Augenbewegungsstörungen bei Parkinson-Syndromen mit und ...
Augenbewegungsstörungen bei Parkinson-Syndromen mit und ... Augenbewegungsstörungen bei Parkinson-Syndromen mit und ...
gewidmet meinen Eltern Wernher und Susanne Baumbach, meiner Ehefrau Alka und meiner Tochter Aurélie Shaila
Inhaltsverzeichnis 1 Einleitung ..................................................................................................... 1 1.1 Morbus Parkinson und Parkinson-Syndrome .............................................................. 1 1.2 Sakkaden und Augenfolgebewegungen ....................................................................... 2 1.2.1 Einleitung................................................................................................................ 2 1.2.2 Sakkaden................................................................................................................. 3 1.2.2.1 Latenz.............................................................................................................. 3 1.2.2.2 Genauigkeit (Gain).......................................................................................... 4 1.2.2.3 Geschwindigkeit.............................................................................................. 5 1.2.2.4 Subtypen von Sakkaden .................................................................................. 6 1.2.3 Die Neurophysiologie der Sakkaden ...................................................................... 7 1.2.3.1 Einleitung ......................................................................................................... 7 1.2.3.2 Sakkadengenerierung im Hirnstamm.............................................................. 8 1.2.3.3 Kortikale Felder und Basalganglien.............................................................. 10 1.2.3.4 Cerebellum .................................................................................................... 11 1.2.4 Langsame Augenfolgebewegungen...................................................................... 12 1.2.5 Die Neurophysiologie von langsamen Augenfolgebewegungen.......................... 14 1.2.5.1 Kortikale Areale............................................................................................ 14 1.2.5.2 Hirnstamm und Cerebellum ........................................................................... 15 1.3 Augenbewegungsstörungen bei Morbus Parkinson................................................... 17 1.3.1 Einleitung.............................................................................................................. 17 1.3.2 Klinische Befunde bei Morbus Parkinson ............................................................ 18 1.3.3 Beeinträchtigungen kortikaler Funktionen bei Morbus Parkinson ....................... 18 1.3.4 Störungen der Basalganglien bei Morbus Parkinson............................................ 21 1.3.5 Suppression verhaltensirrelevanter Reize bei Morbus Parkinson......................... 22 1.3.6 Langsame Augenfolgebewegungen bei Morbus Parkinson.................................. 23 1.4 Die Genetik der Parkinson-Erkrankung..................................................................... 24 1.4.1 Einleitung und Übersicht über die Mutationen bei der Parkinson Erkrankung.... 24 1.4.2 Die Parkin-Mutationen.......................................................................................... 25 1.5 Ziel der Arbeit und Fragestellung ............................................................................. 27 2 Patienten und Methoden........................................................................... 29 2.1 Patienten..................................................................................................................... 29 2.1.1 Mitglieder der Familie LA und weitere Patienten aus Südtirol ............................ 29 2.1.2 Patienten mit unterschiedlichen Parkin-Mutationen............................................. 29 2.1.3 Patienten mit „idiopathischem“ Morbus Parkinson.............................................. 30 2.1.4 Genanalyse im Institut für Humangenetik ............................................................ 30 2.2 Probanden................................................................................................................... 30
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gewidmet meinen Eltern Wernher <strong>und</strong> Susanne<br />
Baumbach,<br />
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