Gendefekt verursacht neues Syndrom mit Taubheit ... - Uniklinik Köln

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Pressemitteilung 64/2010 6.12.2010
Gendefekt verursacht neues Syndrom mit Taubheit
und Herzrhythmusstörungen
Forscher der Uniklinik Köln rät zu Herzcheck bei Taubheit
Die komplexen Zusammenhänge im menschlichen Organismus
sind oft nicht auf den ersten Blick erkennbar: So hat ein
internationales Forscherteam um den Humangenetiker PD Dr.
Hanno J. Bolz vom Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln
jetzt herausgefunden, dass angeborene Taubheit und
Herzrhythmusstörungen eng zusammenhängen können. Aufgrund
der soeben in Nature Neuroscience erschienen Studie raten die
Mediziner allen Patienten mit unklarer angeborener Taubheit,
auch ihr Herz untersuchen zu lassen.
Die Wissenschaftler berichten, dass der Funktionsverlust des Calcium-
Kanals Cav1.3, hervorgerufen durch eine Mutation des Gens
CACNA1D, nicht nur für die angeborene Taubheit der Betroffenen,
sondern auch für subjektiv weitgehend unbemerkte
Herzrhythmusstörungen verantwortlich ist. Das neue Syndrom
bezeichneten sie mit dem Akronym „SANDD“: Sinoatrial Node
Dysfunction and Deafness. Bei der Untersuchung zweier
pakistanischer Familien mit vielen tauben Angehörigen entdeckten die
Forscher die Mutation des Gens, das den Calcium-Kanal kodiert.
Dieser ist essentiell für die Umwandlung von Schallwellen in
elektrische Signale im Innenohr und steuert gleichzeitig die
Herzfrequenz im Sinusknoten, dem wichtigsten Schrittmacher des
Herzens.
„Von Mäusen war bekannt, dass der Funktionsverlust des Gens nicht
nur zu Taubheit, sondern auch zu Herzrhythmusstörungen führt. Wir
führten darauf EKG-Untersuchungen bei Patienten mit CACNA1D–
Mutationen durch und stellten fest, dass sie tatsächlich auch eine
Herzrhythmusstörung mit deutlich erniedrigter Ruheherzfrequenz
aufwiesen“, so Dr. Bolz.

Diese betrug teilweise kaum mehr als 30 Schläge pro Minute – der
normale Ruhepuls liegt bei etwa 70 Schlägen pro Minute.
„Wir wissen noch wenig über die Häufigkeit des SANDD-Syndroms bei
Menschen mit Hörstörungen“, so Bolz. Da die Herzrhythmus-Störung
von keinem der Patienten bemerkt worden war, ist denkbar, dass bei
einigen Patienten, bei denen eine isolierte Hörstörung diagnostiziert
wurde, ein SANDD-Syndrom vorliegt. Auch wenn es sich offenbar um
eine gutartige Form der Herzrhythmusstörung handelt, sollten die
neuen Erkenntnisse Anlass sein, alle Menschen mit unklarer
angeborener Hörstörung kardial zu untersuchen – eine erste wichtige
Information erhält man bereits durch das Tasten des Ruhepulses. „Ist
dieser auffällig niedrig oder unregelmäßig, so sollte man dem durch
Ableitung eines Langzeit-EKGs nachgehen“. Eine Mutationsanalyse im
CACNA1D-Gen kann dann klären, ob das SANDD-Syndrom vorliegt.
Ein großer Teil der angeborenen Hörstörungen ist genetisch bedingt.
Weil aber Mutationen in vermutlich mehr als 100 Genen ursächlich
sein können, ist eine genetische Diagnosestellung heute noch eher die
Ausnahme. Bolz: „Durch die immensen Fortschritte im Bereich neuer
Hochdurchsatz-Sequenziertechnologien sind diese Probleme lösbar
geworden. Dadurch wird die simultane Analyse aller bekannten
Hörstörungsgene möglich, und somit können SANDD-Patienten in
Zukunft über einen solchen „genotype-first“-Ansatz erkannt werden.“
Für Rückfragen:
PD Dr. Hanno Jörn Bolz
Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln
Telefon: 06132 781-206
(Jetzt am Zentrum für Humangenetik, Bioscientia, Ingelheim)
E-Mail: hanno.bolz@uk-koeln.de
Christoph Wanko
Pressesprecher Uniklinik Köln
Stabsabteilung Kommunikation
Telefon: 0221 478-5548
E-Mail: pressestelle@uk-koeln.de
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