Aganglionose (Morbus Hirschsprung) - AWMF

006/001 – Aganglionose (Morbus Hirschsprung) Version: 12/2010
werden bei bis zu 50 % der familiären und bei bis zu 20 % der sporadischen Fällen Keimbahnmutationen
nachgewiesen, die zu einer verminderten Funktion des Proteins führen.
Klinik
Bis zu 90 % aller Kinder mit einem Morbus Hirschsprung werden auf Grund der ausgeprägten
klinischen Symptomatik in der Neugeborenenperiode diagnostiziert, 10 % dieser Kinder sind
Frühgeborene.
Klinische Merkmale sind:
- verspäteter Mekoniumabgang (>24 h nach Geburt)
- abdominale Distension
- Erbrechen
- Enterokolitis in der Neugeborenenperiode
Nach der Neugeborenenperiode (meist ab Nahrungsumstellung):
- schwere chronische Obstipation
- Überlaufenkopresis
- explosionsartiger Stuhlentleerung nach rektaler Untersuchung
- Gedeihstörung
- klinisches Bild eines Ileus- bzw. Subileus mit Enterokolitis, ggf. selten auch toxischem
Megakolon
Diagnostik
Zur diagnostischen Abklärung eines Morbus Hirschsprung kommen zur Anwendung:
- die anorektale Manometrie
- der Röntgenkontrasteinlauf
- die histologische/immunhistochemische Untersuchung
Beweisend ist nur die histologische Untersuchung.
1. Die anorektale Manometrie:
- Beurteilung des anorektalen Ruhedruckprofils (kann erhöht sein, Sphinkterachalasie),
ist im Säuglingsalter schwer zu interpretieren, da Vergleichswerte fehlen
- Fehlen der reflektorischen Relaxation des M. sphincter ani internus, Massenkontraktionen
Aufgrund der Unreife der Nervenversorgung des Anorektums kann die Untersuchung im Alter
bis zu drei Monaten in bis zu 62% falsch positiv sein (Holschneider). Mit dem Nachweis
einer normalen Relaxation ist die Erkrankung jedoch auch nicht endgültig ausgeschlossen
(falsch negative Befunde bis zu 24 %).
2. Der Röntgenkontrasteinlauf:
- am oralen Ende des unterschiedlich lang ausgeprägten engen aganglionären Segmentes
stellt sich eine trichterförmige Übergangszone dar, die in den gesunden oft
massiv erweiterten ganglionären Darm überleitet.
Dieser Befund kann sich bei Neugeborenen und kleinen Kindern oder nach Anlage eine Anus
praeter nur sehr diskret darstellen und macht Fehlinterpretationen möglich. Die diagnostische
Spezifität liegt zwischen 76 und 92 %.
3. Die histologische und histochemische Diagnostik:
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