Opgave 4. Genetisk bestemt fedme

Side 1
Opgave 4. Genetisk bestemt fedme
Leptin er et proteinhormon, der produceres i bl.a. fedtvæv. Koncentrationen af
leptin i blodet påvirker appetitreguleringen. Figur 1 viser en del af hjernens
appetitreguleringssystem. Genetisk bestemt fedme kan skyldes mutationer i
forskellige gener som fx:
• genet for leptin
• genet for leptinreceptoren
• genet for enzymet PC-1
• genet for MC4-receptoren.
2
Nedsat appetit
Leptinreceptor
6
Hypothalamusceller
MC4-
receptor
Leptin
3
1
5
Stof A
Fedtvæv
4
PC-1 Stof B
Figur 1.
Skitse af en del af hjernens appetitreguleringssystem.
1. Vælg en af ovennævnte mutationer og forklar, hvordan den kan medføre
fedme. Inddrag figur 1.
Figur 2 viser en stamtavle over en familie, hvor der forekommer en mutation i
genet for MC4-receptoren, se figur 1. Personernes Body Mass Index (BMI 1 ) er
også angivet. Personer med BMI på 25-30 betegnes som overvægtige, mens
personer med BMI > 30 betegnes som fede.
I
II
III
25,1 29,2 28,8
1 2 3 4
36,7 20,6 29,3 32,0 24,7 24,8 31,7 37,2
1 2 3 4 5 6 7 8
19,8 54,0
1 2
Normal.
Heterozygot for mutation
i genet for MC4-receptoren.
Afdød; BMI ukendt, men
meget overvægtig.
Figur 2.
Stamtavle over familie hvor der forekommer fedme pga mutation i genet for MC4-receptoren. II-4, II-8
og III-2 er heterozygote for den samme mutation i genet for MC4-receptoren. De røde tal angiver personernes
BMI.
1
BMI = vægt (kg)/ højde (m) x højde (m).

Side 2
2. Angiv genotypen for I-3 i stamtavlen i figur 2. Begrund dit svar.
3. Giv forslag til, hvordan II-1 kan have et BMI på 36,7, selvom han har en
normal genotype.
I fedmeforskningen anvender man forskellige musestammer 2 . En af stammerne,
ob-stammen, er homozygot for en mutation i genet, der koder for leptin. Disse
mus æder uhæmmet og bliver fede.
En anden stamme, db-stammen, er homozygot for en mutation i leptinreceptorgenet.
Disse mus bliver fede og har et forhøjet indhold af leptin i blodet.
Figur 3 viser et eksperiment, hvor man har forbundet blodkredsløbet mellem
mus med forskellige genotyper.
A B C
ob
db
ob
db
ob
db
?
Figur 3.
Skematisk tegning af tre deleksperimenter hvor man har forbundet blodkredsløbet indbyrdes
mellem to mus med hver sin genotype.
A: ob-mus forbundet med mus med normal genotype. B: db-mus forbundet med mus med normal
genotype. C: ob-mus forbundet med db-mus. Stiplede linjer angiver, at de pågældende mus
taber sig i løbet af eksperimentet.
4. Forklar, resultaterne af deleksperiment A og B vist i figur 3.
5. Opstil en hypotese for udfaldet af deleksperiment C vist i figur 3. Begrund
dit svar.
2
Musestammer er rene linjer af mus.