Tema ”Kommunikation” - Landsforeningen Rett Syndrom

Ny videnskabelig litteraturom Rett SyndromMovement disorders in Rett syndrome: An analysis of60 patients with detected MECP2 mutation and correlationwith mutation type.Temudo T, Ramos E, Dias K, Barbot C, Vieira JP, Moreira A,Calado E, Carrilho I, Oliveira G, Levy A, Fonseca M, CabralA, Cabral P, Monteiro JP, Borges L, Gomes R, Santos M,Sequeiros J, Maciel P. (Portugal)Mov Disord. 2008 May 30. [Epub ahead of print]Bevægelsesforstyrrelser i Rett syndrom: en analyse af60 patienter, hvor der sammenholdes med MECP2-mutationVed RS er der gode muligheder for at studere bevægelsesforstyrrelserhos mennesket.Patienter skifter fra et stadium med mange bevægelser tilet med få, og en lang serie af abnorme bevægelser kanstuderes I løbet af deres livsforløb, såsom stereotypier,rysten, myoclonier, stivhed m.m. I denne undersøgelseanalyseres bevægelsesmønstret hos 60 patienter med enpåvist MECP2-mutation. Patienterne blev grupperet eftermutationstype.Man kunne påvise, at nogle typer af mutationer medførtesværere bevægelsesproblemer end andre.Feeding experiences and growth status in a Rett syndromepopulation.Oddy WH, Webb KG, Baikie G, Thompson SM, Reilly S,Fyfe SD, Young D, Anderson AM, Leonard H. (Australien).J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2007 Nov;45(5):582-90.Erfaring med føde og vækststatus i en gruppe med RSSpiseproblemer ved RS er komplekse og har mange årsager.I denne undersøgelse beskrives erfaring med fødeindtag ogfaktorer, der påvirker væksten. Der blev brugt et spørgeskema.201 patienter i alderen 2-29 år indgik. Man fandt,at gennemsnit for vægt, højde og BMI var lavere ved RSend for aldersgruppen, og at forskellen blev større medalderen. 20% fik noget af deres føde gennem sonde ellerlignende, det var hyppigst i den ældre del af gruppen.Nogle typer af mutationer medførte sjældnere behov forsådanne tiltag. Dem, der kunne bevæge sig mindst, havdelavest BMI og hyppigere episoder med vejrtrækningspauserog hyperventilation.Man konkluderer, at det er vigtigt rutinemæssigt at følgevæksten og sværhedsgraden af ernæringsmæssige problemerved RS. Aktiv ernæring bliver anbefalet.Abnormal movements in Rett syndrome are presentbefore the regression period: A case study.Temudo T, Maciel P, Sequeiros J. (Portugal). Mov Disord.2007 Oct 3;Afvigende bevægelser I Rett syndrom er tilstede forperioden med tilbagegang.Mistanken om RS baseres på kliniske kriterier, som ofte ikkeer tilstede i sygdommens første 2 stadier. Det udskyder af ogtil den genetiske diagnose og en tidlig klinisk indgriben. Herpræsenteres et tilfælde med en 19 mdr. gammel pige, somblev henvist pga. en udviklingsstandsning bemærket 5 mdr.tidligere, uden ændring i søvnmønster, adfærd eller kommunikation.På en 1 time lang videooptagelse observeredesdiskrete stereotype bevægelser i ansigt og af hænder, såvelsom gentagne dystone stillinger af arme og ben. Man påvisteen MECP2-mutation, der bekræftede diagnosen RS. Detteviser, at stereotypierne ofte er tilstede før tilbagegangen,hvilket kan være med til at stille diagnosen tidligere.Udlånsmateriale – bøger■ Rett Syndrom (Landsforeningen Rett Syndrom, 2000)■ The Rett Syndrome Handbook (IRSA, 1999)■ Rett Syndrom (ett flerfunktionshinder sett ur pedagogiskt perspektiv) af Barbro Lindberg, 2004Landsforeningen Rett SyndromMaterialet kan fås / lånes hos Iben Hjarsø ■ Tlf. 23 48 00 32 - iben@rett.dk15