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Name Albinismus Alkaptonurie Phenylketonurie Mukoviszidose Stoffwechselprodukt A –Enzym 1-> Stoffwechselprodukt B –Enzym 2-> normales Ausscheidungsprodukt C -> Urin => Anreicherung und Ablagerung von Stoffwechselprodukt A wenn Enzym 1 fehlt c) gonosomal-rezessiv vererbt ⇒ Erkrankungen geschlechtsabhängig - X und Y sind nicht homolog zueinander! Der entsprechende Genort fehlt auf dem Y-Chromosom =>"0" Männer:XY A0 = „A“ a0= „a“ Frauen: XX AA= „A“ Aa = „A“ aa = „a“ Konduktorin Schreibweise: z.B. XaYO ( „a“ = Phänotyp krank a = rez. Allel für krank ) Stammbaum: - Männer häufiger krank -Vater krank „a“; Mutter „A“ Mutter XAXa oder XAXA? -Fall1: Mutter homozygot mit XAXA: Söhne: „a“, Töchter: „A“ Krankheitsbild Melanin fehlt, da Enzymdefekt Töchter aber alle XAXa, daher Konduktorinnen -Fall 2: Mutter heterozygot XAXa, Töchter: „A“ und „a“ Söhne: „a“ oder „A“ XA X a X a X a XaY0 XaY0 Konduktorinen schwarzer Harn, da Enzymdefekt Schwachsinn, da Enzymdefekt zäher Schleim
Fall 1 XaY0 Mutter = komplett gesund Vater = krank Fall 2 Mutter = Konduktorin Vater = krank XAXA X P X a Y0 XA XA XaY0 XA Xa XAY0 Xa Y0 XA Xa XAXA X P Xa Y0 XA Xa XAY0 XAXa XaY0 XaXa Beispiel Krankheitsbild Bluterkrankheit Gerinnungsfaktor (Enzym defekt) Rotgrün Blindheit „Seheiweiß“ in Zapfen defekt Lesch-Nyhan-Syndrom mehrere Symptome Glucose-6-Phpsphat-dehydro- genase Enzymdefekte im Stoffwechsel G F1 G F1
Seite 1 und 2: Genetik 0 Übersicht 0.1 Grundbegri
Seite 3 und 4: Genetik 0 Übersicht 0.1 Grundbegri
Seite 5 und 6: 1 Zellgenetik 1.1 Chromosomen als T
Seite 7 und 8: 1.1.3 Homologe Chromosomen Homologe
Seite 9 und 10: 1.2.2 Die Meiose (= Keimzellenbildu
Seite 11 und 12: 1.2.3.Vergleich von Mitose und Meio
Seite 13 und 14: 1.2.5 Befruchtung haploide Keimzell
Seite 15 und 16: 1.2.6 Neuverteilung der genetischen
Seite 17 und 18: 1.2.7 Geschlechtsbestimmung beim Me
Seite 19 und 20: 1.3.2 gonosomale Genommutation a) S
Seite 21 und 22: Problem: war die P wirklich reinerb
Seite 23 und 24: F: A: intermediäres Allel für rot
Seite 25 und 26: c) kodominanter Erbgang mit multipl
Seite 27: 2.1.3 Genmutation und Erbkrankheite
Seite 31 und 32: 3 Molekulare Genetik 3.1 Chemische
Seite 33 und 34: Die Primärstruktur gibt die Reihen
Seite 35 und 36: Vier kugelförmige Untereinheiten e
Seite 37 und 38: 3.1.3 Struktur der Nucleotide und P
Seite 39 und 40: 3.2 DNA als Träger der genetischen
Seite 41 und 42: Kleeblatt • Funktionsformen: 5` k
Seite 43 und 44: 3.4 Genexpression (= Proteinenbildu
Seite 45 und 46: 3.4.2 Translation der mRNA in Prote
Seite 47 und 48: 3.4.4 Genmutation a) Übersichtssch
Seite 49 und 50: 3.5 Gentechnologie 3.5.1 Neukombina
Seite 51 und 52: 3.5.2 Anwendungen a) Biotechnologie

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