Augenbewegungsstörungen bei Parkinson-Syndromen mit und ...

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Die vorliegende Arbeit hat den Einfluss von Mutationen im Parkin-Gen, im Rahmen eines
Parkinson-Syndroms, auf Augenbewegungen untersucht. Es sollte evaluiert werden,
welchen Stellenwert Augenbewegungsstörungen bei genetisch-determinierten Parkinson-
Erkrankungen im Vergleich zu den bekannten Störungen beim idiopathischen Morbus
Parkinson haben. Folgende Fragen sollten beantwortet werden: Korreliert der Genotyp mit
phänotypisch-spezifischen Störungsmustern trotz der Heterologie des klinischen Bildes bei
Morbus Parkinson? Treten Augenbewegungsstörungen als Frühsymptome der genetisch-
determinierten Parkinson-Erkrankung auf und lassen diese sich im Rahmen einer
Frühdiagnostik verwenden? Welche neurofunktionellen Systeme und welche kognitiven
und hirnlokalen Defizite lassen sich den verschiedenen Mustern von
Augenbewegungsstörungen zuordnen? Es wurden 22 Patienten mit unterschiedlichen
Mutationen im Parkin-Gen (heterozygot n=16; „compound“-heterozygot n=4; homozygot
n=2) und 15 Patienten mit idiopathischem Morbus Parkinson ohne Mutationen anhand von
fünf verschiedenen Augenbewegungstests unter Laborbedingungen untersucht. Als
Normalkollektiv wurden 27 gesunde Probanden registriert. Die experimentellen
Paradigmen umfassten folgende Sakkadentests: Prosakkaden („vom Fixationspunkt zum
Blickziel hin“), Antisakkaden („vom Fixationspunkt in die dem Blickziel entgegengesetzte
Richtung“), Memorisierungssakkaden („nach einer definierten Latenzzeit schaut der
Proband in Richtung des anfangs kurz (für 200 ms) erschienenen Fixationspunktes“),
außerdem Tests zur Ausführung von langsamen Augenfolgebewegungen (AFB) eines sich
periodisch horizontal bewegenden Blickziels, entweder mit konstanter (Dreieckpursuit)
oder mit sinusförmig modulierter Geschwindigkeit (Sinuspursuit).
Patienten mit idiopathischem Morbus Parkinson ohne Mutationen im Parkin-Gen zeigten
sich bezüglich der Zielgenauigkeit (Gain, d.h. der Quotient aus Sakkaden- und
Stimulusamplitude) und der Anzahl von Korrektur-Sakkaden am stärksten betroffen.
Patienten mit zwei Mutationen im Parkin-Gen (homozygot und „compound“-heterozygot)
waren den Patienten mit idiopathischem Morbus Parkinson tendenziell ähnlich. Patienten
mit einer Mutation im Parkin-Gen (heterozygot), die klinisch weitgehend asymptomatisch
waren, zeigten überwiegend gleiche Leistungen wie die Kontrollpersonen. Latenz und
Maximalgeschwindigkeit ergaben keine signifikanten Unterschiede zwischen den
einzelnen Untergruppen in allen Paradigmen. Im Antisakkaden-Test zeigten Patienten mit