Pathobiologie/Pathobiochemie Teil 2 Lektion 8 8.11.10 ... - Alex Eberle

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72 Genetische Fettstoffwechselstörungen entsprechend der Klassifizierung von Frederickson (s. auch Tabelle Bild 66) Hypercholesterinämie Siegenthaler Verschiedene Defekte als Ursache für die familiäre Hypercholesterinämie 08/11/10 Pathobiologie - HS 2010 - Lektion 8 72
(*) Hypercholesterinämie Fölsch / Abb 25.6a 73 Gestörter Katabolismus der Low-density-Lipoproteine (LDL; Teil 1) Hypercholesterinämie durch defekte LDL-Rezeptoren Etwa 150 genetische Defekte (Punktmutationen, Insertionen, Deletionen) des LDL-Rezeptors sind bekannt: • Null-Allele vermitteln keine Synthese des LDL-Rezeptors • gestörter Transport des LDL-Rezeptorproteins aus dem endoplasmatischen Retikulum in den Golgi-Apparat beeinträchtigt die Glykosylierung • verminderte Affinität für LDL • defekte Lateralbewegung des LDL-Rezeptors in der Zellmembran in die coated pits • defekte Internalisierung von Rezeptoren und LDL in die Zelle Die familiäre Hypercholesterinämie mit heterozygotem Defekt tritt mit einer Häufigkeit von 1:500 auf. Die schwere homozygote Form ist mit einer Frequenz von 1:1’000’000 selten; hier steht für die Aufnahme von LDL nur der sog. Scavanger-Pathway offen, was die Clearance-Kapazität auf nur 15% der Plasma-LDL pro Tag reduziert. Das Plasma-Cholesterin erreicht etwa 600 mg/dl. Homozygote entwickeln bereits im Säuglingsalter Arteriosklerose. Die Hypercholesterinämie beruht auf verminderter Aufnahme von VLDL-Remnants durch die Leber aufgrund der defekten LDL- Rezeptoren. Dadurch werden vermehrt VLDL-Remnants in LDL umgewandelt, die ihrerseits ebenfalls verzögert aufgenommen werden. - Bis zum 60. Lebensjahr erleiden 85% der heterozygoten Männer und 50% der Frauen einen Herzinfarkt. 08/11/10 Pathobiologie - HS 2010 - Lektion 8 73
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1 Pathobiologie/Pathobiochemie Teil
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3 Die Geburt der Endokrinologie EH
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6 * Hormonales Regulationssystem Fe
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8 Signaltransduktionswege 08/11/10
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1. Kanal-gekoppelte (ionotrope) Rez
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(1) Endokrinopathien / Adipositas B
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* Formen von Endokrinopathien Föls
Seite 16 und 17:
(*) Hypothal.-hypophysäre Störung
Seite 18 und 19:
18 (*) Wirkungsweise von Vasopressi
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(*) Hypophysentumoren Robbins Oben:
Seite 22 und 23: * Schilddrüsenhormonsynthese Robbi
Seite 24 und 25: Rep Schilddrüsenhormonsynthese van
Seite 26 und 27: * Thyroiditis Robbins 1. Infektiös
Seite 28 und 29: * Autonomie; Struma Fölsch / Abb 2
Seite 30 und 31: (*) Hyperparathyroidismus Robbins 3
Seite 32 und 33: (*) Diabetes Typ-1 Robbins 32 Patho
Seite 34 und 35: * Stufen der Entwicklung eines Diab
Seite 36 und 37: (*) Charakteristiken von Diabetes T
Seite 38 und 39: (*) Kongenitale Nebennierenhyperpla
Seite 40 und 41: 40 Nebennierenrinden-Insuffizienz D
Seite 42 und 43: 42 Hyperaldosteronismus Fölsch / A
Seite 44 und 45: (*) (Dys-)Regulation des Körpergew
Seite 46 und 47: 46 Steuerung Energiegleichgewicht /
Seite 48 und 49: 48 (*) (Dys-)Regulation des Körper
Seite 50 und 51: Vereinfachte Darstellung: Leptin un
Seite 52 und 53: Agouti; Mutationen im MC4-Rezeptor
Seite 54 und 55: 54 Adipositas und Mutationen im MC4
Seite 56 und 57: 56 Adipositas und Mutationen im MC4
Seite 58 und 59: * LH / FSH und polyzystisches Ovari
Seite 60 und 61: * Plasmalipoproteine Fölsch / Abb
Seite 62 und 63: * Cholesterin-Transport Voet & Voet
Seite 64 und 65: 64 Einteilung der primären Hyperli
Seite 66 und 67: 66 Chylomikronämie durch erniedrig
Seite 68 und 69: 68 Überproduktion von Very-low-den
Seite 70 und 71: 70 Hepatische Aufnahme von VLDL, LD
Seite 74 und 75: (*) Hypercholesterinämie Fölsch /
Seite 76 und 77: * LDL und LDL-Rezeptor 76 LDL-Rezep
Seite 78 und 79: (*) HDL und Arteriosklerose Fölsch
Seite 80 und 81: Behandlung von Hypercholesterinämi
Seite 82 und 83: 82 Insulinresistenz Shoelson et al,
Seite 84 und 85: (*) Insulinresistenz Shoelson et al
Seite 86 und 87: 86 Metabolisches Syndrom Schematisc
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