Nr. 3 · September 2008 · 20. årgang - Landsforeningen Rett Syndrom

ett syndromRett syndrom, RS, er en sjælden medfødt sygdom, der næsten udelukkende ses hospiger. Der fødes kun 2-4 piger med Rett syndrom om året i Danmark. Diagnosenstilles primært efter kliniske kriterier. Den hyppigste form kaldes klassisk RS, mender findes atypiske former med både mildere og sværere forløb.Ved klassisk RS ses efter 6-12 måneder med tilsyneladende normal udvikling iløbet af få år et forløb med udviklingsstandsning, vigende hovedomfangskurve,ændret kontakt, tab af færdigheder, karakteristiske håndstereotypier, et påfaldendevejrtrækningsmønster og tiltagende bevægelseshæmning. Herefter sesen vis stabilisering af tilstanden, dog uden at de mistede færdigheder genvindes.Senere tilkommer spasticitet, skoliose og ofte epilepsi.Den kliniske diagnose kan tidligst stilles med sikkerhed ved 2-års-alderen, menefter genet blev fundet i 1999 kan foretages en mutationsanalyse tidligere, hvismistanken skulle være rejst. Hos over 80 % af patienterne med klassisk RS påvisesen mutation i et gen, kaldet MECP2, på pigens ene X-kromosom. Da de flestetilfælde skyldes en nyopstået mutation, er familiære tilfælde meget sjældne.Kriterier:Alle de følgende betingelser skal være opfyldt, for at en pige kan få diagnosenklassisk Rett syndrom.1. Tilsyneladende normal periode før og omkring fødslen.2. Tilsyneladende normal psykomotorisk udvikling de første 6 levemåneder.3. Hovedomfanget normalt ved fødslen, men tilvæksten langsommere endnormalt fra omkring ½-års-alderen.4. Kommunikationsforstyrrelser, der i starten kan forveksles med autisme.5. Efterhånden tydelig psykomotorisk retardering.6. Tab af hensigtsmæssig brug af hænderne fra 1 til 4 års-alderen.7. Opståen af stereotype håndbevægelser, når håndfunktionen er gået tabt.8. Dårlig koordination af bevægelser med besværet, bredsporet gang (apraksi).9. Diagnosen kan ikke stilles med sikkerhed før i 2 til 5 års-alderen.Vi har en hjemmeside: rett.dkForeninges hjemmeside opdateres løbende. Her kan manaltid finde Lands foreningens seneste kontaktadresser.Foreningen har i marts 2000 udgivet en pjece meduddybende information om Rett Syndrom. Pjecen findespå hjemmesiden og kan bestilles hos landsforeningen.LandsforeningenRett SyndromHededammen 212730 HerlevE-mail: post@rett.dkAnnoncer: 70 22 30 39