En verden set fra en cykel side 5 - Landsforeningen Rett Syndrom

teinet er nøje reguleret i nerveceller,hvilket er af stor betydning, hvis manskal behandle RS med genterapi.Denne artikel er meget svær at læsemed mindre man har specielt kendskabtil området.Predictors of seizureonset in Rett syndromeJian L, Nagarajan L, de Klerk N, RavineD, Bower C, Anderson A, WilliamsonS, Christodoulou J, Leonard H.J Pediatr. 2006 Oct;149(4):542-547.e3Centre for Child Health Research,The University of Western Australia,Telethon Institute for Child HealthResearch, Perth, Western Australia;the Department of Neurology,Princess Margaret Hospital forChildren, Roberts Road, Subiaco,Perth, Western Australia; WestAustralian Institute of MedicalResearch and Centre for MedicalResearch, The University of WesternAustralia, Perth, Western Australia;School of Paediatrics and ChildHealth, University of Sydney, NewSouth Wales; and Western SydneyGenetics Program, Children’s Hospitalat Westmead, Sydney, Australia.Forudsigelighed af udviklingaf epilepsi ved Rett syndromDette er en klinisk undersøgelse af275 patienter med RS mhp. at finderisikofaktorer for udvikling af epilepsi.Der blev indhentet data om tidspunktog måde for start af epilepsi,for forløb af fødsel og udvikling,samt for genetisk status (+/- mutationi MECP2).Der blev fundet epilepsi hos 81%.Hos halvdelen opstod epilepsien førbarnet var 4 år.Der var dobbelt så stor risiko forat få epilepsi, hvis pigen ikke havdelært at gå, og hvis hun havde udviklingsmæssigeproblemer før hun var10 måneder. Piger uden mutationhavde størst risiko for at få epilepsifør 4 års alderen.Predictors of scoliosisin Rett syndromeAger S, Fyfe S, Christodoulou J,Jacoby P, Schmitt L, Leonard H.J Child Neurol. 2006 Sep;21(9):809-13.Forudsigelighed afskoliose ved Rett syndromSkoliose er en almindelig kliniskmanifestation ved RS. Data fra endatabase over australske piger medRS blev brugt til undersøge sammenhængmellem tidlig udvikling,genetiske faktorer (+/- mutation iMECP2) og udvikling af skoliose.Halvdelen af de piger, der fikskoliose havde udviklet den før devar 10 år gamle, og trefjerdedele før13-års-alderen. De piger, hvis tidligeudvikling afveg før 6-måneders-alderen,som var mindre mobile som 10måneder gamle, og dem som aldriglærte at gå, havde større risiko foren tidligere udvikling af skoliose.Nogle af de hyppigste mutationerblev sammenlignet, og en af disse såud til at medføre mindre udvikling afskoliose.Germline mosaicism for a MECP2mutation in a man with two RettdaughtersEvans JC, Archer HL, Whatley SD,Clarke A.Clin Genet. 2006 Oct;70(4):336-8.Department of Medical Genetics,Cardiff University, Heath Park, Cardiff,UK.Mosaiktilstand for en MECP2 mutationhos en mand med to døtremed Rett syndromHovedparten af tilfældene af RS ernyopståede, altså ikke nedarvet fraen af forældrene. I sjældne tilfældemed familiær forekomst kan en afforældrene være skjult bærer af enmutation i æggestok for kvindersvedkommende eller testikler formænds vedkommende.Hidtil er der kun fundet tilfælde,hvor moderen var bærer af mutationen,men i denne artikel er det faderen.Hans 2 døtre, der havde forskelligemødre, havde begge RS ogden samme mutation I MECP2. Mankunne heraf regne ud, at faderenmåtte være bærer. En undersøgelseaf DNA udtrukket fra en sædprøvefra ham, viste svage spor af sammemutation, som døtrene havde. Atsporene var svage viste, at mutationenvar til stede i langt under halvdelenaf sædcellerne.Der er ikke fundet nogle familiæretilfælde af RS i DK.Priser for medlemsskab af Landsforeningen Rett Syndrom:■ Personligt medlemsskab 185 kr/år■ Familiemedlemsskab 275 kr/år■ Institutioner 275 kr/årKunne et medlemskab afSend en mail til vibeke@rett.dk hvis du/I ønsker at blive medlem.For personer/institutioner, der ikke har mulighed for et medlemsskab,kan Rett Nyt udsendes uden medlemsskab.Forspørgsel sendes til: vibeke@rett.dkvære noget for dig/Jer?Landsforeningen Rett Syndrom25