Metaboliske levertilstande
Metaboliske levertilstande Metaboliske levertilstande
Wilsons sygdom Hepatolenticulær degeneration Incidens 1:30.000 Gen ATP7B på 13q14.2-q21 • P-type ATPase (Wilson ATPase), som transporterer kobber - Funktioner: (1) inkorporering af Cu i caeruloplasmin, (2) facilitering af ekskretion af Cu til galden • Golgi-apparatet Autosomal recessiv • 280 mutationer (Wilson Disease Mutation Database) - http://www.wilsondisease.med.ualberta.ca/ database.aspdatabase • Ofte ”compound” heterozygote • Andre disponerende faktorer (forskelle i præsentation hos tvillinger) - Apolipoprotein E (Schiefermeier, Brain 2000; 123: 585-90)
Wilsons sygdom Cu essentielt spormetal Cuproproteiner • Redox-reaktioner (elektronoverførsel) • Cellulær respiration, jernhomeostase, pigmentdannelse, neurotransmitterproduktion, peptiddannelse, bindevævssyntese og antioxidation Voksne: ca. 100 mg Cu • Diæt ca. 4-6 g Cu – 40 % absorberes • GI-absorption (ventrikel, duodenum) • Hurtig omsætning i lever - efter 24 h kun 10% tilbage i cirkulation (bundet til histidin og andre a.a.) • Biliær ekskretion – direkte proportional med konc. af Cu i leveren
- Page 1 and 2: Metabolisk leversygdom Leverens og
- Page 3 and 4: α 1 -antitrypsin • AAT-gen på 1
- Page 5 and 6: α 1 -antitrypsin-mangel PiZZ Eosin
- Page 7 and 8: Leverforandringer Ses oftest hos pr
- Page 9 and 10: Neonatal α 1 -antitrypsin-hepatiti
- Page 11 and 12: Neonatal α 1 -antitrypsin-hepatiti
- Page 13 and 14: Prognose af neonatal α 1 -AT-mange
- Page 15: Prognose, voksne Lungesygdom (emfys
- Page 19 and 20: Symptomer på mb. Wilson Øjensympt
- Page 21 and 22: Behandling Kelerende stoffer • Pe
- Page 23 and 24: Wilson - kronisk hepatitis Udtalt p
- Page 25 and 26: Wilson - cirrose Cirrose uspecifik
- Page 27 and 28: Jern i leveren Ferritin Hæmosideri
- Page 29 and 30: Primær / hereditær hæmokromatose
- Page 31 and 32: Hereditær hæmokromatose (von Reck
- Page 33 and 34: Klinik Fire kliniske stadier • Ge
- Page 35 and 36: Variabel histologi Jernaflejringer
- Page 37 and 38: Gradering Grad 0: Granula fraværen
- Page 39 and 40: Kombination med alkoholisme
- Page 41 and 42: Siderose ved viral hepatitis Hepati
Wilsons sygdom<br />
Hepatolenticulær degeneration<br />
Incidens 1:30.000<br />
Gen ATP7B på 13q14.2-q21<br />
• P-type ATPase (Wilson ATPase), som<br />
transporterer kobber<br />
- Funktioner: (1) inkorporering af Cu i<br />
caeruloplasmin, (2) facilitering af<br />
ekskretion af Cu til galden<br />
• Golgi-apparatet<br />
Autosomal recessiv<br />
• 280 mutationer (Wilson Disease Mutation<br />
Database)<br />
- http://www.wilsondisease.med.ualberta.ca/<br />
database.aspdatabase<br />
• Ofte ”compound” heterozygote<br />
• Andre disponerende faktorer (forskelle i<br />
præsentation hos tvillinger)<br />
- Apolipoprotein E<br />
(Schiefermeier, Brain 2000; 123: 585-90)
Change language