Augenbewegungsstörungen bei Parkinson-Syndromen mit und ...
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Einleitung 28 Mutationen? Zweitens, sind die Augenbewegungsstörungen so ausgeprägt, dass es sich hier um einen einfach zu untersuchenden phänotypischen Marker für einen bestimmten Gendefekt handelt (zum Beispiel im Rahmen einer Frühdiagnostik)? Drittens, können die aufgezeigten Augenbewegungsstörungen sensomotorische Defizite aufzeigen, welche auf bestimmte neuronale Korrelate hinweisen? Es kommen folgende Paradigmen zur Anwendung: • Sakkaden zu erinnerten Blickzielen mit unterschiedlichen Memorisierungszeiten („memory guided saccades“) • langsame Augenfolgebewegungen („smooth eye pursuit movement“) • Suppression visuell getriggerter Reflexsakkaden (Antisakkaden) • nicht-prädiktive visuell geführte Reflexsakkaden (Pro-Sakkaden) Der Nachweis spezifischer Ausfallmuster könnte die therapeutische Möglichkeit beinhalten, dem genetisch determinierten Parkinson-Patienten in einem möglichst frühen Erkrankungsstadium spezielle kognitive Trainingsmethoden anzubieten, um den Krankheitsprozess bestenfalls zu verlangsamen beziehungsweise, um bestimmte neuronale Leistungen möglichst lange zu erhalten und dadurch die Lebensqualität des Patienten zu verbessern.
Patienten und Methoden 29 2 Patienten und Methoden 2.1 Patienten Es wurden 37 Patienten nach eingehender Aufklärung und Einwilligung („written informed consent“) im Okulomotriklabor untersucht. Das Alter der Patienten lag zwischen 29 und 76 Jahren, im Durchschnitt lag es bei 48,08 Jahren. Die UPDRS (United Parkinson’s Disease Rating Scale) lag zwischen 0 und 49 (Patienten mit 1 Mutation UPDRS 0-45; Pat. mit 2 Mutationen UPDRS 5-38; Parkinson Patienten ohne Mutationen UPDRS 1-49). 2.1.1 Mitglieder der Familie LA und weitere Patienten aus Südtirol In der Familie LA kommen zwei unterschiedliche Mutationen im Parkin-Gen (PARK2) vor. Eine Exon-Deletion des Exon 7 (MUT1) und eine Einbasendeletion, del1072T (MUT2). Im Einzelnen nahmen Patienten mit folgenden Mutationen bzw. Mutationskombinationen an den Untersuchungen teil (siehe Tabelle 3). MUT1 (heterozygot) n=6 MUT2 (heterozygot) n=7 MUT1 + MUT2 („compound“-heterozygot) n=2 MUT1 + MUT1 (homozygot) n=1 MUT2 + MUT2 (homozygot) n=1 Tabelle 3: Mutationsarten der Patienten aus Südtirol 2.1.2 Patienten mit unterschiedlichen Parkin-Mutationen Parkinson-Patienten mit Erkrankungsalter T („compound“-heterozygot) n=1 211C>T (heterozygot) n=1 DelEx2 (heterozygot) n=1 DelEx2-5 (heterozygot) n=1 Tabelle 4: Mutationsarten weiterer Patienten
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Patienten <strong>und</strong> Methoden 29<br />
2 Patienten <strong>und</strong> Methoden<br />
2.1 Patienten<br />
Es wurden 37 Patienten nach eingehender Aufklärung <strong>und</strong> Einwilligung („written informed<br />
consent“) im Okulomotriklabor untersucht. Das Alter der Patienten lag zwischen 29 <strong>und</strong><br />
76 Jahren, im Durchschnitt lag es <strong>bei</strong> 48,08 Jahren. Die UPDRS (United <strong>Parkinson</strong>’s<br />
Disease Rating Scale) lag zwischen 0 <strong>und</strong> 49 (Patienten <strong>mit</strong> 1 Mutation UPDRS 0-45; Pat.<br />
<strong>mit</strong> 2 Mutationen UPDRS 5-38; <strong>Parkinson</strong> Patienten ohne Mutationen UPDRS 1-49).<br />
2.1.1 Mitglieder der Familie LA <strong>und</strong> weitere Patienten aus Südtirol<br />
In der Familie LA kommen zwei unterschiedliche Mutationen im Parkin-Gen (PARK2)<br />
vor. Eine Exon-Deletion des Exon 7 (MUT1) <strong>und</strong> eine Einbasendeletion, del1072T<br />
(MUT2). Im Einzelnen nahmen Patienten <strong>mit</strong> folgenden Mutationen bzw.<br />
Mutationskombinationen an den Untersuchungen teil (siehe Tabelle 3).<br />
MUT1 (heterozygot) n=6<br />
MUT2 (heterozygot) n=7<br />
MUT1 + MUT2 („compo<strong>und</strong>“-heterozygot) n=2<br />
MUT1 + MUT1 (homozygot) n=1<br />
MUT2 + MUT2 (homozygot) n=1<br />
Tabelle 3: Mutationsarten der Patienten aus Südtirol<br />
2.1.2 Patienten <strong>mit</strong> unterschiedlichen Parkin-Mutationen<br />
<strong>Parkinson</strong>-Patienten <strong>mit</strong> Erkrankungsalter T („compo<strong>und</strong>“-heterozygot) n=1<br />
211C>T (heterozygot) n=1<br />
DelEx2 (heterozygot) n=1<br />
DelEx2-5 (heterozygot) n=1<br />
Tabelle 4: Mutationsarten weiterer Patienten
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