Genetik 0 Übersicht 0.1 Grundbegriffe 0.2 Übersichtstabelle 1 ...
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2.1.3 Genmutation und Erbkrankheiten<br />
a) autosomal-dominant vererbt<br />
Æ geschlechtsunabhängig<br />
Æ auch heterozygot krank Aa = „A“ = krank<br />
homozygot oft letal, AA daher selten!<br />
Stammbaum: „A“ P<br />
Æ „A“ F1<br />
„A“ F2<br />
Æ es können keine Generationen übersprungen werden<br />
Æ relativ häufig „A“<br />
Æ typisch: Gerüsteiweiß*-Defekt * = Gerüst-Protein<br />
Name Krankheitsbild + Ursache<br />
Marfan-Syndrom - Bindegewebsschwäche<br />
- überlange Extremitäten<br />
- „Linsenschlotter“<br />
- Arterienwandschwäche<br />
Æ Kollagendefekt<br />
Achondroplasie (= „Zwergenwuchs“) verkürzte Extremitäten<br />
Spalthand - verwachsene Finger<br />
- und/oder gespaltene Mittelhand<br />
Polydaktylie überzählige Finger<br />
Chorea Huntington „Veitstanz“, Nervenerkrankung<br />
b) autosomal-rezessiv vererbt<br />
=> Erkrankung geschlechtsunabhängig<br />
=> typisch: Enzymeiweißdefekte<br />
=> das mutierte Allel führt nur homozygot aa zur Erkrankung<br />
(verringerte Enzymaktivität ist aber bei Aa messbar: „Heterozygoteneffekt“)<br />
Stammbaum:<br />
- weniger Erkrankungen<br />
- Generationen werden übersprungen<br />
- Nachkommen phänotypisch gesunder Individuen können phänotypisch krank sein
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