers, die<br />
Krankheit auf seine<br />
Nachkommen zu<br />
übertragen: 50%.<br />
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Ethik PLANeS 5
Autosomal-dominanter Erbgang<br />
Krankheit<br />
Marfan Syndrom (1/5’000- (1/5’000 1/10'000)<br />
Genemutation auf Chromosom 15<br />
Auffälligkeiten am Skelett –<br />
Augenprobleme - Herzgeräusche oder<br />
Herzrhythmusstörungen (Erweiterung Erweiterung der<br />
Aorta)<br />
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Ethik PLANeS 6
<strong>GENETISCHE</strong> <strong>KRANKHEITEN</strong><br />
Autosomal-rezessiver<br />
Erbgang einer<br />
Krankheit<br />
Risiko für heterozygote<br />
Eltern ein krankes Kind zu<br />
bekommen: 25%.<br />
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Ethik PLANeS 7
Autosomal-rezessiver Erbgang<br />
Krankheiten<br />
Mukoviszidose<br />
1/20 Kaucasier /Träger der Mutation auf Chromosom 7<br />
Wiederkehrenden Lungeninfekten und schweren<br />
Lungentzundungen<br />
Thalassemie<br />
Anämieform tritt vor allem im Mittelmeerraum (Beta-), (Beta ), im<br />
Vorderen Orient und in Afrika (Alpha) auf. auf.<br />
Betrifft die Zusammensetzung des roten Blutfarbstoffes<br />
(Hämoglobin<br />
Hämoglobin) )<br />
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Ethik PLANeS 8
<strong>GENETISCHE</strong> <strong>KRANKHEITEN</strong><br />
Rezessiver<br />
X-gebundener Erbgang<br />
einer Krankheit<br />
(X-chromosomaldominant<br />
vererbte<br />
Krankheiten sind meist<br />
letal)<br />
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Ethik PLANeS 9
Rezessiver<br />
X-gebundener Erbgang<br />
Krankheiten<br />
Hämophilie A und B<br />
alle männlichen Nachkommen sind krank<br />
bei den weiblichen Nachkommen:<br />
Nachkommen:<br />
Gesunde und<br />
Konduktorinnen<br />
Myopathie (Duchenne Duchenne und Becker)<br />
1/ 3'500 männlichen Geburt<br />
Muskeldystrophien (auch Herzdystrophien)<br />
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Ethik PLANeS 10
X-gebundener Erbgang<br />
Fragiles-X Fragiles –Syndrom Syndrom<br />
1/1'200 bei Jungen , 1’2'500 bei Mädchen<br />
mehrmalige Duplikation einer DNA-Sequenz<br />
DNA Sequenz auf<br />
dem X-Chromosom<br />
Chromosom<br />
4 bekannte Formen dieses Syndroms: Syndroms<br />
6-40 40 Wiederholungen = Schwache Form<br />
61-200 61 200 Wiederholungen = starke Form<br />
>200 Wiederholungen = Vollmutation<br />
Männer stärker betroffen (geistigen geistigen<br />
Behinderung) als Frauen<br />
13 mars 2008<br />
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Ethik PLANeS 11
<strong>CHROMOSOM</strong>-<strong>KRANKHEITEN</strong><br />
<strong>CHROMOSOM</strong> <strong>KRANKHEITEN</strong><br />
Anomalie in der Zahl oder Struktur der<br />
Chromosomen<br />
Aneuploidie: : Verlust eines ganzen<br />
Chromosoms:<br />
Chromosoms:<br />
Monosomie oder<br />
Uberzähliges Chromosom:Trisomie<br />
Chromosom: Trisomie. .<br />
Anomalie<br />
Aneuploidie<br />
Ursache:Non-Disjunktion<br />
Disjunktion im<br />
Meioseprozess der Gametogenese<br />
(Bildung Bildung der Eizellen bzw. bzw.<br />
der Spermien)<br />
Spermien<br />
Ursache:Non<br />
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Ethik PLANeS 12
<strong>CHROMOSOM</strong>-<strong>KRANKHEITEN</strong><br />
<strong>CHROMOSOM</strong> <strong>KRANKHEITEN</strong><br />
TRISOMIEN<br />
Mehrzahl meistens letal<br />
Einige sind mit Leben vereinbar, ZB:<br />
Trisomie des Chromosoms 21<br />
21 (Down<br />
Syndrome)<br />
Prävalenz : 1/500-1/800<br />
1/500 1/800<br />
Mit einem erhöhten Alter der biologischen Mutter<br />
assoziiert<br />
13 mars 2008<br />
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Ethik PLANeS 13
<strong>CHROMOSOM</strong>-<strong>KRANKHEITEN</strong><br />
<strong>CHROMOSOM</strong> <strong>KRANKHEITEN</strong><br />
TRISOMIEN<br />
80-90% Sterblichkeit vor der Geburt oder im ersten Jahr :<br />
Trisomie des Chromosoms 13 (Patau ( Patau-Syndrome)<br />
Syndrome)<br />
1/15’000-1’4’000<br />
1/15’000 1’4’000<br />
Mikrozephalie, Mikrozephalie,<br />
Herzfehler<br />
Fehlbildungen des zentralen Nervensystem<br />
Trisomie des Chromosoms 18 (Edwards Syndrome)<br />
1/10’000-1/3’000<br />
1/10’000 1/3’000<br />
Mikrozephalie,<br />
Mikrozephalie,<br />
Polydaktylie<br />
Herzfehler, Fehlbildungen der Nieren<br />
13 mars 2008<br />
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Ethik PLANeS 14
<strong>CHROMOSOM</strong>-<strong>KRANKHEITEN</strong><br />
<strong>CHROMOSOM</strong> <strong>KRANKHEITEN</strong><br />
Monosomie des Genosoms X<br />
Turner Syndrome<br />
1/5‘000<br />
- all ihren Körperzellen (Karyotyp ( Karyotyp: : 45,X bei etwa<br />
60 % der Fälle)<br />
- oder in einem Teil ihrer Körperzellen (Mosaik ( Mosaik-<br />
Typus/Karyotyp: Typus/Karyotyp:<br />
45,X/46,XX bei etwa 40%)<br />
Weiblicher Phenotyp<br />
Kleinwuchs, Infertilität<br />
13 mars 2008<br />
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Ethik PLANeS 15
<strong>CHROMOSOM</strong>-<strong>KRANKHEITEN</strong><br />
<strong>CHROMOSOM</strong> <strong>KRANKHEITEN</strong><br />
Geschlechtskromosomenkonstellation<br />
Klinefelter Syndrome : XXXY<br />
1:590 bis 1:900 bei männlichen<br />
Neugeborenen<br />
Männlicher Phenotyp<br />
Hormonmangel, Infertilität<br />
13 mars 2008<br />
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Ethik PLANeS 16
Eltern-Unterstützung<br />
Eltern Unterstützung<br />
Sites - Foren<br />
http://www.appella.ch/<br />
http://www.praenatal-diagnostik.ch/<br />
http://www.praenatal diagnostik.ch/<br />
http://www.anencephalie-<br />
info.org/praenatalediagnostik.htm<br />
http://www.leben-und<br />
http://www.leben und-erziehen.de/login/<br />
erziehen.de/login/<br />
http://www.eltern.de/foren/forumdisplay.ht<br />
13 mars 2008<br />
Françoise Méan Dialog Ethik-PLANeS<br />
Ethik PLANeS 17
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