Pathobiologie/Pathobiochemie Teil 2 Lektion 8 8.11.10 ... - Alex Eberle

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Chylomikronämie durch erniedrigte Lipoprotein-Lipase-Aktivität
Etwa drei Viertel der Triglyzeride von Chylomikronen
und VLDL werden in den Kapillaren
durch Lipoprotein-Lipase (LPL) hydrolysiert.
Ihre Aktivität hängt von Apolipoprotein-C-II als
Aktivator ab.
Mutationen im Gen der LPL haben eine Prävalenz
von 1:5000 bis 1:10’000. Heterozygot
beeinträchtigen sie die Lipolyse unterschiedlich
stark.
Homozygotie für Mutationen der LPL bzw.
ihres Aktivators (Apolipoptrotein-C-II) führt
obligat zur autosomal-rezessiven familiären
Chylomikronämie. Nach fettreicher Mahlzeit
können Chylomikronen statt ca. 8 Stunden bis
zu 2 Tagen im Plasma zirkulieren. Die
Hypertriglyzeridämie erreicht Werte von
1’000 bis 15’000 mg/dl mit Ausbildung von
Lipaemia retinalis (gelbrote Färbung der
Netzhautgefässe). Die Gesamtcholesterinwerte
sind normal und steigen erst bei
Triglyzeridwerten von >2000 mg/dl merklich an.
Chylomikronämie Fölsch / Abb 25.4
Bei LPL-Mangel entstehen zuweilen an
Hautfalten eruptive Xanthome (gutartige
Geschwulste aus Fibroblasten, Histiozyten und
Lipidtröpfchen). Ferner häufig zu sehen:
Hepatosplenomegalie und Pankreatitis,
begleitet von Bauchschmerz-Attacken. Störungen des intraplasmatischen Katabolismus
triglyzeridreicher Lipoproteine
08/11/10 Pathobiologie - HS 2010 - Lektion 8 66