Genetik 0 Übersicht 0.1 Grundbegriffe 0.2 Übersichtstabelle 1 ...

Name
Albinismus
Alkaptonurie
Phenylketonurie
Mukoviszidose
Stoffwechselprodukt A –Enzym 1-> Stoffwechselprodukt B –Enzym 2-> normales
Ausscheidungsprodukt C -> Urin
=> Anreicherung und Ablagerung von Stoffwechselprodukt A wenn Enzym 1 fehlt
c) gonosomal-rezessiv vererbt
⇒ Erkrankungen geschlechtsabhängig
- X und Y sind nicht homolog zueinander!
Der entsprechende Genort fehlt auf dem Y-Chromosom =>"0"
Männer:XY A0 = „A“ a0= „a“
Frauen: XX AA= „A“ Aa = „A“ aa = „a“
Konduktorin
Schreibweise: z.B. XaYO ( „a“ = Phänotyp krank
a = rez. Allel für krank )
Stammbaum: - Männer häufiger krank
-Vater krank „a“; Mutter „A“
Mutter XAXa oder XAXA?
-Fall1: Mutter homozygot mit XAXA:
Söhne: „a“, Töchter: „A“
Krankheitsbild
Melanin fehlt, da Enzymdefekt
Töchter aber alle XAXa, daher Konduktorinnen
-Fall 2: Mutter heterozygot XAXa,
Töchter: „A“ und „a“
Söhne: „a“ oder „A“ XA X a X a X a
XaY0 XaY0 Konduktorinen
schwarzer Harn, da Enzymdefekt
Schwachsinn, da Enzymdefekt
zäher Schleim