Metaboliske levertilstande
Metaboliske levertilstande
Metaboliske levertilstande
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Overvej altid ved kronisk leversygdom /<br />
leversymptomer! – essentielt for behandlingen<br />
Hereditære<br />
Porfyrinstofskiftet<br />
• Porfyria cutanea tarda<br />
• Erytropoietisk protoporfyri<br />
Sukkerstofskiftet<br />
• Glycogen storage-sygdomme (Type 0-<br />
XI)<br />
• Galaktosæmi<br />
Glykoproteiner og glykolipider<br />
• Mucopolysakkaridose (Type I-VII)<br />
• Mucolipidose (Type I-IV)<br />
ER storage disease<br />
• α 1<br />
-antitrypsinmangel<br />
• α 1<br />
-antichymotrypsinmangel<br />
• Hypofibrinogenæmi<br />
Aminosyrestofskiftet<br />
• Tyrosinæmi<br />
Lipoproteiner og lipidstofskiftet<br />
• Abetalipoproteinæmi<br />
• Familiær hypobetalipoproteinæmi<br />
• Familiær hyperkolesterolæmi<br />
• Kolesterolester storage disease<br />
• Fabry, Farber, Gaucher, Niemann-Pick<br />
Peroxisomale sygdomme<br />
• Zellweger, Refsum<br />
Mitochondriesygdomme<br />
• Pearson, Navajo neurohepatopati<br />
Kobberstofskiftet<br />
• Wilson<br />
Jernstofskiftet<br />
• Hæmokromatose (Type 1-4), neonatal<br />
HK<br />
Bilirubinstofskiftet<br />
• Benign recurrent intrahepatisk<br />
cholestase (BRIC), progressiv familiær<br />
intrahepatisk cholestase (PFIC)<br />
• Crigler-Najjar, Gilbert, Dubin-Johnson<br />
Andre<br />
• Cystisk fibrose, albinisme<br />
Erhvervede<br />
Adipositas<br />
Diabetes mellitus<br />
Metabolisk syndrom
Change language