Tema ”Kommunikation” - Landsforeningen Rett Syndrom

ISSN 1901-1717Nr. 2 · Juni 2008 · 20. årgangTema ”Kommunikation”Ny hjemmeside side 11Handicapmesse i Bella Center side 19

Nyt fra bestyrelsenKære medlemDer er netop afholdt bestyrelsesmøde,hvor vi evaluerede vores jubilæumskonference.Der deltog tæt på 100personer til konferencen, hvoraf halvdelenvar fagfolk og halvdelen forældreeller andre pårørende. De tilbagemeldinger,vi har fået fra deltagere, erpositive og vi synes også at det var enspændende og hyggelig dag. Vi vardog enige om at der ikke bør være toudenlandske indslag på samme dagen anden gang.Til Sjældne marchen deltog 99personer for vores forening og det erjo flot at vi stod for 1/6 af marchensdeltagere, når vi er en ud af mangeforeninger under Sjældne Diagnoser.Tak til alle jer, der deltog. På Rehabmessen var vi stærkt repræsenteret ogvi synes at vi fik en hel del ud af vorestilstedeværelse. Der vil blive uddeltT-shirt/kasket til alle jer, der hjalp tilpå vores stand.Kommende begivenheder er jo førstog fremmest vores weekendkursus påHotel Legoland til September. Der erny deltager-rekord og vi håber på endejlig weekend for alle.I Oktober afholdes verdenskonferenceom Rett Syndrom i Paris. Fleremedlemmer fra bestyrelsen vil deltageog der vil efterfølgende blive lavet enberetning om nyheder indenfor RettSyndrom forskningen.Tilslut vil jeg nævne at vores hjemmesideer blevet opdateret. Den nyeside vil kunne blive mere interaktivog vi håber på flere indlæg fra jer ogdermed en mere aktiv hjemmesidenend hidtil med den nye webmaster,Martin, i spidsen. Se indlæg fra Martinandetsteds i dette blad.God sommer til jer alle.Mange hilsnerVibeke Skovgaard NielsenPå vegne af bestyrelsenaktivitetskalender 200819. august 2008 Bestyrelsesmøde hos LEV5-7. september 2008 Weekendkursus på Hotel Legoland.10-13. oktober 2008 Rett Syndrom verdenskonference i Paris.1. november 2008 Norsk forældreforening afholder Rett Syndrom fagseminar i Oslo.Landsforeningen Rett Syndrom3

Kommunikationog Rett syndrom» Af: Trine LauridsenTalepædagog i Resen Specialbørnehavetlla@skivekommune.dkJeg er talepædagog og arbejdertil daglig i Resen Specialbørnehave,hvor de ”3 jyskepiger” fra sidste nummer går.I den forbindelse er jeg blevetbedt om også at fortælle lidtom arbejdet med de 3 pigerfra en talepædagogisk vinkel.For mig er essens i dette arbejde livskvalitet.Jeg mener at pigerne skalgives mulighed for at have størst muligindflydelse på deres liv ud fra de forudsætningersom de har, og det erdet jeg hele tiden har for øjet. Derforer der fokus på totalkommunikation,som er en holdning mere end det eren metode.Landsforeningen Rett SyndromI ordet totalkommunikation ligger,at man tager alle midler og redskaberi brug for at kunne udtrykke sig ellerfor at kunne forstå. Vi skal spille på allede tangenter som hvert enkelt barnhar, og bruge det som fungerer bedstfor barnet i hver enkel situation. Kommunikationsformenkan derfor væreforskellig alt efter hvad man laver ellerhvem man er sammen med.Jeg har brugt rigtig meget tid på atlege sammen med pigerne. På grundaf deres stereotype håndbevægelsehar de svært ved at lege med almindeligtlegetøj, men så er opgaven at findenoget andet som de kan. En muligheder at bruge 0-1 kontakter, som vi hargod erfaring med. En 0-1 kontakt eren stor knap som man trykker på ogderved aktiverer forskelligt el- ellerbatteridrevet legetøjet. I starten ertrykket måske ikke bevidst, men eftermange gentagelser finder de ud af, atnår de trykker så sker der noget. Delærer altså om årsagsvirkning lige somalle andre børn gør.Her er lidt ideer til hvad der kan koblestil 0-1 kontakten:■ Små batteridrevne plysdyr, som kangå når de trykker.■ En båndoptager så de selv kantænde musik.■ En lille vifte som kan blæse luft opi ansigtet af dem.■ En sæbeboble maskine så de selvkan lave sæbebobler.■ Forskelligt ”diskolys”.■ En popcorn maskine, så de selv kanlave popcorn. Det giver indtryk tilbåde syns, høre, føle, dufte ogsmags sansen.■ Et fodbad, hvor de selv kan tændeboblerne.■ Et lille tog eller en racerbil.Der ud over kan 0-1 kontakten ogsåbruges til computeren. Ved computerenkan 0-1 kontakten erstatte et musekliksåledes, at de selv kan bladre i billedersom der er lagt ind på computeren ellerFortsættes side 75

Ny hjemmeside» Af: Martin Jagd Nielsenmartin@rett.dkEfter længere tids tilløb og en del tekniske vanskelighederi opstarten, er vores nye hjemmeside klar.I løbet af juni vil den være tilgængelig, og jeg vil i detfølgende, kort ridse de væsentligste ændringer op.Forsiden:Forsiden vil stadig indeholde et stort billede og nogleoverskrifter.Tips og Idéer:Som noget nyt har vi indført en overskrift der hedder ”Tipsog idéer”. Her vil vi samle alle Jeres gode råd og vejledningerom alt muligt, såsom; tøj, bleer, hjælpemidler,biler, legesager, etc. Det er her op til Jer alle sammen, atkomme med nogle gode tips, som jeg vil lægge ind meddet samme.Som I kan se, er der længst til højre en kolonne der hedder”Seneste indlæg”. Her vil alle nye indlæg poppe op, så snartde er lagt ind. På den måde kan I hurtigt holde Jer ajourmed, hvad der er lagt ind, siden I sidst var inde på siden.Nyheder:Under ”Nyheder” vil alle nye historier, publikationer, pdffiler af forskellige begivenheder og ikke mindst alle RettNyt bladene være at finde. Dette punkt vil være det mestdynamiske, og her vil punkterne på forsiden, under senesteindlæg, kunne findes.Om foreningen:Dette punkt hed før ”Medlemmer”, men vi har valgt atlægge alle relevante oplysninger om foreningen sammenunder dette punkt. Det vil sige vedtægter, bestyrelsen,kontaktliste og indmeldelsesblanket.Diagnostik:Dette punkt er ikke ændret.Landsforeningen Rett SyndromJeg har lavet et par kategorier som I kan se længst til venstre.Findes den kategori, som I har en idé til ikke, opretter jegden. Det skulle gerne gøre det mere overskueligt, at søgeefter den information som I præcis ønsker at finde.Billeder:Alle billederne har vi lagt ind under et punkt for sig, somogså er kategoriseret. Her vil jeg også opfordre jer til, atsende mig nogle gode billeder, fra alle de komsammen vier til, så vi alle kan få glæde af de gode minder.Generelt:Som de fleste vil bemærke, er det ikke de største ændringerder er lavet her. Vi har dog forsøgt at gøre siden mereoverskuelig og lettere at navigere rundt på. Desuden er detblevet mere enkelt at oploade alle Jeres indlæg, hvilket vihåber, at I vil gøre brug af.Det overordnede formål med den nye side er nemligat gøre den så informativ som muligt, så vi kan udbredekendskabet til RETT, og så vi selv kan få en masse glædeaf den.Vi håber, at I kan lide den nye hjemmeside. Er der nogleting I mener, bør laves om, står jeg gerne til rådighed, forbåde ris og ros.11

1) Dit navn?Sarah Sonne Askholm.2) Hvornår blev du født?17. maj 1999.3) Hvor bor du?I Jyllinge nær Roskilde sammen med minmor, far, lillebror og lillesøster.4) Hvad hedder din far og mor?De hedder Mette og Jørgen.5) Har du søskende - hvem?Ja, Mads på 5 år og Emilie på 2 måneder.6) Har du bedsteforældre?Ja, Mormor, Nils, Morfar, Gurli og Farmor.7) Bor du nogengange et andet sted (aflastning)?Nej.8) Kan du gå selv?Nej.9) Har du epilepsi?Nej, men jeg har nogle hjernestammestorme.10) Din beskæftigelse?Jeg er skoleelev på Lysholmskolen i Roskilde.Jeg går i 1. C.11) Går du til noget i fritiden?Nej, ikke lige nu, men jeg skal til at gå til ridningigen.12) Hvad kan du lide at lave derhjemme?Jeg elsker at se film, få massage af mor, væresammen med min familie, en stor krammer,spille computer sammen med min lillebror,når mor synger for mig.13) Hvad kan gøre dig glad?Når min lillebror pjatter med mig, at væresammen med personer som står mig megetnær.14) Hvad kan gøre dig vred?Når jeg bliver ’tvunget’ til at se en film jegikke gider se.15) Hvad er din yndlingsmusik?Alberte.16) Hvilken film/fjernsynsprogramkan du bedst lide at se?JJeg kan bedst lide Teletubbie, RasmusKlump, Mumlebumle og Peter Plys (dukketegnefilm).17) Har du et kæledyr?Nej.18) Hvad er din livret?McFeast fra McDonalds, men også enmakrelmad er et hit.19) Din bedste ferie – hvor var det henne?Når vi er på Bornholm, for der rider jeg sammenmed min mor på Sonnyboy. Jeg kanogså lide at være på Tenerife om vinteren.20) Har du et godt billede af dig selv som vi må se?Ja.20 spørgsmål til SarahLandsforeningen Rett Syndrom13

Ny videnskabelig litteraturom Rett SyndromMovement disorders in Rett syndrome: An analysis of60 patients with detected MECP2 mutation and correlationwith mutation type.Temudo T, Ramos E, Dias K, Barbot C, Vieira JP, Moreira A,Calado E, Carrilho I, Oliveira G, Levy A, Fonseca M, CabralA, Cabral P, Monteiro JP, Borges L, Gomes R, Santos M,Sequeiros J, Maciel P. (Portugal)Mov Disord. 2008 May 30. [Epub ahead of print]Bevægelsesforstyrrelser i Rett syndrom: en analyse af60 patienter, hvor der sammenholdes med MECP2-mutationVed RS er der gode muligheder for at studere bevægelsesforstyrrelserhos mennesket.Patienter skifter fra et stadium med mange bevægelser tilet med få, og en lang serie af abnorme bevægelser kanstuderes I løbet af deres livsforløb, såsom stereotypier,rysten, myoclonier, stivhed m.m. I denne undersøgelseanalyseres bevægelsesmønstret hos 60 patienter med enpåvist MECP2-mutation. Patienterne blev grupperet eftermutationstype.Man kunne påvise, at nogle typer af mutationer medførtesværere bevægelsesproblemer end andre.Feeding experiences and growth status in a Rett syndromepopulation.Oddy WH, Webb KG, Baikie G, Thompson SM, Reilly S,Fyfe SD, Young D, Anderson AM, Leonard H. (Australien).J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2007 Nov;45(5):582-90.Erfaring med føde og vækststatus i en gruppe med RSSpiseproblemer ved RS er komplekse og har mange årsager.I denne undersøgelse beskrives erfaring med fødeindtag ogfaktorer, der påvirker væksten. Der blev brugt et spørgeskema.201 patienter i alderen 2-29 år indgik. Man fandt,at gennemsnit for vægt, højde og BMI var lavere ved RSend for aldersgruppen, og at forskellen blev større medalderen. 20% fik noget af deres føde gennem sonde ellerlignende, det var hyppigst i den ældre del af gruppen.Nogle typer af mutationer medførte sjældnere behov forsådanne tiltag. Dem, der kunne bevæge sig mindst, havdelavest BMI og hyppigere episoder med vejrtrækningspauserog hyperventilation.Man konkluderer, at det er vigtigt rutinemæssigt at følgevæksten og sværhedsgraden af ernæringsmæssige problemerved RS. Aktiv ernæring bliver anbefalet.Abnormal movements in Rett syndrome are presentbefore the regression period: A case study.Temudo T, Maciel P, Sequeiros J. (Portugal). Mov Disord.2007 Oct 3;Afvigende bevægelser I Rett syndrom er tilstede forperioden med tilbagegang.Mistanken om RS baseres på kliniske kriterier, som ofte ikkeer tilstede i sygdommens første 2 stadier. Det udskyder af ogtil den genetiske diagnose og en tidlig klinisk indgriben. Herpræsenteres et tilfælde med en 19 mdr. gammel pige, somblev henvist pga. en udviklingsstandsning bemærket 5 mdr.tidligere, uden ændring i søvnmønster, adfærd eller kommunikation.På en 1 time lang videooptagelse observeredesdiskrete stereotype bevægelser i ansigt og af hænder, såvelsom gentagne dystone stillinger af arme og ben. Man påvisteen MECP2-mutation, der bekræftede diagnosen RS. Detteviser, at stereotypierne ofte er tilstede før tilbagegangen,hvilket kan være med til at stille diagnosen tidligere.Udlånsmateriale – bøger■ Rett Syndrom (Landsforeningen Rett Syndrom, 2000)■ The Rett Syndrome Handbook (IRSA, 1999)■ Rett Syndrom (ett flerfunktionshinder sett ur pedagogiskt perspektiv) af Barbro Lindberg, 2004Landsforeningen Rett SyndromMaterialet kan fås / lånes hos Iben Hjarsø ■ Tlf. 23 48 00 32 - iben@rett.dk15

1) Dit navn?Ida Skovgaard Koed.2) Hvornår blev du født?25. Maj 1994.3) Hvor bor du?I Bagsværd.4) Hvad hedder din far og mor?Jesper Koed og Vibeke Skovgaard Nielsen.5) Har du søskende - hvem?Storebror Jakob på 16 år og lillebror Rasmuspå 11 år.6) Har du bedsteforældre?Mormor Gunhild og morfar Arne, som titkommer og besøger os og de passer mig engang imellem. De har været med på weekendkursusmange gange. Farmor Annelise ogfarfar Hans Jakob – jeg elsker at komme opog besøge dem i Helsingør.7) Bor du nogengange et andet sted (aflastning)?Ja hos Jessie og Henrik. De bor langt ude pålandet i nærheden af Skibby. De har 2 hundeog nogle katte og jeg kan stå og se ud påmarkerne, hvor der er heste og køer.8) Kan du gå selv?Nej men jeg drøner tit rundt i gangvogn – deandre må bare flytte sig når jeg kommer medfuldt fart specielt vores hund Esprit er hurtigtvæk.9) Har du epilepsi?For et år siden begyndte jeg at få anfald – øvhvor er det irriterende.10) Din beskæftigelse?Jeg går i 6. klasse på Kirkebæksskolen i Vallensbæki samme klasse som Sofie Sindt. Herhar vi alle talemaskiner og dem bruger vi flittigt.Særligt når vi synes at undervisningen erkedelig.11) Går du til noget i fritiden?Jeg går på Frihjulet fritidshjem i gruppe 6sammen med Annika og om torsdagen er derungdomsklub, hvor kun de store må komme.Om lørdagen går jeg til ridning sammen medmin far. Jeg rider på Oliver i Hareskoven.12) Hvad kan du lide at lave derhjemme?Jeg kan allerbedst lide at være i haven i mingangvogn. Jeg kan også lide at få læst hestehistorierog ligge i min seng og se fjernsyn.13) Hvad kan gøre dig glad?Når der kommer gæster, når vi er i byen ellernår vi bare rigtigt hygger.14) Hvad kan gøre dig vred?Når der er noget der genere mig f.eks når jeghar eksem, der klør.15) Hvad er din yndlingsmusik?Popmusik på min Ipod f.eks. X-Factor Martin.16) Hvilken film/fjernsynsprogramkan du bedst lide at se?Disney channel f.eks. Hannah Montana.17) Har du et kæledyr?Ja min hund Esprit, som er en lille hvidCoton de Tulear. Den kommer og tager gladimod mig hver dag når jeg kommer hjem fraskole.18) Hvad er din livret?Det er at få mad i min sonde – jeg er ikkeglad for at få mad i munden – det skulle dalige være en flødebolle eller et gåsebryst frabageren.19) Din bedste ferie – hvor var det henne?Vinterferie i Norge med mit fritidshjem. Vivar på Haraldsvangen nord for Oslo og prøvedesnescooter, hestekane, hundeslæde ogmeget mere.20) Har du et godt billede af dig selv som vi må se?Ja billedet her er fra min 14 års fødselsdag,hvor vi havde besøg af hele familien.20 spørgsmål til IdaLandsforeningen Rett Syndrom17

Handicapmesse i Bella CenterI dagene fra d. 6. til d. 8. maj 2008 stodRett foreningen på en stand sammenmed 6 andre handicap-foreninger påRehab messen. Standen hed ’SjældneDiagnoser’. Foreningens formål meddeltagelsen på messen, er at udbredekendskabet til Rett syndrom til messensbesøgende, hvor der kommer forskelligefaggrupper, handicappede og handicappedesfamilier.Rehab messen foregår hvert år. Hvertandet år i Fredericia og hvert andet år iBella Center. Udstillerne repræsentereralt hvad handicappede kan have brugfor af hjælpemidler lige fra toiletstoletil biler. Man kan også indhente storviden indenfor området af forskellig art.Messen var godt besøgt med ca. 8.400besøgende. I Fredericia sidste år var derca. 7.000 besøgende og i 2006 i BellaCenter var der ca. 8.000 besøgende.Udover at vi havde vores brochurematerialemed, havde vi som noget nyt iår, lejet en sluch-ice maskine for at skabeopmærksom omkring vores stand, ogdet viste sig at være en succes. Mensvi lavede en sluch-ice til dem som henvendtesig på vores stand, fik vi mulighedfor at fortælle lidt om Rett syndrom. Vivar repræsenteret med en del medlemmerfra vores forening, som vi gerne vilsige tak for hjælpen til.Hvis du har lyst til at hjælpe til påstanden på en af de kommende messereller har nogle spørgsmål generelt, er dumeget velkommen til at kontakte Jørgen(tlf. 46 73 03 60, e-mail jorgen@rett.dk).Det er samtidig en god lejlighed til atvære sammen med andre fra foreningenog få talt om mange forskellige ting,som vedrører os der har rett syndrombørn/voksne.Med venlig hilsenBestyrelsenLandsforeningen Rett Syndrom19

Kort nyt om projekt omknogleskørhedved Center for Rett syndromVi er nu kommet godt i gang medprojektet om knogleskørhed. Indtilvidere har 24 piger og kvinder medRett syndrom været til undersøgelserpå Hvidovre Hospital og på Center forRett syndrom.Der har været en fin tilslutning frahele landet, og vi har haft familier ogkontaktpersoner til at overnatte påCenter for Rett syndrom i Hellerup.Vi arbejder sideløbende med at laveindividuelle rapporter efter undersøgelsenpå Center for Rett syndrom, som desidste vil få tilsendt over sommeren.Vi havde håbet på, at flere kunnevære blevet undersøgt, men på grundaf den igangværende strejke, der harinvolveret personale på HvidovreHospital, primært radiografer, hardet de sidste par måneder ikke væretmuligt at lave røntgenoptagelser, ogderfor har vi været tilbageholdendemed at lave nye aftaler. Vi sætter storpris på den forståelse alle involverededeltagere har haft for at tage røntgenbilleder senere. I vil blive kontaktetefter strejken.Vi regner stærkt med at starte på enfrisk i august. Allerede medio augustflytter vi til vores nye domicil i Glostrup,og der bliver en kort pause iprojektet. Herefter bliver det dejligtat kunne tilbyde undersøgelser i nyestørre rammer fra september.Vi vil gerne rette en stor tak til defamilier og kontaktpersoner, der alleredehar deltaget. I har vist en storforståelse for de små kår i Hellerup, ogvores Rett piger og kvinder har genereltværet dygtige til at blive undersøgtsåvel på Hvidovre Hospital som på Centerfor Rett syndrom. Vi har været nogetbekymret for, om det kunne lade siggøre at DXA scanne (knoglescanne formineraltæthed) på Hvidovre Hospitaluden bedøvelse, men den bekymringer blevet gjort til skamme.Vi glæder os til at møde flere Rettfamilier og deres kontaktpersoner påCenter for Rett syndrom.Vi ønsker alle en god sommer.På vegne af personalet på Center forRett syndrom.Henrik Andersen og Gitte RøndeUdlånsmateriale – videoÅr Fra TitelSverige Jag talar med ögonen.2000 USA Silent Angels. The Rett Syndrom story. Med danske undertekster i 2001.1999? UK The lost girls. Living with RS.1998? Sverige Ulrika. En dag i skolen. Både på engelsk og svensk. Af Barbro Lindberg.1996 Sverige My eyes can choose. Om Sara og Martina. Rød og grøn cirkel for ”nej” og ”ja”.1992 USA A closer look.USA A therapeutic approach.USA A conversation with familiesUSA Rett Syndrom.UK To know her is to love her.Norge Rett SyndromDK Helle og Maja – To piger med Rett Syndrom.Landsforeningen Rett SyndromMaterialet kan fås / lånes hos Iben Hjarsø ■ Tlf. 23 48 00 32 - iben@rett.dk21

Regnskab 2007ÅRSREGNSKAB FOR FORENINGENS 20. REGNSKABSÅRRESULTATOPGØRELSE for perioden 1. januar - 31. december 2007BUDGET2007 i1.000 kr.INDTÆGTERKontingenter 33.715 35Tips- og lottomidler 2007 100.000Overført fra 2006 0Heraf søges ovf. til 2007 0 100.000 75Modtagne gaver 10.168 0Salg af merchandise 3.682 0Rett Nyt andel af annonceindtægter 60.000Porto mv. -4-357 55.643 0Renter af bankkonti (heraf vedr. ferieboligprojekt kr. 255) 5.272 3208.480 113KURSUS SEPTEMBER 2007Tilskud fra Socialministeriets Handicap-pulje 190.000 190Kursusafgift 34.500 35224.500Ophold med 2 overnatninger og fortæringfor 154 personer -206.639Kursusaktiviteter og materialer -17.372Planlægning m.v. -2.477-226.488 -225Heraf 20 personer vedr. Rett-piger/-drenge,som er 25 år eller ældre 29.414 -29.414Tilskudsberettigede udgifter -197.074 27.426FORÆLDREARRANGEMENT 12/5 2007Omkostninger -9.914Egenbetaling 2.250 -7.664 -25Resultat før driftsomkostninger 198.828 88OMKOSTNINGERKøb af merchandise -28.916 -12Kontingenter o.l. -1.800 -5Forsendelse / porto -3.196 -2Kontorartikler o.l. -70 -1Lokale og fortæring -6.623 -4Befordringsgodtgørelse, taxi mv. -15.477 -3Net- og telefongodtgørelse -14.200 -5Konference, rejser mv. -26.856 -25EDB-drift inkl. opdatering af hjemmeside -44.016 -25Gebyrer, bank -480 -2Gaver o.l. -2.728 -144.362 -4ÅRETS OVERSKUD 54.466 0Landsforeningen Rett Syndrom23

BALANCE pr. 31. december 2007AKTIVERKassebeholdning 3.358Udlæg vedr. Nordisk Møde mv. 4.691Tilgodehavende medlemskontingenter for 2007 31.970Danske Bank 0906-4480570 171.745Danske Bank aftaleindskud (ekskl. ikke periodiserede renter) 300.000Danske Bank 0906-4349059290 (ferieboligprojekt) 101.988AKTIVER I ALT 613.752PASSIVERGæld og hensættelser i alt 0EGENKAPITALHeraf vedr.ferieboligprojektI altOverført pr. 1/1 2007 101.733 559.286Overført i 2006, jf. bestyrelsesbeslutning 0 0Årets overskud 255 54.466EGENKAPITAL I ALT 101.988 613.752PASSIVER I ALT 613.752REGNSKABSPRAKSISForeningen har ingen ansatte og ejer ingen materielle anlægsaktiver. Årsregnskabet er aflagt, således at indtægter ogudgifter medtages i det regnskabsår, som de vedrører.tips og idéermusicureMan kan afstresse og slappe af til MusiCure. Det er videnskabeligt bevist at det virker. Musikken er lavet afbla. Niels Eje (Thomas Eje´s bror). Der er 7 forskellige Cd’er med det fantastiske musik.Landsforeningen Rett Syndrom25

BESTYRELSENFormandWinnie PedersenHededammen 21, 2730 HerlevTlf. 70 20 20 53 · E-mail: post@rett.dkNæstformandVibeke Skovgaard NielsenHjortevænget 45, 2880 BagsværdTlf. 44 44 60 90 · E-mail: vibeke@rett.dkKassererKurt JensenMarkedspladsen 54, 4520 SvinningeTlf. 59 59 45 55 · E-mail: kurt@rett.dkBestyrelsesmedlemSusanne Wilstrup SindtEjbydalsvej 163, 2600 GlostrupTlf. 44 84 93 54 · E-mail: susanne@rett.dkBestyrelsesmedlemJan Nielsen, Hornsherredvej 403,Sæby, 4070 Kirke HyllingeTlf. 46 41 26 41 · E-mail: jan@rett.dkBestyrelsesmedlemIben HjarsøStigårdsvej 8, 2680 Solrød strandTlf. 56 14 83 05 · E-mail: iben@rett.dkSuppleantJørgen AskholmBirkeengen 29A, 4040 JyllingeTlf. 46 73 03 60 · E-mail: jorgen@rett.dkSuppleantMaria Engel Ørum,Galgebakken Skrænt 6, 2A, 2620 AlbertslundTlf. 43 64 06 01 · E-mail: maria@rett.dkKONTAKTLISTEForeningen generelt:Winnie Pedersen · Tlf. 70 20 20 53 · e-mail: post@rett.dkForeningens blad:e-mail: rettnyt@rett.dkForeningens web-side:Martin Jagd Nielsen · e-mail: mjni@lemu.dkLægelige emner:Overlæge Jytte Bieber Nielsen, Kennedy InstituttetTlf. 43 26 01 26 · e-mail: jbn@kennedy.dkFysioterapi, scoliosis:Fysioterapeut Henrik AndersenTlf. 59 44 88 95 · e-mail: hea@kennedy.dkKommunikation:Socialpædagog Liff Liesel HansenTlf. 43 64 78 17 · e-mail: liff@liesel.dkSocialpædagog Jan NielsenTlf. 46 41 26 41 · e-mail: jan@rett.dkSmå piger/natteskrigeri:Hanne LaursenTlf. 75 89 17 19 · e-mail: hkolesen@hafnet.dkDea LaustsenTlf. 48 28 43 23 · e-mail: vejgaard@dlgtele.dkDrenge med Rett Syndrom:Ole Hansen · Tlf. 36 16 19 35Bedsteforældre til barnebarn med Rett Syndrom:Marianne EngelTlf. 64 40 64 31 · e-mail: m.engel@tdcadsl.dkSpiseproblemer/manglende vægtstigning:Vibeke S. NielsenTlf. 44 44 60 90 · e-mail: vibeke@rett.dkReflux/Gylperi:Susanne Sindt · Tlf. 44 84 93 54 · e-mail: susanne@rett.dkEpilepsi:Liff Liesel Hansen · Tlf. 43 64 78 17 · e-mail: liff@liesel.dkKetogen diæt: Karin+Jan NielsenTlf. 46 41 26 41 · e-mail: jan@rett.dkTænder:Tandlæge Hanne LadekarlTlf. 51 32 94 80 · e-mail: hlk_3250@hotmail.comAflastning (familie, institution):Ombygning af hus:Klaus NielsenTlf. 65 97 64 97 · e-mail: NielsenHome@mail.dkJan Nielsen · Tlf. 46 41 26 41 · e-mail: jan@rett.dk

ett syndromRett syndrom, RS, er en sjælden medfødt sygdom, der næsten udelukkende ses hospiger. Der fødes kun 2-4 piger med Rett syndrom om året i Danmark. Diagnosenstilles primært efter kliniske kriterier. Den hyppigste form kaldes klassisk RS, mender findes atypiske former med både mildere og sværere forløb.Ved klassisk RS ses efter 6-12 måneder med tilsyneladende normal udvikling iløbet af få år et forløb med udviklingsstandsning, vigende hovedomfangskurve,ændret kontakt, tab af færdigheder, karakteristiske håndstereotypier, et påfaldendevejrtrækningsmønster og tiltagende bevægelseshæmning. Herefter sesen vis stabilisering af tilstanden, dog uden at de mistede færdigheder genvindes.Senere tilkommer spasticitet, skoliose og ofte epilepsi.Den kliniske diagnose kan tidligst stilles med sikkerhed ved 2-års-alderen, menefter genet blev fundet i 1999 kan foretages en mutationsanalyse tidligere, hvismistanken skulle være rejst. Hos over 80 % af patienterne med klassisk RS påvisesen mutation i et gen, kaldet MECP2, på pigens ene X-kromosom. Da de flestetilfælde skyldes en nyopstået mutation, er familiære tilfælde meget sjældne.Kriterier:Alle de følgende betingelser skal være opfyldt, for at en pige kan få diagnosenklassisk Rett syndrom.1. Tilsyneladende normal periode før og omkring fødslen.2. Tilsyneladende normal psykomotorisk udvikling de første 6 levemåneder.3. Hovedomfanget normalt ved fødslen, men tilvæksten langsommere endnormalt fra omkring ½-års-alderen.4. Kommunikationsforstyrrelser, der i starten kan forveksles med autisme.5. Efterhånden tydelig psykomotorisk retardering.6. Tab af hensigtsmæssig brug af hænderne fra 1 til 4 års-alderen.7. Opståen af stereotype håndbevægelser, når håndfunktionen er gået tabt.8. Dårlig koordination af bevægelser med besværet, bredsporet gang (apraksi).9. Diagnosen kan ikke stilles med sikkerhed før i 2 til 5 års-alderen.Vi har en hjemmeside: rett.dkForeninges hjemmeside opdateres løbende. Her kan manaltid finde Lands foreningens seneste kontaktadresser.Foreningen har i marts 2000 udgivet en pjece meduddybende information om Rett Syndrom. Pjecen findespå hjemmesiden og kan bestilles hos landsforeningen.LandsforeningenRett SyndromHededammen 212730 HerlevE-mail: post@rett.dkAnnoncer: 70 22 30 39