Metaboliske levertilstande
Metaboliske levertilstande Metaboliske levertilstande
Patogenese Mekanisme • Teori 1: kryptprogrammeringshypotesen - HFE i duodenale kryptceller ”måler” jern i blodet og (ned-)regulerer jernoptaget over duodenalslimhinden > Ved hæmokromatose har villusenterocytten relativ jernmangel og øger jernoptaget ved opregulering af jerntransportgenerne DMT1 og ferroportin • Teori 2: hepcidinhypotesen - HFE regulerer hepcidin, som regulerer jernoptaget (hæmning) > mutation i genet for hepcidin (HAMP) fører til mgl. hæmning af jernoptaget
Klinik Fire kliniske stadier • Genetisk prædisponering uden abnormiteter • Asymptomatisk jern-overload (2-5 g) • Jern-overload med tidlige symptomer • Jern-overload med organskade Tidl. symptomer ofte uspecifikke og kræver høj grad af mistanke C282Y-homozygote • Generel svaghed: 60 % • Artralgier/artritis: 30-40 % • Hepatomegali/cirrose: 13-60 % • Diabetes mellitus: 10-30 % • Seksuel dysfunktion: 10-40 % • Hjertearrhytmi: 20-29 % • Hjertesvigt: 15-35 % (Adams, J Hepatol 2000; 33: 487-96)
- Page 1 and 2: Metabolisk leversygdom Leverens og
- Page 3 and 4: α 1 -antitrypsin • AAT-gen på 1
- Page 5 and 6: α 1 -antitrypsin-mangel PiZZ Eosin
- Page 7 and 8: Leverforandringer Ses oftest hos pr
- Page 9 and 10: Neonatal α 1 -antitrypsin-hepatiti
- Page 11 and 12: Neonatal α 1 -antitrypsin-hepatiti
- Page 13 and 14: Prognose af neonatal α 1 -AT-mange
- Page 15 and 16: Prognose, voksne Lungesygdom (emfys
- Page 17 and 18: Wilsons sygdom Cu essentielt sporme
- Page 19 and 20: Symptomer på mb. Wilson Øjensympt
- Page 21 and 22: Behandling Kelerende stoffer • Pe
- Page 23 and 24: Wilson - kronisk hepatitis Udtalt p
- Page 25 and 26: Wilson - cirrose Cirrose uspecifik
- Page 27 and 28: Jern i leveren Ferritin Hæmosideri
- Page 29 and 30: Primær / hereditær hæmokromatose
- Page 31: Hereditær hæmokromatose (von Reck
- Page 35 and 36: Variabel histologi Jernaflejringer
- Page 37 and 38: Gradering Grad 0: Granula fraværen
- Page 39 and 40: Kombination med alkoholisme
- Page 41 and 42: Siderose ved viral hepatitis Hepati
Klinik<br />
Fire kliniske stadier<br />
• Genetisk prædisponering uden abnormiteter<br />
• Asymptomatisk jern-overload (2-5 g)<br />
• Jern-overload med tidlige symptomer<br />
• Jern-overload med organskade<br />
Tidl. symptomer ofte uspecifikke og kræver høj grad af mistanke<br />
C282Y-homozygote<br />
• Generel svaghed: 60 %<br />
• Artralgier/artritis: 30-40 %<br />
• Hepatomegali/cirrose: 13-60 %<br />
• Diabetes mellitus: 10-30 %<br />
• Seksuel dysfunktion: 10-40 %<br />
• Hjertearrhytmi: 20-29 %<br />
• Hjertesvigt: 15-35 %<br />
(Adams, J Hepatol 2000; 33: 487-96)
Change language