Augenbewegungsstörungen bei Parkinson-Syndromen mit und ...

Inhaltsverzeichnis
1 Einleitung ..................................................................................................... 1
1.1 Morbus Parkinson und Parkinson-Syndrome .............................................................. 1
1.2 Sakkaden und Augenfolgebewegungen ....................................................................... 2
1.2.1 Einleitung................................................................................................................ 2
1.2.2 Sakkaden................................................................................................................. 3
1.2.2.1 Latenz.............................................................................................................. 3
1.2.2.2 Genauigkeit (Gain).......................................................................................... 4
1.2.2.3 Geschwindigkeit.............................................................................................. 5
1.2.2.4 Subtypen von Sakkaden .................................................................................. 6
1.2.3 Die Neurophysiologie der Sakkaden ...................................................................... 7
1.2.3.1 Einleitung ......................................................................................................... 7
1.2.3.2 Sakkadengenerierung im Hirnstamm.............................................................. 8
1.2.3.3 Kortikale Felder und Basalganglien.............................................................. 10
1.2.3.4 Cerebellum .................................................................................................... 11
1.2.4 Langsame Augenfolgebewegungen...................................................................... 12
1.2.5 Die Neurophysiologie von langsamen Augenfolgebewegungen.......................... 14
1.2.5.1 Kortikale Areale............................................................................................ 14
1.2.5.2 Hirnstamm und Cerebellum ........................................................................... 15
1.3 Augenbewegungsstörungen bei Morbus Parkinson................................................... 17
1.3.1 Einleitung.............................................................................................................. 17
1.3.2 Klinische Befunde bei Morbus Parkinson ............................................................ 18
1.3.3 Beeinträchtigungen kortikaler Funktionen bei Morbus Parkinson ....................... 18
1.3.4 Störungen der Basalganglien bei Morbus Parkinson............................................ 21
1.3.5 Suppression verhaltensirrelevanter Reize bei Morbus Parkinson......................... 22
1.3.6 Langsame Augenfolgebewegungen bei Morbus Parkinson.................................. 23
1.4 Die Genetik der Parkinson-Erkrankung..................................................................... 24
1.4.1 Einleitung und Übersicht über die Mutationen bei der Parkinson Erkrankung.... 24
1.4.2 Die Parkin-Mutationen.......................................................................................... 25
1.5 Ziel der Arbeit und Fragestellung ............................................................................. 27
2 Patienten und Methoden........................................................................... 29
2.1 Patienten..................................................................................................................... 29
2.1.1 Mitglieder der Familie LA und weitere Patienten aus Südtirol ............................ 29
2.1.2 Patienten mit unterschiedlichen Parkin-Mutationen............................................. 29
2.1.3 Patienten mit „idiopathischem“ Morbus Parkinson.............................................. 30
2.1.4 Genanalyse im Institut für Humangenetik ............................................................ 30
2.2 Probanden................................................................................................................... 30