nr. 4 · december 2012 · 24. årgang - Landsforeningen Rett Syndrom
nr. 4 · december 2012 · 24. årgang - Landsforeningen Rett Syndrom
nr. 4 · december 2012 · 24. årgang - Landsforeningen Rett Syndrom
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
<strong>nr</strong>. 4 <strong>·</strong> <strong>december</strong> <strong>2012</strong> <strong>·</strong> <strong>24.</strong> <strong>årgang</strong><br />
ISSN 1901-1717
annoncesalg<br />
Dansk Blad Service ApS<br />
Vestergade 11 A <strong>·</strong> Postboks 16<br />
5540 Ullerslev<br />
Telefon 70 70 12 25<br />
kl. 8.30-12.00 og 12.30-15.00<br />
E-mail: info@danskbladservcie.dk<br />
hvortil alle spørgsmål<br />
vedr. annoncer bedes rettet.<br />
Læs lidt om, hvad din støtte<br />
går til på side 38 i bladet.<br />
redaktion<br />
Bent Sewohl<br />
Ulsøparken 1, 6. sal, lejlighed 1<br />
2660 Brøndby Strand<br />
Tlf. 21 21 31 23<br />
E-mail: rettnyt@rett.dk<br />
tekst til bladet<br />
Hvis du ønsker noget bragt i<br />
rett nyt, skal du sende det til<br />
redaktionen.<br />
ansvarsfraskrivelse<br />
Læserbreve og udklip fra andre<br />
publikationer bragt i rett nyt er<br />
nødvendigvis ikke udtryk for <strong>Rett</strong><br />
Foreningens holdning og politik.<br />
Redaktionen forbeholder sig ret til<br />
at beskære, redigere eller udelade<br />
tilsendte læserbreve eller udklip.<br />
deadlines 2013<br />
Blad <strong>nr</strong>. 1 21. februar<br />
Blad <strong>nr</strong>. 2 29. maj<br />
Blad <strong>nr</strong>. 3 9. september<br />
Blad <strong>nr</strong>. 4 15. november<br />
forsidefoto<br />
Amalie<br />
Wedel<br />
Overgaard<br />
Kære alle rett nyt læsere!<br />
Sikke et hæsblæsende år vi har haft, der er godt nok blevet arbejdet hårdt. En dejlig<br />
aktiv bestyrelse. Og hvad så næste år, hvor vi har 25 års jubilæum? Det er næsten<br />
ikke til at tænke på, hvad der så sker!<br />
Så er der mit nytårSønSke!<br />
Ellers vil jeg igen, igen opfordre Jer forældre til at fatte pennen og få skrevet noget<br />
til rett nyt. F.eks. i rubrikken fra forældre til forældre eller gode idéer. En dag ender<br />
det jo med, at rett nyt går dødt. Der er trods alt en del penge fra bladet, som går<br />
til foreningen – også til stor gavn for vores fælles arrangementer i løbet af året.<br />
Dette må ikke gå tabt, vel?<br />
Sluttelig vil jeg rette en stor tak til Winnie, Jan og Iben for deres foredrag i Vejle<br />
samt input fra Søren. Ibens indlæg kan I læse nærmere om i midteropslaget.<br />
Ellers må i have en god ”skrive-jul” og et bragende godt nytår.<br />
13<br />
2 Redaktionen<br />
Læser deadlines<br />
3 Nyt fra bestyrelsen<br />
Aktivitetskalender 2013<br />
5 Forældre-hygge-arrangement<br />
Fødselsdagshilsen<br />
7 Nyt ledsagekort<br />
8 Undervisningsdagene 2013<br />
9 Ny undersøgelse<br />
11 <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong>e Congress 2013<br />
13 20 spørgsmål<br />
På genkik<br />
”den gamle redaktør”<br />
Bent Sewohl<br />
redaktionen<br />
indhold<br />
15 <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong>e Congress <strong>2012</strong><br />
23 Center for <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
– Medarbejderprofil<br />
– Social information<br />
– Nyt fra RC + Medarbejderprofil<br />
29 Praksisnyt<br />
31 Opråb<br />
32 Resultatliste fra rett-løbet <strong>2012</strong><br />
38 Bestyrelsen<br />
Kontaktliste<br />
Oplysninger til annoncørerne<br />
40 Kriterier for <strong>Rett</strong> syndrom<br />
31
Så er året ved at gå på hæld, og det giver<br />
os en god anledning til at kigge tilbage<br />
på, hvad der er sket i årets løb, men også<br />
mulighed for at kigge frem på næste år,<br />
som er et helt særligt år for vores forening.<br />
Vi har i år sat gang i første forsøg<br />
på et uddannelsesforløb i samarbejde<br />
med <strong>Rett</strong> Centeret. Det første skridt var<br />
et grundkursus i <strong>Rett</strong> syndrom, som blev<br />
afholdt i foråret. Vi fik samlet en masse<br />
gode idéer og inspiration ind fra evalueringen,<br />
og det har nu mundet ud i, at<br />
vi har nedsat en arbejdsgruppe med to<br />
deltagere fra bestyrelsen og 2 fra <strong>Rett</strong><br />
Centeret. Denne gruppe skal tilrettelægge<br />
og strukturere en uddannelsesplan, som<br />
fagfolk kan melde sig på løbende. Næste<br />
uddannelsesdag afholdes i marts måned<br />
(mere om det inde i bladet) og efterfølgende<br />
vil arbejdsgruppens tiltag blive<br />
udviklet og gennemført.<br />
Ved årets weekendkursus i Korsør forsøgte<br />
vi os også med nogle nye tiltag.<br />
Bl.a. ridning som blev en stor succes, og<br />
februar<br />
2. Bestyrelsesmøde<br />
martS<br />
13. + 20. Uddannelsesdage<br />
<strong>Landsforeningen</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
som vi vil gentage til næste år. Her fik<br />
vi også nogle gode input til næste års<br />
arrangement, som afholdes samme sted<br />
i weekenden 30.8 - 1.9. 2013.<br />
I oktober løb vores forældrehygge<br />
arrangement af stablen, og det er ved<br />
at være en stor succes. Der var i år 51<br />
tilmeldte, og det virker til at alle hygger<br />
sig, og at det er et arrangement, der er<br />
kommet for at blive.<br />
Ved siden af dette er der blevet arbejdet<br />
på en masse andre praktiske ting,<br />
såsom en ny pjece, en scoliose-folder, nyt<br />
udlejningsmateriale, indlæg til <strong>Rett</strong> Nyt<br />
og en tur til verdenskongressen i USA.<br />
Pjecen og scoliose-folderen kommer I til<br />
at høre mere om næste år.<br />
Det specielle ved næste år er, at det<br />
er et jubilæumsår. <strong>Landsforeningen</strong> <strong>Rett</strong><br />
<strong>Syndrom</strong> kan fejre 25-års fødselsdag, og<br />
det kommer ikke til at gå stille for sig.<br />
Vi vil selvfølgelig holde ved de 3 faste<br />
arrangementer, men vi har tænkt os at<br />
krydre dem med et ekstra arrangement i<br />
nyt fra bestyrelsen<br />
maj måned, nemlig en jubilæumskonference.<br />
I kommer til at høre mere om dette<br />
i starten af det nye år, men jeg lover jer, at<br />
det bliver rigtig godt. Weekendkurset kommer<br />
også til at tage sig lidt anderledes ud<br />
med en masse spændende overraskelser.<br />
Vi ønsker at fejre, at vi igennem alle disse<br />
år har formået at fastholde og udvikle foreningen<br />
til det, den er i dag, og vi forsøger<br />
fortsat at udvikle den, så vi kan udbrede<br />
kendskabet til <strong>Rett</strong> syndrom og på den<br />
måde være med til at højne livskvaliteten<br />
for vores børn, uanset om de er unge<br />
eller voksne. Desuden er foreningen, og<br />
de arrangementer vi afholder, med til at<br />
styrke det store netværk, vi efterhånden<br />
har alle familierne imellem.<br />
Med denne opsummering og en lille<br />
appetitvækker for næste års aktiviteter<br />
vil jeg ønske jer alle sammen en glædelig<br />
jul og et godt nytår.<br />
På bestyrelsens vegne<br />
Martin Jagd Nielsen<br />
aktivitetskalender<br />
2013<br />
3
LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM<br />
Forældre-hygge-arrangement<br />
Formålet med denne weekend er at få bygget nye netværk op<br />
forældrene imellem og få dyrket noget erfaringsudveksling,<br />
og der var god lejlighed for begge dele.<br />
Det er efterhånden 3. år i træk at vi afholder dette arran-<br />
gement på Hotel Munkebjerg i Vejle, så det er vel efterhån-<br />
den legalt at kalde dette for en tradition. Der var tilmeldt 51 sig på Casinoet uden større held eller uheld.<br />
personer til arrangementet, der kom nogle afbud til sidst, så Søndag morgen var der som sædvanligt dækket op til det<br />
vi var 45 personer i alt. Vi mødtes traditionen tro i det store helt store morgenbord. Kokken var i fuld gang allerede fra<br />
mødelokale ved siden af RELAX & FITNESS centeret. Efter vel- start af med at lave omeletter og pandekager, der var fyldt<br />
komst var der foredrag fra verdenskonferencen i New Orleans. godt op med frugt, brød, pålæg og ikke mindst den fantastiske<br />
Foredragene var gengivelser og udpluk af de oplæg, der blev hjemmelavede nutella!<br />
præsenteret på familiedelen. Undervejs var der pause, og der Omkring kl. 11.00 var det tid til at tage afsked. Om formålet<br />
blev indtaget kaffe og lækker kage.<br />
blev opfyldt er op til hver enkelt par at vurdere, mulighederne<br />
Planen var, at vi skulle mødes med en naturguide efter var der i hvert fald, og er der nogle der vil give ris eller ros,<br />
disse foredrag, som ville tage os en tur med rundt i ”bjergene” er I velkomne til at sende det til mig, så kan vi rette op på<br />
omkring Munkebjerg. Der var dog gået noget galt i kommunikationen,<br />
så i stedet blev vi udstyret med nogle kort og drog<br />
noget til næste år.<br />
selv ud på en spændende udflugt i de store bjerge. Via nogle På genSyn til endnu en dejlig<br />
omveje og nogle af og til ufremkommelige stier lykkedes det<br />
for ”BS & aspiranterne” at komme sikkert hjem til hotellet<br />
weekend På munkebjerg i 2013!<br />
igen. Her var der afslapning indtil kl. 18.30, hvor vi skulle<br />
På bestyrelsens vegne<br />
mødes i restauranten.<br />
Martin Jagd Nielsen<br />
Fødselsdagshilsen<br />
<strong>Landsforeningen</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
SePtember<br />
30. Alma<br />
november<br />
4. Annika<br />
11. Gry<br />
20. Freja<br />
<strong>24.</strong> Silje<br />
<strong>december</strong><br />
16. Mille<br />
26. Nikoline<br />
27. Chilie<br />
30. Gitte<br />
Alma <strong>·</strong> 3 år<br />
Malene<br />
HuSk at Sende et nyt billede Hver år<br />
Der blev serveret en lækker 3-retters menu, som vi alle indtog<br />
med velbehag sammen med et glas vin eller en øl/vand.<br />
Efter middagen gik vi ned i cafeen under Casinoet og drak en<br />
kop kaffe. Baren var åben, så der var mulighed for at indtage<br />
andet end kaffe, hvilket også blev udnyttet. Enkelte forsøgte<br />
Amalie<br />
Freja <strong>·</strong> 4 år<br />
Gitte 40 år<br />
januar<br />
10. Nicoline<br />
13. Malene<br />
19. Frederikke<br />
29. Amalie<br />
februar<br />
8. Alma<br />
5
Nyt ledsagekort<br />
til mennesker<br />
med handicap<br />
Social- og<br />
Integrationsministeriet,<br />
Transportministeriet og KL<br />
lancerer den 1. september<br />
<strong>2012</strong> et nyt ledsagekort i<br />
samarbejde med Danske<br />
Handicaporganisationer<br />
(DH). Det nye ledsagekort<br />
erstatter tidligere kort og<br />
skal gøre det mere enkelt for<br />
mennesker med handicap<br />
at bruge offentlig transport<br />
sammen med en ledsager.<br />
Den 1. september <strong>2012</strong> lancerer Socialog<br />
Integrationsministeriet, Transportministeriet<br />
og KL et nyt ledsagekort i<br />
samarbejde med Danske Handicaporganisationer<br />
(DH). Et ledsagekort er til<br />
mennesker med handicap og dokumenterer,<br />
at de er nødt til at have en ledsager<br />
med, når de færdes ude. Kortet skal<br />
gøre det mere enkelt for mennesker med<br />
handicap at bruge offentlig transport<br />
sammen med en ledsager.<br />
l e<br />
<strong>Landsforeningen</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
d<br />
S<br />
Social- og integrationsminister<br />
Karen Hækkerup siger:<br />
”Det skal være nemt og enkelt for mennesker<br />
med handicap at bruge offentlig<br />
transport sammen med en ledsager – og<br />
det bliver det med ét nyt nationalt kort.<br />
Der har været mange forskellige slags<br />
ledsagekort, og det har skabt forvirring<br />
hos brugerne. Derfor glæder jeg mig over,<br />
at vi nu kan lancere det nye ledsagekort,<br />
som alle kender – og genkender – og som<br />
bidrager til at gøre det lige så let for mennesker<br />
med handicap at anvende den offentlige<br />
transport, som det er for andre.”<br />
Transportminister<br />
He<strong>nr</strong>ik Dam Kristensen siger:<br />
"Jeg er glad for det nye ledsagekort, der<br />
er en erstatning for DSB-ledsagekortet.<br />
DSB og andre transportudbydere giver<br />
allerede rabatter til handicappede med<br />
et ledsagebehov. Med kortet bliver det<br />
mere enkelt ved anvendelse af den kollektive<br />
trafik.”<br />
Stig Langvad, formand for DH siger:<br />
”Vi opfordrer alle – og især transport- og<br />
kulturinstitutioner til at tage godt imod<br />
kortet og være med til at synliggøre det.<br />
Det vil nemlig gøre det lettere for alle –<br />
både brugere og kontrollører. Det nye<br />
ledsagekort kan bruges fuldstændigt som<br />
a g<br />
e<br />
det gamle. Kortet er mere nutidigt, og<br />
man kan nøjes med det ene kort. Vi har<br />
sørget for en smidig overgang, hvor man<br />
skifter kortene løbende. Vi mener at det<br />
vil skabe ro ved billetlugen, at der ikke<br />
er flere kort med forskellige regler.”<br />
Anny Winther, formand for KL’s<br />
Social- og Sundhedsudvalg siger:<br />
”I kommunerne hilser vi det nye ledsagekort<br />
meget velkomment, fordi mennesker<br />
med handicap nu nemt og enkelt kan dokumentere,<br />
at de har brug for ledsagelse i<br />
forskellige sammenhænge i det offentlige<br />
rum. Det er et stort plus for den enkelte.<br />
Det vil forhåbentlig medvirke til, at den<br />
enkelte føler sig mere accepteret i offentligheden<br />
og medvirke til, at flere mennesker<br />
med et handicap dermed bliver inkluderet<br />
i samfundet, fordi de får nemmere ved at<br />
deltage i fx kulturelle aktiviteter.”<br />
k<br />
Det nye ledsagekort ligner et kreditkort<br />
og udstedes som hidtil af DH’s Bruger-<br />
service. Prisen er 200 kr. og kortet skal<br />
fornys hvert 3. år. Kortet erstatter på sigt<br />
de kort, der eksisterer i dag.<br />
yderligere oPlySninger På:<br />
www.handicap.dk<br />
Kilde: Social- og Integrationsministeriet<br />
o<br />
r<br />
t<br />
7
8<br />
LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM<br />
indbydelSe til<br />
undervisningsdagene 2013<br />
Center for <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong> og <strong>Landsforeningen</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong> indbyder til et spændende kursus om <strong>Rett</strong> syndrom<br />
målgruPPe<br />
Pædagoger, lærere, fysioterapeuter, ergoterapeuter, hjælpere og<br />
øvrigt personale, der arbejder med personer med <strong>Rett</strong> syndrom<br />
i det daglige i børnehaver, skoler, bo-, aflastnings-, og fritidsinstitutioner.<br />
Forældre og andre med tilknytning til personer<br />
med <strong>Rett</strong> syndrom er dog også velkomne.<br />
formål<br />
At give deltagerne nogle værktøjer, som de kan bruge i deres<br />
daglige arbejde. At give deltagerne en bedre forståelse for<br />
hvad <strong>Rett</strong> syndrom indebærer, således at de i højere grad<br />
forstår personer med <strong>Rett</strong> syndroms reaktioner og handlinger<br />
og dermed bliver i stand til at yde en bedre hjælp og støtte for<br />
dem til gavn i deres dagligdag og for deres fortsatte udvikling.<br />
målSætning<br />
Målet for undervisningsdagen er, at deltagerne får en større<br />
arbejdsglæde og tilfredshed i deres arbejde med børn, unge<br />
og voksne med <strong>Rett</strong> syndrom.<br />
underviSere<br />
• Anne-Marie Bisgaard,<br />
Overlæge, Center for <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
• Birgit Syhler,<br />
Fysioterapeut, Center for <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
• Jane Lunding Larsen,<br />
Cand. pæd i pædagogisk psykologi, Center for <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
• Ingelis Arnsbjerg,<br />
Aut. ergoterapeut<br />
• Sandie Fledelius Falkenberg,<br />
Ergoterapeut Kirkebækskolen/Fritidshjemmet Frihjulet<br />
underviSningSSteder Sjælland og jylland:<br />
Glostrup Park Hotel, Hovedvejen 41, 2600 Glostrup<br />
– Onsdag den 13. marts kl. 9.00 - 16s00<br />
Scandic Bygholm Park Hotel, Schüttesvej 6, 8700 Horsens<br />
– Onsdag den 20. marts kl. 9.00 - 16.00<br />
PriS for fagPerSoner<br />
775 kr. inkl. morgenmad, frokost, kaffe og kage.<br />
PriS for forældre/familie<br />
275 kr. inkl. morgenmad, frokost, kaffe og kage.<br />
Program<br />
09.00 Morgenmad<br />
09.25 Velkomst og introduktion til dagen<br />
09.30 Hvad er <strong>Rett</strong> syndrom ved Anne-Marie Bisgaard<br />
– En gennemgang af, hvordan sygdommen manifesterer<br />
og udvikler sig<br />
– Hvad er center for <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong>, og hvordan kan<br />
centret bruges?<br />
10.15 Kaffepause<br />
10.30 Vigtige kliniske problemstillinger hos personer med<br />
<strong>Rett</strong> syndrom ved Birgit Syhler og Jane Lunding Larsen<br />
– Eksempler på typiske symptomer ved <strong>Rett</strong> syndrom<br />
– Gode råd i forbindelse med træning, stimulering og<br />
håndtering af personer med <strong>Rett</strong> syndrom, herunder<br />
motorik, kognition og kommunikation.<br />
12.00 Frokost<br />
13.00 Ergoterapeutisk indsats for børn, unge og voksne med<br />
<strong>Rett</strong> syndrom ved Ingelis Arnsbjerg<br />
– Sanseintegration og sensorisk bearbejdning. Definition<br />
af begreberne og deres betydning for menneskets<br />
udvikling.<br />
– Hvordan kan vi imødekomme sensoriske behov<br />
hos mennesker med <strong>Rett</strong> syndrom?<br />
– Snoezelen som multisensorisk miljø, med fokus<br />
på sansestimulation, velvære, nærvær, samspil og<br />
kommunikation.<br />
– Individuelle sensoriske behov og tolerancetærskler<br />
hos mennesker med og uden <strong>Rett</strong> syndrom.<br />
– Demonstration og afprøvning af metoder til fremning<br />
af kropsfornemmelse og velvære.<br />
14.25 Kaffepause<br />
14.40 Finmotoriske funktioner ved Sandie Fledelius Falkenberg.<br />
– Kort introduktion til ”den normale synkeproces’<br />
fire faser”. Den præ-orale (før munden), den orale<br />
(i munden), den faryngeale (i svælget) og den oesofageale<br />
(i spiserøret). I den præorale har vi fokus på<br />
siddestilling og håndfunktion, i den orale fase på<br />
de orale strukturers funktion herunder evnen til at<br />
bearbejde og kontrollere mad og væske i munden, i<br />
den faryngeale fase på synkefunktionen herunder<br />
koordineringen af synk og respiration og dermed<br />
beskyttelse af luftveje og i den oesofageale på at<br />
mad og væske ”kommer ned i maven”.<br />
<strong>Landsforeningen</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong>
LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM<br />
– Spise- og drikkefunktionen kan hos nogle piger med<br />
RTT være påvirket. Eventuelle tonus- og sensibilitetsforstyrrelser<br />
i ansigt, mund og svælg, stereotypier i<br />
hænder eller mund og asymmetrisk siddestilling kan<br />
få betydning for pigernes evne til at spise og drikke.<br />
Hvilken betydning kan det få, og hvad kan der gøres?<br />
– Udvikling og/eller vedligeholdelse af piger med<br />
RTTs håndfunktion (med fokus på grebsfunktion<br />
og guiding) ift. medinddragelse og selvstændighed.<br />
Herunder kort om anvendelsen af håndledsskinner,<br />
skinner til beskyttelse af hud, albueskinner og<br />
armstrækker. Hvornår bruges hvad og hvorfor?<br />
16.00 Afslutning<br />
ny underSøgelSe:<br />
Kommunalreform har<br />
svigtet mennesker med handicap<br />
Ny undersøgelse fra DH<br />
viser, at formålene med<br />
reformen ikke er blevet<br />
indfriet. Reformen skulle<br />
have givet bedre kvalitet,<br />
men i stedet er mange<br />
borgere med handicap<br />
blevet svigtet.<br />
Kommunalreformen skulle skabe én<br />
indgang til det offentlige og give bedre<br />
kvalitet ved at samle hovedansvaret for<br />
handicapområdet i større kommuner.<br />
Ny undersøgelse fra Danske Handicaporganisationer<br />
viser, at formålene med<br />
reformen ikke er blevet indfriet. Konsekvensen<br />
er, at mange borgere med handicap<br />
bliver svigtet og ikke får de tilbud,<br />
de har behov for.<br />
Undersøgelsen tegner et klart billede<br />
af reformens negative konsekvenser og<br />
<strong>Landsforeningen</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
viser blandt andet, at 80% af handicaporganisationerne<br />
mener, at kommunalreformen<br />
"slet ikke" eller "kun i mindre<br />
grad" har ført til forbedringer af kvaliteten<br />
i tilbudene. Desuden mener 84%, at<br />
kommunerne ikke besidder tilstrækkelig<br />
viden om borgernes behov til at kunne<br />
levere den fornødne kvalitet i tilbudene.<br />
DH’s formand Stig Langvad udtaler:<br />
”Når vi ser på undersøgelsens resultater,<br />
er der for mig ingen tvivl om, at kommunalreformen<br />
ikke har levet op til sine<br />
intentioner, når det gælder personer med<br />
handicap. Den viser, at personer med<br />
handicap oplever store problemer i kommunerne,<br />
mest markant ift. manglende<br />
kvalitet, viden og samarbejde på de områder,<br />
hvor borgerne naturligt forventer<br />
et samarbejde ud over kommunegrænserne.<br />
Vi må desværre konkludere, at<br />
alt for meget er blevet overladt til det<br />
kommunale selvstyre, og at Folketinget<br />
ikke har set, at der er behov for at<br />
hjælpe kommunerne til at samarbejde<br />
på tværs.”<br />
tilmelding<br />
Tilmelding sker til Iben Hjarsø, iben@rett.dk<br />
Navn, adresse og uddannelse samt evt. EAN nummer bedes<br />
oplyst ved tilmelding.<br />
Opkrævning af tilmeldingsgebyret vil blive udsendt efterfølgende.<br />
tilmeldingSfriSt<br />
Senest den 15. februar 2013<br />
– men tilmeld dig hellere nu, mens du husker det.<br />
Problemerne Skal løSeS<br />
Efter fem år med kommunalreformen<br />
viser erfaringerne, at det kommunale<br />
selvstyre ikke sikrer den tilstrækkelige<br />
viden og kvalitet i de kommunale ind-<br />
satser på handicapområdet. Derfor skal<br />
det igangværende serviceeftersyn af kom-<br />
munalreformen, bruges fornuftigt, så de<br />
åbenlyse problemer der er bliver ryddet<br />
af vejen.<br />
Stig Langvad udtaler i den forbindelse,<br />
at: ”Evalueringen af kommunalreformen<br />
er intet værd, hvis den ikke løser de problemer,<br />
der har vist sig som konsekvens<br />
af reformen. Nu er der en enestående<br />
mulighed for at politikerne kan rette op<br />
på de ting, der tydeligvis ikke fungerer.<br />
Det skal lykkes – alt andet ville være skuffende<br />
og et yderligere svigt af de borgere,<br />
der er kommet i klemme.”<br />
læS mere På www.HandicaP.dk<br />
Kilde: Danske Handicaporganisationer.<br />
9
2013<br />
17-18-19 October<br />
Maastricht, The Netherlands<br />
“Research Update and Preventive Management”<br />
Organizing Partners:<br />
<strong>Landsforeningen</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
European <strong>Rett</strong><br />
<strong>Syndrom</strong>e Congress<br />
For more information: info@stichtingterre.nl / info@rett.nl<br />
Dear <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong>e Association<br />
We are proud to announce that the<br />
3rd European <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong>e Congress<br />
(ERC) will be held in Maastricht, The<br />
Netherlands on 17, 18, 19 October<br />
2013.<br />
We would like to invite you and your<br />
members to join this event.<br />
reSearcH uPdate & Preventive<br />
management<br />
This 3rd ERC will provide you the latest<br />
information on preventive management<br />
and will give you an overview of<br />
the results from European and worldwide<br />
research.<br />
for ParentS, familieS, tHeraPiStS<br />
and doctorS, SPecialiSt<br />
A special track will be organised for parents,<br />
family-members and therapists.<br />
This congress will have accreditation<br />
and we would like to invite the doctors<br />
and specialist in your country to<br />
join this event. We need your help to<br />
achieve this.<br />
wHat we need from you!<br />
Would you please send the attached<br />
pre-announcement to all your members<br />
and local doctors / specialist.<br />
Would you please be so kind to provide<br />
us with the names and contact<br />
details of the doctors / specialists that<br />
you would like us to invite?<br />
If you support this event, please send<br />
us the logo of your association.<br />
more information and<br />
regiStration<br />
The organisation is working on a dedicated<br />
web site for this event that will<br />
allow you to find more information<br />
on the subjects and provides you with<br />
the possibility to complete an on-line<br />
registration. We will inform you as soon<br />
as the web site is available.<br />
If you have any questions please don’t<br />
hesitate to contact us at:<br />
• Stichting Terre - Dutch <strong>Rett</strong> syndrome<br />
Foundation : info@stichtingterre.nl<br />
• NRSV - Dutch <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong>e Association<br />
:info@rett.nl<br />
Kind regards,<br />
Rob van der Stel<br />
3rd European <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong>e Congress<br />
(Stichting Terre - Dutch <strong>Rett</strong> syndrome<br />
Foundation : info@stichtingterre.nl)<br />
11
Amalie Wedel Overgaard<br />
20 spørgsmål til<br />
<strong>Landsforeningen</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
1) Dit navn?<br />
Amalie Wedel Overgaard.<br />
2) Hvornår blev du født?<br />
29. januar 2008.<br />
3) Hvor bor du?<br />
Taulov, Fredericia.<br />
4) Hvad hedder din mor og far?<br />
Min far hedder Martin og min mor hedder<br />
Heidi.<br />
5) Har du søskende – hvem?<br />
Ja, 2 søde storesøstre. Louise 11 år og Anne 9<br />
år.<br />
6) Har du bedsteforældre?<br />
Ja, min farmor og farfar i Fredericia og<br />
mormor og Ingolf i Nyborg.<br />
7) Bor du nogen gange et andet sted (aflastning)?<br />
Nej, men hver tirsdag bliver jeg i børnehaven<br />
og spiser aftensmad. Jeg kommer hjem og<br />
sover.<br />
8) Kan du gå selv?<br />
Ja. Og jeg er ved at øve mig i at gå på trapper.<br />
9) Har du epilepsi?<br />
Nej.<br />
10) Din beskæftigelse?<br />
Jeg går i børnehave, Stendalen i Fredericia.<br />
11) Går du til noget i fritiden?<br />
Ja, hver torsdag går jeg til ridning. Og til<br />
svømning med børnehaven.<br />
12) Hvad kan du lide at lave derhjemme?<br />
Lege med mine søskende. Gynge og hoppe på<br />
trampolin. Høre musik.<br />
13) Hvad kan gøre dig glad?<br />
Når nogen vil lege med mig eller gå en tur<br />
med mig i klapvogn. Se DVD eller høre musik.<br />
Og spise is.<br />
14) Hvad kan gøre dig vred?<br />
Når jeg ikke bliver forstået.<br />
15) Hvad er din yndlingsmusik?<br />
Kaj og Andrea Bom Tjikke Bom, Sebastians<br />
bedste børnesange, og når man synger for mig.<br />
16) Hvilken film/fjernsynsprogram kan du bedst lide<br />
at se?<br />
Tip Tap Tønde, Bamses allergoeste<br />
musikvideoer.<br />
17) Har du et kæledyr?<br />
Ja, jeg har en lille hund der hedder Molly.<br />
18) Hvad er din livret?<br />
Jeg elsker alt mad, og især dessert når jeg får is.<br />
19) Din bedste ferie – hvor var det henne?<br />
Alle mine ferier har været gode. I sommers<br />
var jeg i Tyrkiet. Jeg elsker sol og varme og at<br />
komme ud og bade.<br />
20) Har du et godt billede af dig selv, som vi må se?<br />
Ja.<br />
13
SEVENTH WORLD<br />
<strong>Landsforeningen</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
rett <strong>Syndrom</strong>e<br />
CONgRESS<br />
CHARTING THE COURSE<br />
JUNE 22-26, <strong>2012</strong> | NEW ORLEANS
16<br />
Iben fra New Orleans<br />
Denne artikel er lavet med udgangspunkt<br />
i Steve Skinners foredrag:<br />
Beyond the Basics<br />
Jeg har dog tilføjet oplysninger fra andre<br />
foredrag. Jeg skal på forhånd beklage,<br />
hvis jeg skulle have misforstået noget og<br />
derfor giver urigtige oplysninger.<br />
Hvad skal jeg bruge det til? Det sidder du<br />
måske og tænker. Jeg håber at det giver<br />
en interesse og indblik i lige dit barns,<br />
søsters, barnebarns, kusines… mutation.<br />
Når man først har fået konstateret at ens<br />
barn har <strong>Rett</strong> syndrom, får man også at<br />
vide, at mutationen sidder på MeCP2 genet<br />
(almen viden for os i <strong>Rett</strong>-foreningen).<br />
Herudover oplyses vi også om, hvor på<br />
genet mutationen sidder (eks. R294X) Her<br />
tror jeg, de færreste af os egentlig husker<br />
denne oplysning, og måske fordi vi ikke<br />
ved, hvad vi kan bruge den til. (Dansk rett<br />
center har oplysningen, hvis I ikke kan<br />
finde den andre steder). Og hvad skal du<br />
så bruge den oplysning til? Til at komme<br />
skridtet videre og forstå hvorfor din pige<br />
måske skiller sig ud, og hvilke muligheder<br />
samt projekter der undersøges, som kan<br />
påvirke den mutation din pige har. Husk<br />
også altid at se på de ydre påvirkninger,<br />
som miljø, pleje, træning, mad osv.<br />
Dr. Skinner er en klinisk genetiker involveret<br />
i udredning og behandling af<br />
børn og voksne med medfødte defekter,<br />
intellektuelle handicap og andre genetiske<br />
sygdomme. Hans interesseområder<br />
er <strong>Rett</strong> syndrom, Angelman syndrom,<br />
autisme, og psykisk handicappede. Dr.<br />
Skinner er direktør for Greenwood Genetic<br />
Center i South Carolina.<br />
målet med foredraget:<br />
• Basis gennemgang af genetik<br />
• Forståelse af mutationer<br />
• Fra genetik til behandling<br />
baSiS<br />
I alle celler er der kromosomer, der er<br />
sammensat af DNA og protein. I MeCP2<br />
genet er der ca. 14.000 DNA-koder, der<br />
hver indeholder 3 bogstaver. Kombinationen<br />
af de 3 bogstaver bliver til et<br />
bogstav, som er kode for at danne en<br />
aminosyre, der så bliver til proteinet.<br />
DNA-koderne består af kombinationer<br />
af de fire baser adenin (A), guanin<br />
(G), cytosin (C) og thymin (T).<br />
Ændringer i en DNA-kode, kan ændre<br />
aminosyren, Variationer i en DNA kode<br />
kan komme til udtryk som en variation<br />
i proteinet og kan påvirke dennes funktion.<br />
Dette kan medføre eller bidrage til<br />
udvikling af en genetisk sygdom.<br />
Mennesker har 46 kromosomer der optræder<br />
i par, 23 i alt. Kromosomerne er<br />
nummereret fra 1 til 22 og et par kønskromosomer<br />
(X og Y). Et eksemplar af<br />
hvert kromosom er arvet fra moderen<br />
og fra faderen, og hver forælder bidrager<br />
med det ene kønskromosom. MeCP2<br />
genet ligger yderst på X-kromosomet, og<br />
det er det gen, vi er interesserede i. Piger<br />
har 2 X-kromosomer og dermed også<br />
2 MeCP2-gener. Drenge har 1 X- og 1<br />
Y-kromosom og dermed kun 1 MeCP2gen.<br />
Vi har alle MeCP2-genet i kroppen,<br />
men det er kun når det ikke fungere, det<br />
giver problemer.<br />
Da drenge kun har 1 X-kromosom<br />
har de meget store problemer med at<br />
klare sig, hvis MeCP2-genet er sygt. Pigerne<br />
har lidt bedre odds, da de har 2<br />
MeCP2-gener.<br />
Ovenfor er et billede af et MeCP2-gen.<br />
Den sorte linje er DNA’et på X-kromosomet.<br />
Der er 4 Exons i alt, der leverer de<br />
genetiske instruktioner, der er kodet til<br />
at producere proteiner. De grønne ”byggesten”<br />
styrer sindet, og de lilla styrer og<br />
regulerer andre gener. Der er identificeret<br />
over 200 mutationer i MeCP2-genet. De<br />
mest almindelige mutationer ses i toppen<br />
og står for mere end 70-80% af mutationerne.<br />
De andre typer af mutationer<br />
med X er stop- og nonsense-mutationer<br />
(ses for neden). De fleste af mutationerne<br />
er i Exons 3 og 4.<br />
<strong>Landsforeningen</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong>
Går man lidt dybere i DNA-kodningen,<br />
ses den kodning, der også fremgår af<br />
en laboratorierapport. På billedet på<br />
foregående side ses f.eks. at DNA-streng<br />
164 har protein S, der er dannet af en<br />
kombination af AGT. Selvom det er generne,<br />
der plejer at få en masse opmærksomhed,<br />
er det proteiner og kodningen<br />
heraf, der udfører de fleste livsfunktioner,<br />
og udgør størstedelen af cellernes<br />
struktur. Proteiner er store komplekse<br />
molekyler, der består af mange underenheder,<br />
kaldet aminosyrer.<br />
En enkelt DNA-steng er fremstillet af<br />
bogstaverne: ATGCTCGAATAAATGT-<br />
GAATTTGA. Hvert 3. bogstav udgør et<br />
ord eller rettere en aminosyre. Mange<br />
ord sammen udgør et gen. MeCP2-genet<br />
består af næsten 500 aminosyrer: ATG<br />
CTC GAA TAA ATG TGA ATT TGA. Læg<br />
mærke til gentagelserne i koden: Flere<br />
codons kan give den samme aminosyre<br />
(Der er 64 mulige codon-kombinationer<br />
og kun 20 aminosyrer). Skemaet nedenfor<br />
fortæller sammensætningen af aminosyrerne<br />
i proteinerne.<br />
Hvilke tyPer af<br />
genmutationer er mulige?<br />
DNA-sekvensen af et gen kan ændres<br />
på flere måder. Genmutationer har varierende<br />
effekter, afhængigt af hvor de<br />
opstår, og hvordan de ændrer funktionen<br />
af essentielle proteiner. De typer af<br />
mutationer omfatter:<br />
<strong>Landsforeningen</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
MISSENSE MUTATION<br />
Denne type mutation er en ændring i et<br />
DNA basepar, som resulterer i en erstatning<br />
af en aminosyre med en anden.<br />
COMMON NONSENSE (Stop) MUTATION:<br />
R168X, R255X, R270X, R294X<br />
Et nonsense mutation er også en ændring<br />
i et DNA basepar. I stedet for at erstatte<br />
en aminosyre med en anden er det en<br />
ændret DNA-sekvens, der for tidligt signalerer<br />
til cellen, at standse opbygning<br />
af et protein. Denne type mutation resulterer<br />
i en afkortet protein, der kan<br />
fungere korrekt eller slet ikke.<br />
INSERTION<br />
En insertion ændrer antallet af DNA-<br />
baser i et gen, ved tilsætning af et stykke<br />
DNA. Som et resultat heraf kan proteinet<br />
fra genet ikke fungere korrekt.<br />
DELETION<br />
En deletion ændrer antallet af DNA-<br />
baser ved at fjerne et stykke DNA. Små<br />
deletioner kan fjerne et eller nogle få<br />
basepar inden for et gen, mens større<br />
deletioner kan fjerne et helt gen eller<br />
flere tilstødende gener. Den slettede DNA<br />
kan ændre funktionen af det resulterende<br />
protein(er).<br />
GENTAGELSER<br />
En duplikering består af et stykke DNA,<br />
der er unormalt kopieret, en eller flere<br />
gange. Denne type af mutation kan<br />
ændre funktionen af det resulterende<br />
protein.<br />
RAMMESKIFT MUTATION<br />
Denne type mutation forekommer, når<br />
tilsætningen eller tabet af DNA-baser<br />
ændrer et gens læseramme. En læseramme<br />
består af grupper af 3 baser,<br />
som hver koder for en aminosyre. En<br />
læseramme flytter gruppering af disse<br />
baser og ændrer koden for aminosyrer.<br />
Det resulterende protein er sædvanligvis<br />
ikke-funktionelt. Insertioner, deletioner<br />
og duplikationer kan alle være læseram-<br />
meforskydningsmutationer.<br />
GENTAG EKSPANSION<br />
Nucleotid-gentagelser er korte DNA-sekvenser,<br />
der gentages flere gange i træk.<br />
For eksempel består en trinukleotid gentagelse<br />
af 3-basepar-sekvenser, og en<br />
tetranucleotid repeat består af 4-baseparsekvenser.<br />
En gentagelse-ekspansion er<br />
en mutation som øger antallet af gange,<br />
den korte DNA-sekvens gentages. Denne<br />
type af mutation kan forårsage det resulterende<br />
protein at fungere forkert.<br />
Hvor kan mutationen komme fra?<br />
Langt størstedelen af mutationerne<br />
er sporadiske, ikke familiære, og kan<br />
komme fra et muteret sperm. I sådanne<br />
tilfælde ville en far, hvis han blev testet<br />
for MeCP2-mutationer, blive testet negativ,<br />
da han ikke har mutationer i nogen<br />
af hans celler bortset fra den sæd, som<br />
har befrugtet ægget.<br />
I familier, hvor MeCP2-mutationer er<br />
blevet identificeret i mere end et familiemedlem,<br />
er der to mulige forklaringer.<br />
• Moderen har en MeCP2-mutation,<br />
men har dog haft positiv skæv X inaktiveringsmønster,<br />
så hun er symptomfri.<br />
• Moderen har mutationer i sine æg,<br />
men ingen i andre væv. Hun er derfor<br />
helt symptomfri, men har en 50%<br />
chance for at give mutationen videre<br />
til sit barn. Dette kaldes kimlinie mosaicism.<br />
kan mænd Have rett <strong>Syndrom</strong>?<br />
Selvom det er sjældent, kan mænd have<br />
mutationer i MeCP2-genet. Der er tre<br />
scenarier, der kan føre til mænd med RTT.<br />
• En dreng har Klinefelters syndrom<br />
og er født med et ekstra X-kromosom<br />
(XXY). Et af X'erne har mutationen, og<br />
den anden ikke. Disse drenge vil have<br />
symptomer, der ligner piger med RTT.<br />
17
18<br />
Iben fra New Orleans<br />
• En mutation stammer ikke fra sperma<br />
eller ægget men på et lidt senere tidspunkt,<br />
såsom 20-cellestadiet. Hvis en<br />
celle bliver muteret, vil hver celle der<br />
deles, fra denne også mutere, mens<br />
de resterende 19 celler og alle celler,<br />
der stammer fra dem ikke blive muteret.<br />
Dette kaldes somatisk mosaicism,<br />
og fænotypen vil ligne en pige med<br />
RTT, da den somatiske mosaicism<br />
vil fungere på samme måde som Xinaktiveringsmønstre<br />
i piger.<br />
• En dreng, der er født med et typisk<br />
XY kromosom og har mutationer i<br />
MeCP2-genet, vil have mutation på<br />
alle X-kromosomer. Da han ikke har<br />
nogen sund kopi at afbøde det muterede<br />
gen med vil hans symptomer være<br />
meget svære og sandsynligvis føre til<br />
tidlig død. Af grunde, der endnu ikke<br />
er forstået, er der nogle drenge med<br />
"mildere" mutationer.<br />
X-inaktivering<br />
Vi starter alle som en celle, som så deler<br />
sig. 1 X-kromosom fra moderen og 1 fra<br />
faderen. Kvinder har 2 X-kromosomer,<br />
mens mænd har 1. For at mænd og<br />
kvinder skal have den samme mængde<br />
af genetisk materiale, skal kvinder tie 1<br />
af deres X-kromosomer i hver celle. De<br />
fleste kvinder har et tilfældig inaktive-<br />
ringsmønster, som aktiverer omkring<br />
50% af det ene X og 50% af det andet.<br />
Men af ukendte årsager kan det ske,<br />
at en kvinde forvrænger et X over det<br />
andet.<br />
I nogle tilfælde kan det raske X-kromosom<br />
overtage og blive aktivt i mere<br />
end 50% af cellerne. Dette påvirker, at<br />
pigen kun rammes i mild grad.<br />
Mens at det, med de piger der er hårdt<br />
ramt, er det omvendt. Her kan f.eks. 70%<br />
af de aktive X-kromosomer være fra muterede<br />
celler.<br />
Forskellig fordeling af aktive X-kromosomer,<br />
der ses hos piger med samme<br />
mutation, medfører hvor hårdt ramt de<br />
er af RTT.<br />
Man har et tilfælde med en søster til<br />
en <strong>Rett</strong>-pige, som også har fået konstateret<br />
et muteret MeCP2-gen, men som<br />
fungerer 100% normalt. Ved nærmere<br />
undersøgelser viser det sig, at alle hendes<br />
celler med det muterede MeCP2-gen er<br />
inaktivt, og det således kun er hendes<br />
raske celler med MeCP2, som styrer hendes<br />
udvikling.<br />
Kan man ud fra mutationen forudsige,<br />
hvordan pigerne udvikler sig? NEJ.<br />
Erfaringerne viser, at hver pige er unik<br />
og mange af de andre gener også vil<br />
have indflydelse på, hvordan de enkelte<br />
piger med samme mutation udvikler sig.<br />
MEN hvis følgerne af en mutation<br />
medfører tab af gangfunktion, er der<br />
ingen af pigerne med denne mutation,<br />
der vil være gående.<br />
Da MeCP2 er på X-kromosomet, har<br />
piger med RTT en sund kopi af genet i<br />
hver enkelt af deres celler sammen med<br />
det muterede gen. Det sunde gen er tavst<br />
i omkring 50% af cellerne. Aktivering<br />
af denne tavse sunde kopi vil i teorien<br />
kunne helbrede <strong>Rett</strong> syndrom. RSRT (<strong>Rett</strong><br />
<strong>Syndrom</strong> Research Trust) undersøger om<br />
denne fremgangsmåde kan føre til behandling.<br />
Netop påvirkningen af andre gener er<br />
ved at blive undersøgt, da man mener,<br />
de har stor indflydelse på, at piger med<br />
samme mutation udvikler sig forskelligt<br />
og fordi at netop MeCP2-genets funktion<br />
er at regulere funktionen i andre gener.<br />
Vi ved at MeCP2-genet regulerer mindst<br />
2000 andre gener. I starten troende man,<br />
at mutationen i MeCP2-genet under-<br />
trykte andre gener, men man ved nu<br />
at MeCP2-genet normalt også påvirker<br />
andre gener positivt, altså forbedrer de<br />
andre geners præstationer, og især de<br />
gener som påvirker hjernen.<br />
fører genetik til beHandling<br />
Man har konstateret at mutationen af<br />
MeCP2-genet bl.a. medfører mangel på<br />
proteinet BDNF og IGF-1, som begge er<br />
proteinstoffer, der påvirker hjernen.<br />
Man kan måske finde en kur, som<br />
giver hjernen tilstrækkeligt BDNF eller<br />
IGF-1, men det er svært at dosere uden<br />
bivirkninger. Behandling med IGF-1 er<br />
lavet på kendte muse-forsøg med stor<br />
succes.<br />
Forsøg med indsprøjtning af IGF-1 er<br />
godkendt i USA, også til brug på børn,<br />
og man afventer resultatet af et længere<br />
varende forsøg i USA, for at få kendskab<br />
til virkninger og evt. bivirkninger.<br />
Man har fundet ud af, at stamcellebehandling<br />
ikke egner sig til behandling<br />
af RTT, da RTT er en ”hjerne-sygdom”.<br />
Stamceller egner sig godt til behandling<br />
af blod-sygdomme, idet stamceller bliver<br />
omkodet til forudbestemte funktioner.<br />
Da stamceller ikke kan omkode cellerne<br />
i hjernen er denne behandlingstype ikke<br />
egnet til patienter med RTT.<br />
Man har yderligere konstateret, at<br />
der kan være alvorlige bivirkninger ved<br />
stamcellebehandling. Der er eksempler<br />
på at <strong>Rett</strong>-piger, der har været i stamcellebehandling,<br />
efterfølgende har udviklet<br />
kræft. Ved at undersøge DNA'et i kræftsvulsten<br />
har man påvist, at de udefra<br />
kommende stamceller er årsag til denne.<br />
ny beHandling<br />
En ny behandlingsform, som man har<br />
meget stor tiltro til, er en specifik behandling,<br />
som kan anvendes til nonsense<br />
(stop) mutations R168X, R255X,<br />
R270X, R294X (se billede på næste side).<br />
<strong>Landsforeningen</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong>
Linje 1. Øverst ses en normal fungerende<br />
DNA-kode, som udvikler et protein.<br />
<strong>Landsforeningen</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
Linje 2. I næste linje ses funktionen<br />
af en stop-mutation. Her læses starten af<br />
DNA-strengen, men afbrydes så. Resultatet<br />
bliver et ukendt eller dårligt fungerende<br />
signalstof/protein.<br />
Resten at DNA-koden findes, den er<br />
blot ikke blevet læst ved dannelsen af<br />
proteinet. Man kan behandle DNA’et medicinsk,<br />
og således tvinge den til at læse<br />
resten af DNA-strengen og producere den<br />
korrekte mængde og sammensætning af<br />
protein, der oprindeligt var meningen.<br />
Linje 3. Man har udviklet medicin,<br />
som kan gøre dette, og man har gen-<br />
nemført vellykkede forsøg på patienter<br />
med systisk fibrose og er i gang med at<br />
søge FDA i USA om godkendelse til brug<br />
på patienter med RTT. Ca. 45-55% af pigerne<br />
forventes at kunne blive behandlet<br />
med succes.<br />
Men som al behandling med medicin<br />
kan der være risiko for uønskede bivirkninger,<br />
og man ønsker ikke at påvirke<br />
de celler, som allerede fungerer perfekt.<br />
19
Iben fra New Orleans<br />
Denne artikel er lavet med udgangspunkt<br />
i foredraget ”Nutrition Tweets in<br />
<strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong>e” Foredraget var<br />
meget amerikansk med hensyn<br />
til henvisningerne af både love og<br />
madprodukter.<br />
Nutrition Tweets in<br />
<strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong>e<br />
Suzanne Geerts,<br />
University of Alabama in Birmingham<br />
Gevinsten ved at spise sundt er: Vækst,<br />
god energi, bevarelse af sundhed og<br />
et godt immunforsvar, bekæmpelse af<br />
stress, sygdomme, skader og man er<br />
bedre rustet ved operationer.<br />
anbefalinger til Sund koSt<br />
Seks grundlæggende næringsstoffer, der<br />
er nødvendige for sundhed:<br />
1. Kulhydrater - energikilde samt vitaminer<br />
og mineraler<br />
2. Proteiner - bygger og reparerer væv<br />
i kroppen og bekæmper infektioner<br />
3. Fedtstoffer - meget koncentreret kilde<br />
til kalorier og bærer af næringsstoffer<br />
4. Vitaminer - vitale elementer til at<br />
fremme normale kemiske reaktioner<br />
i kroppen og beskytte mod infektioner<br />
5. Mineraler - væsentlige elementer, der<br />
fremmer kroppens strukturer og reparerer<br />
og udfører kemiske reaktioner<br />
6. Vand - den menneskelige krop består<br />
af omkring 88% vand. Dette er væsentligt<br />
for kropsfunktioner og transport<br />
af næringsstoffer<br />
7. Fibre.<br />
Se også på www.choosemyplate.gov<br />
Hvad Skal man være forSigtig med<br />
• Overforbrug af fedtopløselige vitaminer<br />
herunder A, D, E, K. Disse vitaminer<br />
kan forårsage forgiftning.<br />
• Overforbrug af jern kan fremme forstoppelse<br />
• Overforbrug af kalorier kan medføre<br />
fedme og give problemer med sundhed<br />
og mobilitet<br />
• Brug af alternative former for vitaminer<br />
skal altid være under lægeligt<br />
tilsyn<br />
• Vær opmærksom på fødevarer, der er<br />
tilsat vitaminer<br />
Hvor og hvornår skal sund kost effektueres?<br />
Altid, hjemme, i skolen, hos<br />
bedsteforældre og når man spiser ude<br />
(Der er tre love i USA, som skolerne skal<br />
overholde. Der blev dog opfordret til at<br />
samarbejde, frem for at man bare hiver<br />
loven frem på bordet).<br />
væSke<br />
Behovet for væske hos <strong>Rett</strong>-piger er stort,<br />
da de forbruger mere væske end normalt<br />
blandt andet på grund af deres vejrtrækninger.<br />
Fordelene ved tilstrækkelig væske<br />
er store, og man bør måle væskeindtaget,<br />
hvis der er mistanke om dehydrering.<br />
Dehydrering kan blandt andet ses, hvis<br />
de har mørke rande under øjne eller er<br />
unormalt sløve. Nogle piger kan være<br />
tilbøjelige til at få væske galt i halsen<br />
og kan derfor blive bange for at drikke.<br />
De fleste tilfælde kan afhjælpes med at<br />
bruge sugerør. Vand, juice, is og mælk<br />
betragtes som væske.<br />
fælleS riSikofaktorer<br />
vedrørende ernæring i rtt<br />
Gastrointestinale problemer for <strong>Rett</strong>piger<br />
kan være dårlig tygning, reflux,<br />
luftsynkning, forstoppelse, galdeblære<br />
mv. Alle <strong>Rett</strong> piger kan lide mad, og vil<br />
de ikke spise, skal problemet løses. Nogle<br />
piger har en dårlig vækst trods "store<br />
lyster". Endvidere kan fødevareallergi og<br />
intolerans være et problem. Nogle piger<br />
kan selvfølgelig også være kræsne, og her
gælder det også om at finde en løsning.<br />
Som udgangspunkt bør pigerne ikke tabe<br />
sig. Har de været syge, er det selvfølgelig<br />
OK men maksimum et par kilo. De fleste<br />
af pigerne har en begrænset evne til selv<br />
at spise, og de skal derfor altid have mulighed<br />
for at få hjælp i spisesituationer.<br />
Risikofaktorerne kan yderlige være<br />
dårlig tandsundhed, underernæring eller<br />
mistrivsel som vil kunne afhjælpes<br />
med specialiseret ”spise”-terapi samt<br />
lægeordinerede næringsstoffer. Sociale<br />
spørgsmål eller mangel på økonomiske<br />
ressourcer kan også være en risikofaktor.<br />
Når <strong>Rett</strong>-piger kommer i puberteten vil<br />
sulten ofte stige, og de skal derfor have<br />
mere mad. Man skal dog være opmærksom<br />
på, at de ikke bliver fede. Til sidst<br />
nævnes scoliose også som en risikofaktor.<br />
SPeciel ernæringSteraPi<br />
Sørg for at kosten har et højt protein-indhold<br />
samt et højt kalorieindhold og gerne<br />
med modificeret tekstur. Giv kosttilskud<br />
som anbefalet og sørg for rigeligt med<br />
væske, og at pigen altid sidder i en korrekt<br />
position. Kontroller GI-symptomer,<br />
herunder mavesmerter, halsbrand, diarré,<br />
forstoppelse, kvalme og opkastning etc.<br />
Specialiserede "spise-programmer” kan<br />
anvendes herunder sondemadning eller<br />
parenteral ernæring. Dette vil normalt<br />
være en løsning, hvis væksten er<br />
begrænset, eller hvis man forbereder en<br />
evt. operation. Der opfordres til at tage<br />
højde for de høje ernæringskrav, der følger,<br />
når pigen kommer i puberteten samt<br />
at undgå fedme i "voksenalderen".<br />
kvælningSfarer<br />
Tørret kød (hak altid kød i små stykker så<br />
det er nemt at sluge), popcorn, hotdogs,<br />
druer, jordnøddesmør, nødder, rå grøntsager,<br />
fisk med ben og hårdt slik kan<br />
være svære at håndtere for <strong>Rett</strong>-piger.<br />
ernæring koSttilSkud<br />
Sørg for at produkterne har højt pro-<br />
<strong>Landsforeningen</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
teinindhold, højt kalorieindhold samt<br />
ekstra fedtstoffer.<br />
Hvis ens barn har en mælk eller soja<br />
intolerance anbefales det at kontakte<br />
en diætist for at få hjælp. En generel regel<br />
er, at når børn er 10 år kan de spise<br />
”voksen”-produkter. Husk at variere maden.<br />
”Herefter gives en masse eksempler<br />
på mad, der kan købes i amerikanske<br />
supermarkeder som er godt”. På dansk<br />
er det milkshakes, ”silkefrugt og protein”,<br />
græsk yoghurt, morgenmad der kan gives<br />
idet pigen slår øjnene op. Endvidere<br />
anbefales hummus, guacamole, jordnøddesmør,<br />
mayonnaise samt knuste ”craskers”<br />
sødmælk med 1/3 fedtfri tørmælk.<br />
SenSoriSke aSPekter der er<br />
ernæringSrelaterede<br />
Pigerne skulle gerne være smerte og<br />
angst fri. Have hyggelig social omgang<br />
ved måltider, og være så uafhængige<br />
som det er muligt. Spisningen skal foregå<br />
inden for en rimelig tidsramme, og pigen<br />
skal have mulighed for at træffe valg.<br />
gennemSnitlige vægtændringer<br />
Spædbørn fordobler deres fødselsvægt de<br />
første 6 måneder og vejer 3 gange deres<br />
fødselsvægt efter 1 år.<br />
Alder Pounds pr. år<br />
4-7 4-7<br />
11-13 10<br />
13-14 7<br />
14-15 6<br />
15-16 4<br />
I alderen 9-17 er der en vægtøgning på<br />
50-60 pund, ”Bureau of vital and Health<br />
Statistics 1977”.<br />
vækSt i ungdomSårene<br />
Ud over perioden som nyfødt, er behovet<br />
for næringsstoffer i ungdomsårene større<br />
end nogen anden periode i ens levetid.<br />
Der er behov for forhøjede næringsstoffer,<br />
behov for kalorier, proteiner såvel som<br />
vitaminer og mineraler. Får man den<br />
rette ernæring, dette gælder også <strong>Rett</strong>-<br />
piger, bør man se en stigning i højden,<br />
stigning i vægt og stigning i muskel- og<br />
skeletmasse.<br />
overvægt og fedmeforHold i rtt<br />
Nogle <strong>Rett</strong>-piger vil spise hele tiden og<br />
er derfor meget store, dette kan skyldes<br />
deres opvækstvilkår. Tendensen er ikke<br />
så ekstrem som hos ikke RTT-piger. For<br />
at hindre det tager overhånd i teenageårene<br />
og forfølger dem som voksne, er<br />
nedenstående forslag lavet som belønning<br />
for ikke at spise hele tiden:<br />
”nonfood” belønninger<br />
for familien<br />
• Knus<br />
• Kys<br />
• Holde i hånd<br />
• Tale og fnise ansigt til ansigt<br />
• Venner til overnatning<br />
• Camping<br />
• Spille på et instrument<br />
• Ridning eller cykle<br />
• Musik, dans og sang<br />
• Massage<br />
• Lege med vand<br />
• Lakere negle, ordne hår og makeup,<br />
klæde sig ud<br />
• Læse<br />
• Osv.<br />
dit barnS og ernæring Pleje<br />
Sørg for en evaluering af GI-symptomer<br />
(halsbrand, diarré, forstoppelse, kvalme<br />
og opkastning etc.) og benyt kirurgi hvis<br />
det er nødvendigt. Samarbejd med en diætist<br />
i behandlingsprocessen og evaluer<br />
hele spisesituationen.<br />
tilberedning af mad<br />
Husk mange måltider og at de skal være<br />
varierede. Kosttilskud efter behov. Sørg<br />
for at miljøet er hyggeligt i forbindelse<br />
med spisning. Pigerne må meget gerne<br />
være med til at se, dufte og høre.<br />
21
22<br />
På denne HjemmeSide kan i følge de Projekter Som rSrt Støtter<br />
www.rsrt.org/research/our-projects<br />
1. MeCP2 Consortium<br />
2. Stigende mængder af MeCP2 Protein<br />
3. Identifikation af lægemidler eller gener, der aktiverer passive MeCP2-gener<br />
4. En high-throughput skærm for at identificere forbindelser, der genaktivere den funktionelle<br />
MeCP2 allele i <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
5. En kemisk genetisk tilgang til ”Unsilencing” i MeCP2<br />
6. Identifikation af de mekanismer, der giver tavshed i MeCP2-genet på det inaktive Xkromosom<br />
7. Evaluering af resultatet af at øge MeCP2-niveauer i vildtypeceller af hunmus.<br />
8. En søgning efter molekylære chaperoner til MeCP2 (T158M)<br />
9. Adenoassocieret virus-medieret genoverførsel til behandling af <strong>Rett</strong> syndrom<br />
10. Lindring af specifikke symptomer<br />
11. Evaluere resultaterne af dyb hjernestimulation (DBS) kognitivt i <strong>Rett</strong> musemodeller<br />
12. Immune modulation som en ny behandlingsmetode til <strong>Rett</strong> syndrom<br />
13. In vivo skærm af narkotika og narkotika-lignende forbindelser<br />
14. mGluR5 Signalering – der er Involveret i <strong>Rett</strong>?<br />
15. Oprettelse af Mecp2/Fmr1 dobbelte mutanter<br />
16. In vivo evaluering af specifikke lægemidler i musemodeller af MeCP2-lidelser<br />
17. D-vitamin for MeCP2 mål Irak1/NF-κB dysregulering<br />
18. Virkning af serotonin 1a agonist F15599 om respiration og bevægelse i en musemodel af<br />
<strong>Rett</strong> syndrom<br />
19. Behandling af osteoporose i murine <strong>Rett</strong> syndrom modeller: En sammenligning af zoledronsyre<br />
vs Teriparatid på osteoblastfunktion, genekspression og knoglemasse<br />
20. Nye indsigter i MeCP2-funktion foreslår nye terapeutiske strategier<br />
21. Identificering Target gener og gener, der ændrer MeCP2-mutationer<br />
22. Identifikation af gen modifikatorer, der kan rette op på <strong>Rett</strong> symptomer<br />
23. MeCP2-duplikering syndrom fund på RSRT.<br />
Test reversibilitet MeCP2-duplication / tre eksemplarer af syndrom.<br />
<strong>Landsforeningen</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong>
Center for <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
MEDARBEJDERE<br />
anne-marie biSgaard<br />
Overlæge, ph.d.<br />
Telefon 43 26 01 66<br />
abp@kennedy.dk<br />
Lægelige spørgsmål angående<br />
<strong>Rett</strong> syndrom<br />
kirStine ravn<br />
Cand.scient., ph.d.,<br />
molekylær-genetisk forsker<br />
Telefon 43 26 01 42<br />
kra@kennedy.dk<br />
Spørgsmål angående<br />
forskning og molekylærgenetik<br />
birgit SyHler<br />
Fysioterapeut<br />
Telefon 43 26 01 29<br />
bis@kennedy.dk<br />
Spørgsmål angående<br />
fysioterapi ved <strong>Rett</strong> syndrom<br />
jane lunding larSen<br />
Cand. pæd. i pædagogisk<br />
psykologi<br />
Telefon 43 26 01 06<br />
jla@kennedy.dk<br />
Rådgivning til familierne, samt<br />
spørgsmål vedr. kognition og<br />
kommunikation ved <strong>Rett</strong> syndrom.<br />
karina krageruP<br />
Socialformidler<br />
(fælles med Center for PKU<br />
og Center for Fragilt X)<br />
Telefon 43 26 01 60<br />
kkk@kennedy.dk<br />
Spørgsmål ang. socialfaglige<br />
problemstillinger.<br />
<strong>Landsforeningen</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
mette jørgenSen<br />
Sekretær<br />
(fælles med Center for PKU)<br />
Telefon 43 26 01 46<br />
mlj@kennedy.dk<br />
Ændring af booking, praktiske<br />
spørgsmål om centret, overnatning m.v.<br />
Pernille Strøm<br />
Sygeplejerske<br />
(Primær funktion i<br />
Center for PKU)<br />
Telefon 43 26 01 11<br />
pst@kennedy.dk<br />
Sygeplejefaglige spørgsmål angående<br />
<strong>Rett</strong> syndrom.<br />
Jeg er uddannet sygeplejerske fra Hil-<br />
lerød Sygeplejeskole i 2003. Som nyud-<br />
dannet var jeg kortvarigt ansat på en<br />
Ortopædkir. afd. Men da jeg brænder<br />
meget for at arbejde med børn, søgte<br />
jeg en stilling på Neonatalafdelingen<br />
på Hillerød Hospital og fik den i april<br />
2004. Her arbejdede jeg frem til, jeg<br />
gik på barsel i juni 2006. Arbejdet på<br />
en neonatalafdeling er meget alsidigt,<br />
og gav mig rigtig meget erfaring, som<br />
jeg i den grad kan bruge i forhold til<br />
de børn og voksne, jeg arbejder med<br />
på Kennedy Centret.<br />
Jeg er startet på Kennedy Centret i<br />
august 2007, og har primært arbejdet<br />
PoStadreSSe<br />
Center for <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
Kennedy Centret<br />
Gl. Landevej 7<br />
2600 Glostrup<br />
Telefon 43 26 01 00<br />
MedaRbejdeRpRofiL<br />
Afdelingssygeplejerske Pernille Strøm,<br />
Center for PKU og Center for <strong>Rett</strong><br />
i Center for PKU, men med mindre<br />
arbejdsopgaver i Center for <strong>Rett</strong>.<br />
Jeg vil meget gerne lære piger og<br />
drenge med <strong>Rett</strong> og familierne bedre<br />
at kende, så har I en sygeplejefaglig<br />
problematik, er I meget velkomne til<br />
at kontakte mig, og så vil jeg gøre mit<br />
allerbedste for at hjælpe jer.<br />
Privat er jeg 34 år, er gift og har to<br />
dejlige børn på 4 og 6 år.<br />
glæder mig meget til at Høre<br />
fra jer!<br />
pst@kennedy.dk<br />
tlf.<strong>nr</strong>: 4326 0111<br />
23
Center for <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
AKTUEL INFORMATION<br />
Social information<br />
førtidSPenSionSreformen<br />
Reformen af førtidspension er nu blevet<br />
en realitet og planlægges at træde i kraft<br />
pr. 1. januar 2013. Det vil sikkert være<br />
noget, som har vækket interesse hos jer,<br />
hvis <strong>Rett</strong>-pige snart fylder 18 år.<br />
Meget kort om førtidsreformen, så er<br />
det regeringens udgangspunkt, at unge<br />
under 40 år ikke skal have førtidspension.<br />
De skal derimod have et ressourceforløb,<br />
der kan hjælpe dem videre i<br />
livet og på sigt komme i arbejde eller<br />
i gang med en uddannelse. Samtidig<br />
vægtes det i reformen, at de unge, som<br />
har så store funktionsnedsættelser at det<br />
er helt åbenbart, at de aldrig kan blive i<br />
stand til at arbejde, fortsat skal tilbydes<br />
førtidspension.<br />
De administrative sagsbehandlingsregler<br />
er endnu ikke fastlagt, og selvom<br />
det umiddelbart ikke bør medføre ændringer<br />
for <strong>Rett</strong>-pigerne, skal vi være<br />
opmærksomme på, at pigerne ikke skal<br />
igennem et krævende ressourceforløb<br />
grundet administrative krav.<br />
Når de mere specifikke retningslinjer<br />
fremkommer, vil vi derved have en opgave<br />
for i fællesskab at belyse pigernes<br />
funktionsniveau på bedst mulig vis,<br />
<strong>Landsforeningen</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
så en bevilling af førtidspension kan<br />
igangsættes, uden at et krævende ressourceforløb<br />
skal gennemføres.<br />
det Sociale nævn<br />
Et af de andre store emner i øjeblikket<br />
er sagsbehandlingstiden hos Det Sociale<br />
Nævn. I øjeblikket er sagsbehandlingstiden<br />
på ca. 9-12 mdr. Selve sagsbehandlingstiden<br />
kan vi desværre ikke ændre<br />
på, men jeg vil gerne opfordre til, at vi<br />
vælger vores kampe med omhu. Der er<br />
selvfølgelig ingen tvivl om, at vi skal<br />
anke, når det er nødvendigt. Det er på<br />
denne måde at retssikkerheden sikres og<br />
afprøves. Men vi skal samtidig huske at<br />
passe på familiens ressourcer og et ankeforløb<br />
er for mange rigtigt opslidende. Et<br />
sted, hvor vi kan gøre det nemmere for os<br />
selv, er ved at tydeliggøre bevillingernes<br />
omfang, idet det ved næste revurdering<br />
derved bliver mere gennemskueligt, ift.<br />
om der skal foretages ændringer, eller<br />
bevillingsniveauet skal bibeholdes.<br />
Endvidere vil jeg gerne vægte begrundelsens<br />
betydning for et afslag. En<br />
skriftlig afgørelse skal altid være ledsaget<br />
af en begrundelse, medmindre der er<br />
givet fuldt medhold. Ved en mundtlig<br />
afgørelse, kan man forlange at få en<br />
skriftlig begrundelse, medmindre der er<br />
givet fuldt medhold.<br />
Vær opmærksomme på at I forstår<br />
begrundelsens argumenter, ellers bed<br />
om at få det uddybet. Begrundelsen for<br />
et afslag er vigtig, særlig ved en ankesag.<br />
danSke HandicaPorganiSationer<br />
– bPa (borgerStyret PerSonlig<br />
aSSiStance)<br />
Sidste nyt fra Danske handicaporganisationer<br />
(DH), som kan have interesse<br />
for jer som har eller tænker på at få en<br />
BPA-ordning, omhandler muligheden for<br />
at søge om et bestemt køn ved ansættelse<br />
af en BPA-hjælper. DH har i august <strong>2012</strong><br />
forespurgt social- og integrationsminister<br />
Karen Hækkerup om mulighed for dispensation<br />
fra ligebehandlingsloven, så<br />
det bliver muligt, at man ved ansættelse<br />
af en BPA-hjælper kan søge specifikt efter<br />
et bestemt køn.<br />
Ultimo oktober <strong>2012</strong> har social- og<br />
integrationsministeren svaret, at der godt<br />
kan gives dispensation.<br />
Venlig hilsen<br />
Socialformidler Karina Kragerup<br />
25
Center for <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
AKTUEL INFORMATION<br />
Nyt fra Center for <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
Grundstammen i den kliniske hverdag på<br />
centret er nu udvidet med Jane Larsen,<br />
der er pædagogisk psykologisk rådgiver.<br />
Se separat indlæg, hvor hun beskriver sin<br />
profil. Vi ser meget frem til arbejdet i vores<br />
nye tværfaglighed, hvor vi nu bedre kan<br />
inddrage de psykologiske, pædagogiske<br />
og adfærdsmæssige aspekter.<br />
De udgående besøg, som i øvrigt er<br />
meget efterspurgte, udvides ligeledes,<br />
idet Birgit Syhler og Jane Larsen kan tage<br />
afsted sammen. Det vil give en mere nu-<br />
anceret undervisning, der kommer jeres<br />
børn til gode i hverdagen.<br />
Mht jeres brug af Center for <strong>Rett</strong> syn-<br />
drom vil vi gerne fremhæve her, at I er<br />
meget velkomne til at ringe eller maile<br />
Karina vores socialformidler og Pernille<br />
MedaRbejdeRpRofiL<br />
Jane Lunding Larsen<br />
kære læSere af rett nyt!<br />
Jeg hedder Jane Lunding Larsen, og er pr.<br />
1. oktober <strong>2012</strong> blevet ansat som pædagogisk<br />
psykologisk rådgiver i Center for<br />
<strong>Rett</strong> syndrom. Det arbejde, jeg skal lave,<br />
bliver koncentreret om noget mere end<br />
det, der hidtil har været fokus på i Center<br />
for <strong>Rett</strong> syndrom, nemlig de forskellige<br />
psykologiske og adfærdsmæssige dele af<br />
<strong>Rett</strong> syndrom.<br />
Som en del af det psykologiske arbejde,<br />
vil jeg have en rådgivende funktion i<br />
forhold til jer som familier og de udfordringer<br />
I møder. Her behøver blikket ikke<br />
kun at være rettet mod pigen/kvinden<br />
(eller drengen) med <strong>Rett</strong> syndrom, men<br />
ligeså meget mod familien og de enkelte<br />
medlemmers trivsel, fordi personen med<br />
<strong>Landsforeningen</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
vores sygeplejerske. Se Pernilles profil i<br />
separat indlæg. Pernille kan kontaktes<br />
for sygeplejemæssige problemstillinger<br />
som f.eks. forstoppelse og spiseproblemer.<br />
Hun har i den forbindelse mulighed for<br />
evt. at inddrage en diætist.<br />
Intet spørgsmål er for lille eller for<br />
dumt til at stille os. Hvis vi af en eller<br />
anden årsag ikke kan hjælpe jer med en<br />
specifik problemstilling, kan vi hjælpe<br />
jer videre til relevant sted.<br />
Der er aktuelt ikke planer om andre<br />
faste ansættelser, men vi vil gerne udvide<br />
vores stab af samarbejdspartnere<br />
på andre områder som f.eks. ergoterapi<br />
og ortopædi. Vores overgang til regionen<br />
og hermed Rigshospitalet vil øge vores<br />
muligheder for dette.<br />
<strong>Rett</strong> syndroms trivsel afhænger af familiens<br />
trivsel. Derfor har I altid mulighed<br />
for at ringe, maile eller mødes med mig<br />
og få snakket om det, der fylder. Det<br />
kan f.eks. være søskendeproblematikker,<br />
parlivsproblemstillinger, stress eller<br />
forskellige bekymringer for jeres barn<br />
med <strong>Rett</strong> syndrom.<br />
Dog kan jeg ikke tilbyde egentlige terapiforløb,<br />
men jeg kan være med til at<br />
vurdere, om det ville være relevant, og<br />
hjælpe jer videre derfra.<br />
En anden vigtig del af mit job bliver at<br />
arbejde med kognition (mental funktion)<br />
og kommunikation hos personerne med<br />
<strong>Rett</strong> syndrom og se på, hvordan vi kan<br />
blive klogere på det område. På længere<br />
sigt vil vi forsøge at udvikle en måde,<br />
hvorpå vi kan lave en vurdering af den<br />
enkelte piges (eller drengs) kognitive niveau<br />
og muligheder.<br />
Vi har netop haft møde med medlem-<br />
mer fra bestyrelsen for <strong>Landsforeningen</strong>,<br />
og der er flere spændende fælles opgaver<br />
på vej og en enkelt i afslutningsfasen.<br />
Jeg kan nævne undervisningsdage for<br />
fagpersoner i foråret 2013, pjece om <strong>Rett</strong><br />
syndrom (meget snart færdig) og en pjece<br />
om scoliose.<br />
vi vil gerne ønSke jer en<br />
god jul og et godt nytår.<br />
På genSyn i 2013<br />
3. <strong>december</strong> <strong>2012</strong><br />
Anne-Marie Bisgaard<br />
Derudover skal jeg også være en del<br />
af den udgående funktion, hvor jeg skal<br />
være med til at formidle og undervise i<br />
<strong>Rett</strong> syndrom, særligt med fokus på det<br />
kognitive og kommunikative, og de pædagogiske<br />
og psykologiske problemstillinger,<br />
der kan være.<br />
Jeg er uddannet cand.pæd. i pædagogisk<br />
psykologi, og inden det tog jeg<br />
en uddannelse som lærer. Jeg har været<br />
inden for specialundervisningsområdet<br />
i 5 år, og har også arbejdet som rådgiver<br />
hos Børns Vilkår. Derudover har jeg<br />
tidligere været i Center for PKU her på<br />
Kennedy Centret, og derfra har jeg kunnet<br />
få et lille indblik i <strong>Rett</strong> syndrom og det<br />
spændende arbejde, som centret laver.<br />
Privat er jeg 35 år, gift og har to piger<br />
på 4 år og knap 1 år.<br />
jeg glæder mig til at lære jer og<br />
jereS børn at kende!<br />
27
Gælder en bevilling altid<br />
fra ansøgningsdatoen, eller<br />
kan den gælde fra et andet<br />
tidspunkt? Kan du få hjælp<br />
til udgifter, som du allerede<br />
har betalt?<br />
Af konsulent Erik Jappe<br />
Nogle borgere og sagsbehandlere kan<br />
komme i tvivl om, hvornår en bevilling<br />
gælder fra. Gælder den fra ansøgningstidspunktet<br />
eller fra afgørelsestidspunktet?<br />
Endvidere kan der herske tvivl om,<br />
hvorvidt der kan bevilges hjælp efter serviceloven<br />
til udgifter, som en borger har<br />
haft, før kommunen har taget stilling til,<br />
om borgeren havde ret til ydelsen eller ej.<br />
det almindelige PrinciP<br />
= fra anSøgningStidSPunktet<br />
Det almindelige socialretlige princip er,<br />
at hjælpen i ansøgningssager udbetales<br />
fra ansøgningstidspunktet. Det fremgår<br />
bl.a. af principafgørelse C-22-06: "Ankestyrelsen<br />
har i 3 sager truffet afgørelse om,<br />
at en bevilling til dækning af merudgifter ved<br />
den daglige livsførelse skulle ske fra ansøgningstidspunktet.<br />
Ankestyrelsen lagde ved<br />
afgørelserne vægt på det almindelige socialretlige<br />
princip og Ankestyrelsens mangeårige<br />
praksis, hvorefter hjælpen i ansøgningssager<br />
udbetaltes fra ansøgningstidspunktet."<br />
Ankestyrelsen fandt i principafgørelse<br />
C-40-08, at dette princip også gjaldt i<br />
sager om støtte til køb af bil og nødvendige<br />
indretninger.<br />
ved HjemmeHjælP, boStøtte og<br />
lign = fra afgørelSeStidSPunkt<br />
I sager, hvor der ikke er tale om en pen-<br />
<strong>Landsforeningen</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
PrakSiSnyt fra dukH <strong>nr</strong>. 19 - oktober<br />
bevillingStidSPunkt<br />
Hvornår gælder en bevilling fra?<br />
geydelse, men f.eks. bostøtte, hjemmehjælp,<br />
ledsager m.v., giver det sig selv,<br />
at en bevilling først har virkning fra det<br />
tidspunkt, hvor borgeren er blevet fundet<br />
berettiget til den pågældende ydelse.<br />
ydelSe anSkaffet<br />
før bevillingSdato<br />
Spørgsmålet er så, om kommunen i nogle<br />
situationer kan bevilge hjælp til en<br />
borger, der allerede har anskaffet sig den<br />
"ydelse", som han eller hun søger om,<br />
inden der foreligger bevilling? Ja, det<br />
kan kommunen godt f.eks. i de tilfælde,<br />
hvor der ikke er en lovbestemmelse, der<br />
siger, at ydelsen ikke kan bevilges, hvis<br />
den er anskaffet inden bevillingen.<br />
På nogle områder er det udtrykkeligt<br />
beskrevet, at borgeren ikke kan forvente<br />
at få en udgift dækket, som han eller hun<br />
på forhånd selv har betalt. På andre områder<br />
som f.eks. servicelovens §114 om<br />
støtte til køb af bil er det ikke tilfældet.<br />
Og her i sidstnævnte tilfælde kan man<br />
ikke på forhånd afvise, at borgeren efterfølgende<br />
kan få en bevilling.<br />
Fra principafgørelse C-40-08: "Ankestyrelsen<br />
lagde vægt på, at der ikke fandtes<br />
nogen lovbestemmelse om, at der ikke<br />
kunne ydes støtte til køb af bil og nødvendige<br />
indretninger, som var anskaffet eller<br />
foretaget, inden bevilling forelå. Ankestyrelsen<br />
lagde ligeledes vægt på, at der ikke var<br />
holdepunkter for at antage, at princippet i<br />
bekendtgørelsen om hjælpemidler og forbrugsgoder<br />
kunne udstrækkes til at omfatte<br />
støtte til biler og nødvendige indretninger.<br />
Det fremgik af bekendtgørelsen om hjælpemidler<br />
og forbrugsgoder, at der normalt<br />
ikke kunne ydes støtte til hjælpemidler eller<br />
forbrugsgoder, som borgeren havde anskaffet<br />
inden bevilling. Det fulgte heraf, at i<br />
sager om hjælpemidler og forbrugsgoder<br />
skulle en borger således som hovedregel<br />
afvente kommunens afgørelse, før borge-<br />
ren påtog sig en udgift. Der fandtes ikke<br />
tilsvarende bestemmelse i serviceloven eller<br />
bekendtgørelsen om støtte til køb af bil,<br />
om at der ikke kunne ydes støtte til køb<br />
af bil og støtte til nødvendige indretnin-<br />
ger, fordi anskaffelsen eller indretningen<br />
var sket på et tidspunkt, hvor der endnu<br />
ikke forelå en bevilling. … . Ankestyrelsen<br />
fandt således, at der ikke kunne gives afslag<br />
på en bevilling alene med henvisning<br />
til, at det ansøgte bilsæde var anskaffet<br />
og udgifter afholdt hertil, inden bevilling<br />
forelå. I andre ansøgningssager end<br />
sager om støtte til hjælpemidler eller<br />
forbrugsgoder kunne en borger derfor<br />
godt påtage sig en udgift, efter at borgeren<br />
havde søgt kommunen herom, og<br />
inden bevilling var modtaget (EJ: min<br />
markering med fed). Borgeren løb imidlertid<br />
den risiko, at kommunen gav helt eller<br />
delvist afslag, hvorefter borgeren selv måtte<br />
afholde udgiften eller noget af udgiften."<br />
Se evt. også principafgørelse C-41-08,<br />
hvor samme linje følges: "Der kunne ikke<br />
gives afslag på støtte til indretning af bolig<br />
alene med den begrundelse, at anskaffelsen<br />
var foretaget, inden bevilling var modtaget.<br />
Borgeren kunne derfor godt påtage sig en<br />
udgift, efter at borgeren havde søgt kommunen<br />
herom, og inden bevilling var modtaget.<br />
Borgeren løb imidlertid den risiko, at<br />
kommunen gav afslag, hvorefter borgeren<br />
selv måtte afholde udgiften."<br />
HjælP til allerede betalte<br />
udgifter er ikke udelukket<br />
I nogle tilfælde møder borgere op med<br />
ansøgninger til udgifter, som de allerede<br />
har betalt. Det er ikke udelukket på<br />
forhånd at få dækket sådanne udgifter.<br />
Det fremgår af C-51-01, at ansøgning<br />
om hjælp til allerede afholdte udgifter<br />
skal indgives i rimelig tid efter merudgif-<br />
29
ternes afholdelse, og der skal være tale<br />
om uopsættelige udgifter. Ankestyrelsen<br />
vurderer i den konkrete sag, at en ansøgning<br />
indgivet ca. 3 uger efter, at borger<br />
havde haft udgiften, ikke var indgivet<br />
indenfor rimelig tid.<br />
begrebet uoPSættelig karakter<br />
Begrebet "uopsættelig karakter" indebærer,<br />
at der kan ydes hjælp til allerede<br />
afholdte udgifter. Men hvad ligger der så<br />
herudover i begrebet? Jo, der skal være<br />
tale om udgifter i forhold til en begivenhed<br />
eller lignende, som ikke har kunnet<br />
forudses, og hvor det for borgeren<br />
har været nødvendigt straks at afholde<br />
udgifterne. Det fremgår af C-51-01, at<br />
Ankestyrelsen ikke fandt merudgifter til<br />
diætbehandling for at være uopsættelige,<br />
da der havde været tale om en planlagt<br />
graviditet.<br />
bevilling uden anSøgning<br />
I enkelte situationer er lovgivningen indrettet<br />
således, at du ikke skal indgive en<br />
Det drejer sig om pædagoger, lærere, fysioterapeuter,<br />
ergoterapeuter, musikterapeuter,<br />
hjælpere og øvrigt personale,<br />
der arbejder med vore børn, unge og<br />
voksne med <strong>Rett</strong> syndrom i det daglige<br />
i børnehaver, skoler, bo-, aflastnings-,<br />
og fritidsinstitutioner.<br />
Samtidig vil vi også gerne have alle<br />
institutionerne, hvor vore ”børn” har<br />
deres gang, med i denne database.<br />
Formålet med databasen er, at vi vil<br />
have mulighed for at sende invitationer<br />
ud om de arrangementer, vi laver om<br />
<strong>Landsforeningen</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
ansøgning for at blive berettiget til en<br />
bevilling. Efter dagtilbudsbekendtgørelsens<br />
§36 gælder det, at når et barn med<br />
betydelig og varig nedsat fysisk eller psykisk<br />
funktionsevne af behandlingsmæssige<br />
grunde er optaget i et almindeligt<br />
dagtilbud efter dagtilbudsloven, nedsættes<br />
forældrebetalingen til halvdelen. I<br />
afgørelse SM O-55-89 har Ankestyrelsen<br />
fastslået, at forældrebetalingen skulle<br />
nedsættes allerede fra barnets optagelsesdato,<br />
uanset at forældrene ikke havde<br />
ansøgt herom. Ifølge Ankestyrelsen var<br />
det efter lovgivningen ikke nødvendigt,<br />
at forældrene skulle indsende en ansøgning<br />
for at være berettiget til en nedsættelse<br />
af forældrebetalingen.<br />
manglende eller<br />
mangelfuld vejledning<br />
I nogle tilfælde kan manglende eller<br />
mangelfuld vejledning medføre, at borgeren<br />
har ret til en ydelse med tilbagevirkende<br />
kraft (f.eks. til et tidspunkt, der<br />
ligger forud for ansøgningstidspunk-<br />
Opråb<br />
Foreningen vil meget gerne opbygge en database<br />
omfattende alle, der har med vore børn, unge og voksne at gøre<br />
uddannelse og andet, som kan være af<br />
interesse for vore fagpersoner.<br />
I første omgang om uddannelsesdagene,<br />
men hvem ved hvad vi ellers<br />
kan finde på til støtte for vore børn,<br />
unge og voksne.<br />
Det kan vi imidlertid kun gøre med<br />
assistance fra jer. Så derfor send en email<br />
til Karsten på kat@rett.dk med<br />
navn, e-mail adresse, uddannelse og/<br />
eller arbejdsområde samt post<strong>nr</strong>. på<br />
alle relevante personer og institutioner,<br />
som har med jeres børn at gøre.<br />
tet), således at borgeren stilles på den<br />
måde, som en korrekt vejledning ville<br />
have medført. Det afhænger af en nærmere<br />
konkret vurdering af det enkelte<br />
tilfælde, om der har foreligget en vejledningspligt,<br />
der har været tilsidesat<br />
(mere herom i et kommende nummer<br />
af Praksisnyt). Se evt. principafgørelse<br />
65-10 som eksempel på problemstillingen.<br />
afrunding<br />
Selv om det almindelige socialretlige<br />
princip er, at hjælpen i ansøgningssager<br />
udbetales fra ansøgningstidspunktet,<br />
er der som tidligere nævnt en<br />
række tilfælde, hvor hjælpen først ydes<br />
fra afgørelsestidspunktet. Endvidere<br />
er der mulighed for at få bevilget hjælp<br />
til allerede betalte udgifter i sager efter<br />
serviceloven, medmindre det drejer sig<br />
om hjælpemidler og forbrugsgoder, hvor<br />
det normalt er et krav, at der foreligger<br />
en ansøgning og en bevilling, før borgeren<br />
f.eks. anskaffer sig hjælpemidlet.<br />
Vi ved godt, det er et ambitiøst projekt,<br />
og at det bliver vanskeligt at vedligeholde<br />
sådan en database, men vi<br />
gør forsøget alligevel.<br />
Vore børn har krav på, at alle fagpersoner<br />
er så veluddannede som<br />
overhovedet muligt, og det er det, vi<br />
vil arbejde for.<br />
HjælP oS med at få oPbygget<br />
databaSen<br />
det er HjælP til SelvHjælP<br />
31
32<br />
LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM<br />
Resultatliste RETT LØBET fra rett-løbet <strong>2012</strong> <strong>2012</strong><br />
Start <strong>nr</strong>. Navn Starttid Sluttid Faktisk tid Forventet tid Diff<br />
47 Inge 16:31:00 17:03:01 00:32:01 00:32:00 00:00:01<br />
109 Ida Sofies mormor 16:31:00 17:13:03 00:42:03 00:42:00 00:00:03<br />
132 Anne-lise 16:31:00 17:16:49 00:45:49 00:46:00 00:00:11<br />
131 Hanne 16:31:00 17:16:48 00:45:48 00:46:00 00:00:12<br />
130 Maja 16:31:00 17:16:47 00:45:47 00:46:00 00:00:13<br />
13 Amalie 16:31:00 16:55:05 00:24:05 00:24:30 00:00:25<br />
15 Martin 16:31:00 16:55:05 00:24:05 00:24:30 00:00:25<br />
128 Jesper 16:31:00 17:13:25 00:42:25 00:43:00 00:00:35<br />
129 Anette 16:31:00 17:13:23 00:42:23 00:43:00 00:00:37<br />
134 Bente 16:31:00 17:03:02 00:32:02 00:33:00 00:00:58<br />
133 Malene 16:31:00 17:03:00 00:32:00 00:33:00 00:01:00<br />
82 Karin 16:31:00 17:02:15 00:31:15 00:30:15 00:01:00<br />
108 Laurits 16:31:00 17:13:00 00:42:00 00:43:00 00:01:00<br />
25 Winnie 16:31:00 16:56:39 00:25:39 00:24:30 00:01:09<br />
166 Magnus 16:31:00 16:45:20 00:14:20 00:15:30 00:01:10<br />
51 Tina 16:31:00 17:01:35 00:30:35 00:29:12 00:01:23<br />
50 Chilie 16:31:00 17:01:36 00:30:36 00:29:12 00:01:24<br />
48 Curt 16:31:00 17:03:35 00:32:35 00:34:00 00:01:25<br />
139 Laura 16:31:00 17:09:35 00:38:35 00:40:00 00:01:25<br />
54 Ib 16:31:00 17:01:37 00:30:37 00:29:12 00:01:25<br />
71 Benjamin 16:31:00 16:50:03 00:19:03 00:20:30 00:01:27<br />
159 Dea 16:31:00 17:01:40 00:30:40 00:29:12 00:01:28<br />
140 Mariane 16:31:00 17:09:31 00:38:31 00:40:00 00:01:29<br />
72 Emilio 16:31:00 16:53:05 00:22:05 00:20:30 00:01:35<br />
49 Julie 16:31:00 16:59:18 00:28:18 00:30:00 00:01:42<br />
87 Karina 16:31:00 17:02:13 00:31:13 00:33:00 00:01:47<br />
26 He<strong>nr</strong>ik 16:31:00 16:53:37 00:22:37 00:20:45 00:01:52<br />
1 Alma Vasegaard 16:31:00 16:48:08 00:17:08 00:19:00 00:01:52<br />
137 Jan 16:31:00 17:10:03 00:39:03 00:41:00 00:01:57<br />
106 Carsten 16:31:00 17:12:59 00:41:59 00:44:00 00:02:01<br />
84 Rikke 16:31:00 17:02:22 00:31:22 00:29:17 00:02:05<br />
81 Freja 16:31:00 17:02:15 00:31:15 00:33:42 00:02:27<br />
126 Louise 16:31:00 17:13:28 00:42:28 00:45:00 00:02:32<br />
86 Astrid 16:31:00 17:02:17 00:31:17 00:28:42 00:02:35<br />
141 Mette 16:31:00 17:06:19 00:35:19 00:38:00 00:02:41<br />
46 Celine 16:31:00 16:59:16 00:28:16 00:31:00 00:02:44<br />
4 Viktor 16:31:00 16:44:47 00:13:47 00:16:35 00:02:48<br />
2 Jack 16:31:00 16:44:45 00:13:45 00:16:35 00:02:50<br />
111 Peter 16:31:00 17:04:21 00:33:21 00:36:12 00:02:51<br />
73 Ronaldo 16:31:00<br />
102 Jesper 16:31:00<br />
165 Lene 16:31:00<br />
52 Nikita 16:31:00<br />
161 Magnus 16:31:00<br />
162 Nicolines mormor 16:31:00<br />
157 Nicoline 16:31:00<br />
145 Cecilia 16:31:00<br />
65 Morten 16:31:00<br />
36 Hanne 16:31:00<br />
148 Rikke 16:31:00<br />
35 Camilla 16:31:00<br />
69 Fionasofie 16:31:00<br />
70 Mayiabritt 16:31:00<br />
14 Heidi 16:31:00<br />
156 Ole 16:31:00<br />
89 Linda 16:31:00<br />
75 Frederikke 16:31:00<br />
167 Andreas 16:31:00<br />
83 Jan 16:31:00<br />
143 Marianne 16:31:00<br />
182 Preben 16:31:00<br />
41 Camilles hjælper 16:31:00<br />
39 Kim 16:31:00<br />
40 Therese 16:31:00<br />
37 Camille 16:31:00<br />
3 Sofie 16:31:00<br />
110 Karoline 16:31:00<br />
43 Maria 16:31:00<br />
44 Flemming 16:31:00<br />
42 Cecilie 16:31:00<br />
146 Mikkeline 16:31:00<br />
136 Mathilde 16:31:00<br />
67 Malte 16:31:00<br />
80 Ditte 16:31:00<br />
163 Nikoline Nielsen 16:31:00<br />
68 Camilla 16:31:00<br />
63 Ester 16:31:00<br />
16 Louise 16:31:00<br />
9 Pia 16:31:00<br />
100 Ida 16:31:00<br />
147 Jan 16:31:00<br />
112 Petra 16:31:00<br />
91 Natalie 16:31:00<br />
154 Nicolai 16:31:00<br />
<strong>Landsforeningen</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong>
LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM<br />
16:48:35 00:17:35 00:20:30 00:02:55<br />
16:46:04 00:15:04 00:18:07 00:03:03<br />
16:57:46 00:26:46 00:30:00 00:03:14<br />
17:14:14 00:43:14 00:46:40 00:03:26<br />
17:14:12 00:43:12 00:46:40 00:03:28<br />
17:14:11 00:43:11 00:46:40 00:03:29<br />
17:14:08 00:43:08 00:46:40 00:03:32<br />
17:06:18 00:35:18 00:39:00 00:03:42<br />
16:51:17 00:20:17 00:24:00 00:03:43<br />
17:12:12 00:41:12 00:45:00 00:03:48<br />
17:11:11 00:40:11 00:44:00 00:03:49<br />
17:12:11 00:41:11 00:45:00 00:03:49<br />
17:03:09 00:32:09 00:36:00 00:03:51<br />
17:03:05 00:32:05 00:36:00 00:03:55<br />
16:52:59 00:21:59 00:26:00 00:04:01<br />
16:56:54 00:25:54 00:30:00 00:04:06<br />
16:56:45 00:25:45 00:30:00 00:04:15<br />
17:08:17 00:37:17 00:33:00 00:04:17<br />
16:41:41 00:10:41 00:15:00 00:04:19<br />
17:15:39 00:44:39 00:40:00 00:04:39<br />
17:06:20 00:35:20 00:40:00 00:04:40<br />
17:08:43 00:37:43 00:33:00 00:04:43<br />
17:01:45 00:30:45 00:26:00 00:04:45<br />
17:01:46 00:30:46 00:26:00 00:04:46<br />
17:01:48 00:30:48 00:26:00 00:04:48<br />
17:01:51 00:30:51 00:26:00 00:04:51<br />
16:48:06 00:17:06 00:22:00 00:04:54<br />
17:04:19 00:33:19 00:38:17 00:04:58<br />
17:11:01 00:40:01 00:45:00 00:04:59<br />
17:10:59 00:39:59 00:45:00 00:05:01<br />
17:10:58 00:39:58 00:45:00 00:05:02<br />
17:07:57 00:36:57 00:42:00 00:05:03<br />
17:09:51 00:38:51 00:44:00 00:05:09<br />
16:48:43 00:17:43 00:23:00 00:05:17<br />
17:08:12 00:37:12 00:42:30 00:05:18<br />
16:57:34 00:26:34 00:32:00 00:05:26<br />
17:10:22 00:39:22 00:45:00 00:05:38<br />
17:10:21 00:39:21 00:45:00 00:05:39<br />
16:47:52 00:16:52 00:22:34 00:05:42<br />
17:02:04 00:31:04 00:37:00 00:05:56<br />
17:03:33 00:32:33 00:38:30 00:05:57<br />
17:07:59 00:36:59 00:43:00 00:06:01<br />
16:46:23 00:15:23 00:21:30 00:06:07<br />
16:54:41 00:23:41 00:30:00 00:06:19<br />
16:54:41 00:23:41 00:30:00 00:06:19<br />
<strong>Landsforeningen</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
155 Tina 16:31:00 16:54:41 00:23:41 00:30:00 00:06:19<br />
66 Ellen 16:31:00 16:49:39 00:18:39 00:25:00 00:06:21<br />
144 Ellen Marie 16:31:00 17:09:29 00:38:29 00:32:00 00:06:29<br />
11 Asta 16:31:00 17:02:06 00:31:06 00:37:40 00:06:34<br />
12 Alma Vestergårds hjælper 16:31:00 17:02:03 00:31:03 00:37:40 00:06:37<br />
10 Carsten 16:31:00 17:02:01 00:31:01 00:37:40 00:06:39<br />
180 Sofie 16:31:00 17:08:41 00:37:41 00:31:00 00:06:41<br />
8 Alma Vestergård 16:31:00 17:01:59 00:30:59 00:37:40 00:06:41<br />
85 Malte 16:31:00 16:41:40 00:10:40 00:17:28 00:06:48<br />
164 Klaus 16:31:00 16:57:50 00:26:50 00:34:00 00:07:10<br />
77 Søren 16:31:00 17:08:18 00:37:18 00:30:00 00:07:18<br />
97 Helle 16:31:00 17:03:42 00:32:42 00:40:00 00:07:18<br />
98 Liff 16:31:00 17:03:40 00:32:40 00:40:00 00:07:20<br />
78 Alberte 16:31:00 16:52:36 00:21:36 00:29:00 00:07:24<br />
142 Lars 16:31:00 17:09:28 00:38:28 00:31:00 00:07:28<br />
104 Arne 16:31:00 17:03:32 00:32:32 00:40:10 00:07:38<br />
45 Julie 16:31:00 16:53:16 00:22:16 00:30:00 00:07:44<br />
90 Nicolai 16:31:00 16:48:14 00:17:14 00:25:00 00:07:46<br />
88 Freja Brenøe 16:31:00 16:48:13 00:17:13 00:25:00 00:07:47<br />
59 Laurits 16:31:00 17:29:25 00:58:25 00:50:00 00:08:25<br />
149 Frederikke 16:31:00 17:07:35 00:36:35 00:45:00 00:08:25<br />
101 Vibeke 16:31:00 17:03:33 00:32:33 00:41:00 00:08:27<br />
181 Susanne 16:31:00 17:08:48 00:37:48 00:29:00 00:08:48<br />
56 Erika 16:31:00 17:29:59 00:58:59 00:50:00 00:08:59<br />
58 Nicolas 16:31:00 17:30:00 00:59:00 00:50:00 00:09:00<br />
183 Louise 16:31:00 17:08:24 00:37:24 00:28:00 00:09:24<br />
103 Gunhild 16:31:00 17:03:31 00:32:31 00:42:00 00:09:29<br />
60 Adam 16:31:00 17:30:33 00:59:33 00:50:00 00:09:33<br />
61 Margit 16:31:00 17:30:34 00:59:34 00:50:00 00:09:34<br />
57 Karen 16:31:00 17:30:38 00:59:38 00:50:00 00:09:38<br />
95 Esther 16:31:00 16:55:43 00:24:43 00:35:00 00:10:17<br />
64 Marie 16:31:00 17:10:20 00:39:20 00:29:00 00:10:20<br />
17 Anne 16:31:00 16:52:50 00:21:50 00:34:00 00:12:10<br />
186 Louise 16:31:00 16:58:59 00:27:59 00:40:30 00:12:31<br />
185 Karo 16:31:00 16:58:57 00:27:57 00:40:30 00:12:33<br />
184 He<strong>nr</strong>ik 16:31:00 16:58:56 00:27:56 00:40:30 00:12:34<br />
94 Artur 16:31:00 16:58:28 00:27:28 00:43:00 00:15:32<br />
96 Per 16:31:00 16:58:21 00:27:21 00:44:00 00:16:39<br />
32 Sigrid 16:31:00 17:13:15 00:42:15 01:00:00 00:17:45<br />
30 Jonas 16:31:00 16:53:36 00:22:36 00:22:36<br />
28 Jesper 16:31:00 17:04:38 00:33:38 00:33:38<br />
31 Zacharias 16:31:00 17:04:39 00:33:39 00:33:39<br />
27 Astrid 16:31:00 17:13:12 00:42:12 00:42:12<br />
29 Louise 16:31:00 17:13:18 00:42:18 00:42:18<br />
62 Flemming 16:31:00 17:30:37 00:59:37 00:59:37<br />
33
aRbejdeT Med aT Skaffe penge TiL voReS nyopReTTede fond eR i fuLd gang<br />
Vi har søgt et par fonde, som vi selv kender samt tilmeldt os PFA Brug Livet Fonden, som dog ikke gav os noget.<br />
Planen fremadrettet er at få struktureret vores arbejde med at få ansøgt fonde enten ved egen hjælp eller ved<br />
proffessionel hjæIp. Er der nogle af jer medlemmer, der har kendskab til fonde eller andre organisationer, der<br />
uddeler penge, er I velkomne til at kontakte os i fonden.<br />
I kan læse mere om selve formålet med fonden på http://www.rettfonden.dk<br />
<strong>Landsforeningen</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
35
Liste over materiale<br />
som landsforeningen har til udlån<br />
bøger<br />
rett <strong>Syndrom</strong> (LandSfoReningen ReTT SyndRoM, 2000)<br />
videoer<br />
musorik, Musik/Motorik<br />
Materialet kan lånes hos Betina Winther Tlf. 2074 3843 eller e-mail: michael@rett.dk<br />
<strong>Landsforeningen</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
Svensk 2008, Sverige<br />
Teksthæfte medfølger<br />
indføring i rett <strong>Syndrom</strong><br />
2006, England<br />
Dansk tale<br />
the musement<br />
Engelsk 2008, Sverige<br />
Teksthæfte medfølger<br />
jag talar med ögonen<br />
2000, Sverige<br />
Så himmelsk anderledes<br />
2008, Danmark<br />
Silent angels<br />
the rett <strong>Syndrom</strong> story<br />
2000, USA – Danske undertekster<br />
37
LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM<br />
beStyrelSe<br />
formand<br />
martin jagd nielsen<br />
Selli Ager 9, Aidt<br />
8881 Thorsø<br />
Tlf. 21 70 33 14<br />
martin@rett.dk<br />
næStformand<br />
winnie nordberg Pedersen<br />
Hededammen 21<br />
2730 Herlev<br />
Tlf. 44 92 98 18<br />
winnie@rett.dk<br />
kaSSerer<br />
iben Hjarsø<br />
Egevej 22<br />
2680 Solrød Strand<br />
Tlf. 23 48 00 32<br />
iben@rett.dk<br />
Sofie m. vasegaard<br />
Nørreballe 94<br />
8832 Skals<br />
Tlf. 28 94 53 64<br />
sofie@rett.dk<br />
dea laustsen<br />
Smedevej 21<br />
3320 Skævinge<br />
Tlf. 48 28 43 23<br />
dea@rett.dk<br />
jørgen askholm<br />
Birkeengen 29A<br />
4040 Jyllinge<br />
Tlf. 46 73 03 60<br />
jorgen@rett.dk<br />
SuPPleanter<br />
Sisse Holm<br />
Platan Alle 10, Ødsted<br />
7100 Vejle<br />
Tlf. 40 58 85 44<br />
sisse@rett.dk<br />
karsten larsen<br />
Dalgårdsvej 4, Gadevang<br />
3400 Hillerød<br />
Tlf. 48 25 15 58<br />
karsten@rett.dk<br />
kontaktliSte<br />
foreningen generelt:<br />
Winnie Pedersen (tlf. 7020 2053, winnie@rett.dk)<br />
foreningenS blad:<br />
Bent Sewohl (rettnyt@rett.dk)<br />
foreningenS web-Side:<br />
Martin Jagd Nielsen (martin@rett.dk)<br />
kommunikation:<br />
Socialpædagog Liff Liesel Hansen<br />
(tlf. 4364 7817, liff@liesel.dk)<br />
Små Piger/natteSkrigeri:<br />
Hanne Laursen (tlf. 7589 1719, hkolesen@hafnet.dk)<br />
Dea Laustsen<br />
(tlf. 4828 4323, vejgaard.cattle@gmail.com)<br />
drenge med rett <strong>Syndrom</strong>:<br />
Ole Hansen (tlf. 3616 1935)<br />
bedSteforældre<br />
til barnebarn med rett <strong>Syndrom</strong>:<br />
Marianne Engel (tlf. 6440 6431, m.engel@tdcadsl.dk)<br />
SPiSeProblemer/manglende<br />
vægtStigning:<br />
Vibeke S. Nielsen<br />
(tlf. 4444 6090, vibeke.jesper@mail.dk)<br />
cdkl5/refluX/gylPeri:<br />
Susanne Sindt (tlf. 4484 9354, susanne@rett.dk)<br />
ePilePSi:<br />
Liff Liesel Hansen (tlf. 4364 7817, liff@liesel.dk)<br />
ketogen diæt:<br />
Jan Nielsen (tlf. 4641 2641, jan@rett.dk)<br />
tænder:<br />
Tandlæge Hanne Ladekarl<br />
(tlf. 5132 9480, hlk_3250@hotmail.com)<br />
ombygning af HuS:<br />
Michael Winther (tlf. 9821 7777, bufas@mail.tele.dk)<br />
Klaus Nielsen (tlf. 6597 6497, KlausnNielsen@gmail.com)<br />
Jørgen Askholm (tlf. 46 73 03 60, jorgen@rett.dk)<br />
Winnie Pedersen (tlf. 44 92 98 18, winnie@rett.dk)<br />
oPlySning<br />
til alle<br />
annoncører<br />
i rett nyt<br />
Vi vil gerne benytte lejligheden<br />
til at takke alle annoncører i <strong>Rett</strong><br />
bladet. Vi er meget taknemmelige<br />
for, at I vil støtte vores blad og vil<br />
med dette lille notat fortælle lidt<br />
om, hvad vi som forening får ud<br />
af bladet, og hvad pengene går<br />
til udover bladet i sig selv.<br />
Rent informativt er bladet i sig<br />
selv meget populært læsestof, og<br />
det giver os som familier mulighed<br />
for at udveksle erfaringer<br />
omkring rejser, hjælpemidler,<br />
medicinering, forskning og andre<br />
relevante informationer. Det er<br />
desuden en god mulighed for os<br />
for at få spredt kendskabet til <strong>Rett</strong><br />
<strong>Syndrom</strong>, som jo er en sjælden<br />
sygdom, til mange interessenter<br />
såsom læger, sygeplejersker, pædagoger,<br />
sagsbehandlere etc.<br />
Rent økonomisk giver bladet,<br />
på grund af jeres støtte, overskud<br />
til foreningen for <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong>.<br />
Overskuddet går ubeskåret til at<br />
afholde weekendkurser for familier<br />
og <strong>Rett</strong>-patienter, temadage og<br />
støtte til bl.a. faglige konferencer<br />
indenfor f.eks. lægevidenskaben<br />
samt fysioterapien.<br />
Derudover bliver der sparet op<br />
til et ferieboligprojekt, hvor der<br />
bliver købt/bygget en feriebolig<br />
med specielle hensyn til handicappede.<br />
Med venlig hilsen<br />
Bestyrelsen
LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM<br />
Hvad er rett syndrom?<br />
<strong>Rett</strong> syndrom (RTT) er en medfødt neurolo-<br />
gisk udviklingsdefekt, der kun sjældent ses<br />
hos drenge.<br />
Den klassiske form for RTT har et karakteri-<br />
stisk forløb, specielt i de første ti år af pigens liv.<br />
Efter perioden, hvor pigen synes at udvikle sig<br />
normalt, stagnerer udviklingen og følges kort<br />
tid efter af en periode med tab af både psykiske<br />
og motoriske færdigheder samt i nogle tilfælde<br />
kontakt. I årene herefter kan tilstanden være<br />
relativt stabil. Der er dog stadig risiko for en<br />
gradvis forringelse af de fysiske færdigheder,<br />
som til stadighed skal vedligeholdes, da de ellers<br />
med stor sandsynlighed vil gå tabt. Senere<br />
tilkommer ofte skoliose og epilepsi. På grund<br />
af ubalance i det autonome nervesystem har<br />
Skal være oPfyldt for diagnoSen<br />
klaSSiSk rtt<br />
1. En periode med tilbagegang fulgt af<br />
bedring eller stabilisering<br />
2. Alle hovedkriterier og alle<br />
eksklusionskriterier skal være opfyldt<br />
3. Støttekriterier er ikke påkrævet, men<br />
er ofte opfyldt i klassisk RTT<br />
Skal være oPfyldt for diagnoSen<br />
atyPiSk rtt<br />
1. En periode med tilbagegang fulgt af<br />
bedring eller stabilisering<br />
2. Mindst 2 ud af de 4 hovedkriterier<br />
3. Mindst 5 ud af de 11 støttekriterier<br />
Hovedkriterier<br />
1. Helt eller delvist tab af erhvervede<br />
formålstjenlige håndfærdigheder<br />
2. Helt eller delvist tab af erhvervet<br />
talesprog<br />
3. Unormal gang: Gangforstyrrelse eller<br />
manglende gangevne<br />
4. Stereotype håndbevægelser i form<br />
af håndvriden/klemmen, klappen,<br />
banken, hænder i mund eller<br />
vaskende/gnidende automatismer<br />
mange af pigerne bl.a. afvigende vejrtrækningsrytmer,<br />
fordøjelsesgener og problemer<br />
med agitation og skrigeture.<br />
Den kliniske diagnose kan tidligst stilles<br />
med sikkerhed ved 2-års alderen, men efter at<br />
man i 1999 opdagede, at forandringer i genet<br />
MECP2 kunne give RTT, kan man nu foretage<br />
en mutationsanalyse tidligere ved mistanke<br />
om RTT. Hos over 95% af de danske personer<br />
med klassisk RTT påvises en mutation i MECP2<br />
genet. Da de fleste tilfælde skyldes en nyopstået<br />
mutation, er familiære tilfælde meget sjældne.<br />
I Danmark antages hyppigheden at være<br />
1 ud af 10.000 piger. I slutningen af 2010 har<br />
i alt 121 piger og kvinder samt 1 dreng fået<br />
diagnosen <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong> i Danmark.<br />
rett syndrom diagnostiske kriterier fra 2010<br />
Overvej diagnosen, hvis der observeres nedsat hovedtilvækst efter fødslen (men det er ikke et krav til diagnosen)<br />
ekSkluSionSkriterier<br />
1. Hjerneskade som følge af traume<br />
(omkring eller efter fødslen),<br />
neurometabolisk sygdom, eller svær<br />
infektion, der medfører neurologiske<br />
problemer<br />
2. Svær unormal psykomotorisk<br />
udvikling i de første 6 levemåneder<br />
Støttekriterier<br />
Mange af disse er ofte til stede, men ingen<br />
af dem er nødvendige for diagnosen.<br />
1. Vejrtrækningsforstyrrelser i vågen<br />
tilstand<br />
2. Tænderskæren i vågen tilstand<br />
3. Forstyrret søvnmønster<br />
4. Abnorm muskeltonus<br />
5. Perifere vasomotoriske forstyrrelser<br />
6. Skoliose/kyfose<br />
7. Væksthæmning<br />
8. Små og kolde hænder og fødder<br />
9. Umotiverede latter/skigeture<br />
10. Nedsat smerterespons<br />
11. Intens øjenkommunikation<br />
Kilde: Center for <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong><br />
Iben Hjarsø <strong>·</strong> Egevej 22 <strong>·</strong>2680 Solrød strand