nr. 4 · december 2012 · 24. årgang - Landsforeningen Rett Syndrom

nr. 4 · december 2012 · 24. årgang
ISSN 1901-1717

annoncesalg
Dansk Blad Service ApS
Vestergade 11 A · Postboks 16
5540 Ullerslev
Telefon 70 70 12 25
kl. 8.30-12.00 og 12.30-15.00
E-mail: info@danskbladservcie.dk
hvortil alle spørgsmål
vedr. annoncer bedes rettet.
Læs lidt om, hvad din støtte
går til på side 38 i bladet.
redaktion
Bent Sewohl
Ulsøparken 1, 6. sal, lejlighed 1
2660 Brøndby Strand
Tlf. 21 21 31 23
E-mail: rettnyt@rett.dk
tekst til bladet
Hvis du ønsker noget bragt i
rett nyt, skal du sende det til
redaktionen.
ansvarsfraskrivelse
Læserbreve og udklip fra andre
publikationer bragt i rett nyt er
nødvendigvis ikke udtryk for Rett
Foreningens holdning og politik.
Redaktionen forbeholder sig ret til
at beskære, redigere eller udelade
tilsendte læserbreve eller udklip.
deadlines 2013
Blad nr. 1 21. februar
Blad nr. 2 29. maj
Blad nr. 3 9. september
Blad nr. 4 15. november
forsidefoto
Amalie
Wedel
Overgaard
Kære alle rett nyt læsere!
Sikke et hæsblæsende år vi har haft, der er godt nok blevet arbejdet hårdt. En dejlig
aktiv bestyrelse. Og hvad så næste år, hvor vi har 25 års jubilæum? Det er næsten
ikke til at tænke på, hvad der så sker!
Så er der mit nytårSønSke!
Ellers vil jeg igen, igen opfordre Jer forældre til at fatte pennen og få skrevet noget
til rett nyt. F.eks. i rubrikken fra forældre til forældre eller gode idéer. En dag ender
det jo med, at rett nyt går dødt. Der er trods alt en del penge fra bladet, som går
til foreningen – også til stor gavn for vores fælles arrangementer i løbet af året.
Dette må ikke gå tabt, vel?
Sluttelig vil jeg rette en stor tak til Winnie, Jan og Iben for deres foredrag i Vejle
samt input fra Søren. Ibens indlæg kan I læse nærmere om i midteropslaget.
Ellers må i have en god ”skrive-jul” og et bragende godt nytår.
13
2 Redaktionen
Læser deadlines
3 Nyt fra bestyrelsen
Aktivitetskalender 2013
5 Forældre-hygge-arrangement
Fødselsdagshilsen
7 Nyt ledsagekort
8 Undervisningsdagene 2013
9 Ny undersøgelse
11 Rett Syndrome Congress 2013
13 20 spørgsmål
På genkik
”den gamle redaktør”
Bent Sewohl
redaktionen
indhold
15 Rett Syndrome Congress 2012
23 Center for Rett Syndrom
– Medarbejderprofil
– Social information
– Nyt fra RC + Medarbejderprofil
29 Praksisnyt
31 Opråb
32 Resultatliste fra rett-løbet 2012
38 Bestyrelsen
Kontaktliste
Oplysninger til annoncørerne
40 Kriterier for Rett syndrom
31

Så er året ved at gå på hæld, og det giver
os en god anledning til at kigge tilbage
på, hvad der er sket i årets løb, men også
mulighed for at kigge frem på næste år,
som er et helt særligt år for vores forening.
Vi har i år sat gang i første forsøg
på et uddannelsesforløb i samarbejde
med Rett Centeret. Det første skridt var
et grundkursus i Rett syndrom, som blev
afholdt i foråret. Vi fik samlet en masse
gode idéer og inspiration ind fra evalueringen,
og det har nu mundet ud i, at
vi har nedsat en arbejdsgruppe med to
deltagere fra bestyrelsen og 2 fra Rett
Centeret. Denne gruppe skal tilrettelægge
og strukturere en uddannelsesplan, som
fagfolk kan melde sig på løbende. Næste
uddannelsesdag afholdes i marts måned
(mere om det inde i bladet) og efterfølgende
vil arbejdsgruppens tiltag blive
udviklet og gennemført.
Ved årets weekendkursus i Korsør forsøgte
vi os også med nogle nye tiltag.
Bl.a. ridning som blev en stor succes, og
februar
2. Bestyrelsesmøde
martS
13. + 20. Uddannelsesdage
Landsforeningen Rett Syndrom
som vi vil gentage til næste år. Her fik
vi også nogle gode input til næste års
arrangement, som afholdes samme sted
i weekenden 30.8 - 1.9. 2013.
I oktober løb vores forældrehygge
arrangement af stablen, og det er ved
at være en stor succes. Der var i år 51
tilmeldte, og det virker til at alle hygger
sig, og at det er et arrangement, der er
kommet for at blive.
Ved siden af dette er der blevet arbejdet
på en masse andre praktiske ting,
såsom en ny pjece, en scoliose-folder, nyt
udlejningsmateriale, indlæg til Rett Nyt
og en tur til verdenskongressen i USA.
Pjecen og scoliose-folderen kommer I til
at høre mere om næste år.
Det specielle ved næste år er, at det
er et jubilæumsår. Landsforeningen Rett
Syndrom kan fejre 25-års fødselsdag, og
det kommer ikke til at gå stille for sig.
Vi vil selvfølgelig holde ved de 3 faste
arrangementer, men vi har tænkt os at
krydre dem med et ekstra arrangement i
nyt fra bestyrelsen
maj måned, nemlig en jubilæumskonference.
I kommer til at høre mere om dette
i starten af det nye år, men jeg lover jer, at
det bliver rigtig godt. Weekendkurset kommer
også til at tage sig lidt anderledes ud
med en masse spændende overraskelser.
Vi ønsker at fejre, at vi igennem alle disse
år har formået at fastholde og udvikle foreningen
til det, den er i dag, og vi forsøger
fortsat at udvikle den, så vi kan udbrede
kendskabet til Rett syndrom og på den
måde være med til at højne livskvaliteten
for vores børn, uanset om de er unge
eller voksne. Desuden er foreningen, og
de arrangementer vi afholder, med til at
styrke det store netværk, vi efterhånden
har alle familierne imellem.
Med denne opsummering og en lille
appetitvækker for næste års aktiviteter
vil jeg ønske jer alle sammen en glædelig
jul og et godt nytår.
På bestyrelsens vegne
Martin Jagd Nielsen
aktivitetskalender
2013
3

LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM
Forældre-hygge-arrangement
Formålet med denne weekend er at få bygget nye netværk op
forældrene imellem og få dyrket noget erfaringsudveksling,
og der var god lejlighed for begge dele.
Det er efterhånden 3. år i træk at vi afholder dette arran-
gement på Hotel Munkebjerg i Vejle, så det er vel efterhån-
den legalt at kalde dette for en tradition. Der var tilmeldt 51 sig på Casinoet uden større held eller uheld.
personer til arrangementet, der kom nogle afbud til sidst, så Søndag morgen var der som sædvanligt dækket op til det
vi var 45 personer i alt. Vi mødtes traditionen tro i det store helt store morgenbord. Kokken var i fuld gang allerede fra
mødelokale ved siden af RELAX & FITNESS centeret. Efter vel- start af med at lave omeletter og pandekager, der var fyldt
komst var der foredrag fra verdenskonferencen i New Orleans. godt op med frugt, brød, pålæg og ikke mindst den fantastiske
Foredragene var gengivelser og udpluk af de oplæg, der blev hjemmelavede nutella!
præsenteret på familiedelen. Undervejs var der pause, og der Omkring kl. 11.00 var det tid til at tage afsked. Om formålet
blev indtaget kaffe og lækker kage.
blev opfyldt er op til hver enkelt par at vurdere, mulighederne
Planen var, at vi skulle mødes med en naturguide efter var der i hvert fald, og er der nogle der vil give ris eller ros,
disse foredrag, som ville tage os en tur med rundt i ”bjergene” er I velkomne til at sende det til mig, så kan vi rette op på
omkring Munkebjerg. Der var dog gået noget galt i kommunikationen,
så i stedet blev vi udstyret med nogle kort og drog
noget til næste år.
selv ud på en spændende udflugt i de store bjerge. Via nogle På genSyn til endnu en dejlig
omveje og nogle af og til ufremkommelige stier lykkedes det
for ”BS & aspiranterne” at komme sikkert hjem til hotellet
weekend På munkebjerg i 2013!
igen. Her var der afslapning indtil kl. 18.30, hvor vi skulle
På bestyrelsens vegne
mødes i restauranten.
Martin Jagd Nielsen
Fødselsdagshilsen
Landsforeningen Rett Syndrom
SePtember
30. Alma
november
4. Annika
11. Gry
20. Freja
24. Silje
december
16. Mille
26. Nikoline
27. Chilie
30. Gitte
Alma · 3 år
Malene
HuSk at Sende et nyt billede Hver år
Der blev serveret en lækker 3-retters menu, som vi alle indtog
med velbehag sammen med et glas vin eller en øl/vand.
Efter middagen gik vi ned i cafeen under Casinoet og drak en
kop kaffe. Baren var åben, så der var mulighed for at indtage
andet end kaffe, hvilket også blev udnyttet. Enkelte forsøgte
Amalie
Freja · 4 år
Gitte 40 år
januar
10. Nicoline
13. Malene
19. Frederikke
29. Amalie
februar
8. Alma
5

Nyt ledsagekort
til mennesker
med handicap
Social- og
Integrationsministeriet,
Transportministeriet og KL
lancerer den 1. september
2012 et nyt ledsagekort i
samarbejde med Danske
Handicaporganisationer
(DH). Det nye ledsagekort
erstatter tidligere kort og
skal gøre det mere enkelt for
mennesker med handicap
at bruge offentlig transport
sammen med en ledsager.
Den 1. september 2012 lancerer Socialog
Integrationsministeriet, Transportministeriet
og KL et nyt ledsagekort i
samarbejde med Danske Handicaporganisationer
(DH). Et ledsagekort er til
mennesker med handicap og dokumenterer,
at de er nødt til at have en ledsager
med, når de færdes ude. Kortet skal
gøre det mere enkelt for mennesker med
handicap at bruge offentlig transport
sammen med en ledsager.
l e
Landsforeningen Rett Syndrom
d
S
Social- og integrationsminister
Karen Hækkerup siger:
”Det skal være nemt og enkelt for mennesker
med handicap at bruge offentlig
transport sammen med en ledsager – og
det bliver det med ét nyt nationalt kort.
Der har været mange forskellige slags
ledsagekort, og det har skabt forvirring
hos brugerne. Derfor glæder jeg mig over,
at vi nu kan lancere det nye ledsagekort,
som alle kender – og genkender – og som
bidrager til at gøre det lige så let for mennesker
med handicap at anvende den offentlige
transport, som det er for andre.”
Transportminister
Henrik Dam Kristensen siger:
"Jeg er glad for det nye ledsagekort, der
er en erstatning for DSB-ledsagekortet.
DSB og andre transportudbydere giver
allerede rabatter til handicappede med
et ledsagebehov. Med kortet bliver det
mere enkelt ved anvendelse af den kollektive
trafik.”
Stig Langvad, formand for DH siger:
”Vi opfordrer alle – og især transport- og
kulturinstitutioner til at tage godt imod
kortet og være med til at synliggøre det.
Det vil nemlig gøre det lettere for alle –
både brugere og kontrollører. Det nye
ledsagekort kan bruges fuldstændigt som
a g
e
det gamle. Kortet er mere nutidigt, og
man kan nøjes med det ene kort. Vi har
sørget for en smidig overgang, hvor man
skifter kortene løbende. Vi mener at det
vil skabe ro ved billetlugen, at der ikke
er flere kort med forskellige regler.”
Anny Winther, formand for KL’s
Social- og Sundhedsudvalg siger:
”I kommunerne hilser vi det nye ledsagekort
meget velkomment, fordi mennesker
med handicap nu nemt og enkelt kan dokumentere,
at de har brug for ledsagelse i
forskellige sammenhænge i det offentlige
rum. Det er et stort plus for den enkelte.
Det vil forhåbentlig medvirke til, at den
enkelte føler sig mere accepteret i offentligheden
og medvirke til, at flere mennesker
med et handicap dermed bliver inkluderet
i samfundet, fordi de får nemmere ved at
deltage i fx kulturelle aktiviteter.”
k
Det nye ledsagekort ligner et kreditkort
og udstedes som hidtil af DH’s Bruger-
service. Prisen er 200 kr. og kortet skal
fornys hvert 3. år. Kortet erstatter på sigt
de kort, der eksisterer i dag.
yderligere oPlySninger På:
www.handicap.dk
Kilde: Social- og Integrationsministeriet
o
r
t
7

8
LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM
indbydelSe til
undervisningsdagene 2013
Center for Rett Syndrom og Landsforeningen Rett Syndrom indbyder til et spændende kursus om Rett syndrom
målgruPPe
Pædagoger, lærere, fysioterapeuter, ergoterapeuter, hjælpere og
øvrigt personale, der arbejder med personer med Rett syndrom
i det daglige i børnehaver, skoler, bo-, aflastnings-, og fritidsinstitutioner.
Forældre og andre med tilknytning til personer
med Rett syndrom er dog også velkomne.
formål
At give deltagerne nogle værktøjer, som de kan bruge i deres
daglige arbejde. At give deltagerne en bedre forståelse for
hvad Rett syndrom indebærer, således at de i højere grad
forstår personer med Rett syndroms reaktioner og handlinger
og dermed bliver i stand til at yde en bedre hjælp og støtte for
dem til gavn i deres dagligdag og for deres fortsatte udvikling.
målSætning
Målet for undervisningsdagen er, at deltagerne får en større
arbejdsglæde og tilfredshed i deres arbejde med børn, unge
og voksne med Rett syndrom.
underviSere
• Anne-Marie Bisgaard,
Overlæge, Center for Rett Syndrom
• Birgit Syhler,
Fysioterapeut, Center for Rett Syndrom
• Jane Lunding Larsen,
Cand. pæd i pædagogisk psykologi, Center for Rett Syndrom
• Ingelis Arnsbjerg,
Aut. ergoterapeut
• Sandie Fledelius Falkenberg,
Ergoterapeut Kirkebækskolen/Fritidshjemmet Frihjulet
underviSningSSteder Sjælland og jylland:
Glostrup Park Hotel, Hovedvejen 41, 2600 Glostrup
– Onsdag den 13. marts kl. 9.00 - 16s00
Scandic Bygholm Park Hotel, Schüttesvej 6, 8700 Horsens
– Onsdag den 20. marts kl. 9.00 - 16.00
PriS for fagPerSoner
775 kr. inkl. morgenmad, frokost, kaffe og kage.
PriS for forældre/familie
275 kr. inkl. morgenmad, frokost, kaffe og kage.
Program
09.00 Morgenmad
09.25 Velkomst og introduktion til dagen
09.30 Hvad er Rett syndrom ved Anne-Marie Bisgaard
– En gennemgang af, hvordan sygdommen manifesterer
og udvikler sig
– Hvad er center for Rett Syndrom, og hvordan kan
centret bruges?
10.15 Kaffepause
10.30 Vigtige kliniske problemstillinger hos personer med
Rett syndrom ved Birgit Syhler og Jane Lunding Larsen
– Eksempler på typiske symptomer ved Rett syndrom
– Gode råd i forbindelse med træning, stimulering og
håndtering af personer med Rett syndrom, herunder
motorik, kognition og kommunikation.
12.00 Frokost
13.00 Ergoterapeutisk indsats for børn, unge og voksne med
Rett syndrom ved Ingelis Arnsbjerg
– Sanseintegration og sensorisk bearbejdning. Definition
af begreberne og deres betydning for menneskets
udvikling.
– Hvordan kan vi imødekomme sensoriske behov
hos mennesker med Rett syndrom?
– Snoezelen som multisensorisk miljø, med fokus
på sansestimulation, velvære, nærvær, samspil og
kommunikation.
– Individuelle sensoriske behov og tolerancetærskler
hos mennesker med og uden Rett syndrom.
– Demonstration og afprøvning af metoder til fremning
af kropsfornemmelse og velvære.
14.25 Kaffepause
14.40 Finmotoriske funktioner ved Sandie Fledelius Falkenberg.
– Kort introduktion til ”den normale synkeproces’
fire faser”. Den præ-orale (før munden), den orale
(i munden), den faryngeale (i svælget) og den oesofageale
(i spiserøret). I den præorale har vi fokus på
siddestilling og håndfunktion, i den orale fase på
de orale strukturers funktion herunder evnen til at
bearbejde og kontrollere mad og væske i munden, i
den faryngeale fase på synkefunktionen herunder
koordineringen af synk og respiration og dermed
beskyttelse af luftveje og i den oesofageale på at
mad og væske ”kommer ned i maven”.
Landsforeningen Rett Syndrom

LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM
– Spise- og drikkefunktionen kan hos nogle piger med
RTT være påvirket. Eventuelle tonus- og sensibilitetsforstyrrelser
i ansigt, mund og svælg, stereotypier i
hænder eller mund og asymmetrisk siddestilling kan
få betydning for pigernes evne til at spise og drikke.
Hvilken betydning kan det få, og hvad kan der gøres?
– Udvikling og/eller vedligeholdelse af piger med
RTTs håndfunktion (med fokus på grebsfunktion
og guiding) ift. medinddragelse og selvstændighed.
Herunder kort om anvendelsen af håndledsskinner,
skinner til beskyttelse af hud, albueskinner og
armstrækker. Hvornår bruges hvad og hvorfor?
16.00 Afslutning
ny underSøgelSe:
Kommunalreform har
svigtet mennesker med handicap
Ny undersøgelse fra DH
viser, at formålene med
reformen ikke er blevet
indfriet. Reformen skulle
have givet bedre kvalitet,
men i stedet er mange
borgere med handicap
blevet svigtet.
Kommunalreformen skulle skabe én
indgang til det offentlige og give bedre
kvalitet ved at samle hovedansvaret for
handicapområdet i større kommuner.
Ny undersøgelse fra Danske Handicaporganisationer
viser, at formålene med
reformen ikke er blevet indfriet. Konsekvensen
er, at mange borgere med handicap
bliver svigtet og ikke får de tilbud,
de har behov for.
Undersøgelsen tegner et klart billede
af reformens negative konsekvenser og
Landsforeningen Rett Syndrom
viser blandt andet, at 80% af handicaporganisationerne
mener, at kommunalreformen
"slet ikke" eller "kun i mindre
grad" har ført til forbedringer af kvaliteten
i tilbudene. Desuden mener 84%, at
kommunerne ikke besidder tilstrækkelig
viden om borgernes behov til at kunne
levere den fornødne kvalitet i tilbudene.
DH’s formand Stig Langvad udtaler:
”Når vi ser på undersøgelsens resultater,
er der for mig ingen tvivl om, at kommunalreformen
ikke har levet op til sine
intentioner, når det gælder personer med
handicap. Den viser, at personer med
handicap oplever store problemer i kommunerne,
mest markant ift. manglende
kvalitet, viden og samarbejde på de områder,
hvor borgerne naturligt forventer
et samarbejde ud over kommunegrænserne.
Vi må desværre konkludere, at
alt for meget er blevet overladt til det
kommunale selvstyre, og at Folketinget
ikke har set, at der er behov for at
hjælpe kommunerne til at samarbejde
på tværs.”
tilmelding
Tilmelding sker til Iben Hjarsø, iben@rett.dk
Navn, adresse og uddannelse samt evt. EAN nummer bedes
oplyst ved tilmelding.
Opkrævning af tilmeldingsgebyret vil blive udsendt efterfølgende.
tilmeldingSfriSt
Senest den 15. februar 2013
– men tilmeld dig hellere nu, mens du husker det.
Problemerne Skal løSeS
Efter fem år med kommunalreformen
viser erfaringerne, at det kommunale
selvstyre ikke sikrer den tilstrækkelige
viden og kvalitet i de kommunale ind-
satser på handicapområdet. Derfor skal
det igangværende serviceeftersyn af kom-
munalreformen, bruges fornuftigt, så de
åbenlyse problemer der er bliver ryddet
af vejen.
Stig Langvad udtaler i den forbindelse,
at: ”Evalueringen af kommunalreformen
er intet værd, hvis den ikke løser de problemer,
der har vist sig som konsekvens
af reformen. Nu er der en enestående
mulighed for at politikerne kan rette op
på de ting, der tydeligvis ikke fungerer.
Det skal lykkes – alt andet ville være skuffende
og et yderligere svigt af de borgere,
der er kommet i klemme.”
læS mere På www.HandicaP.dk
Kilde: Danske Handicaporganisationer.
9

2013
17-18-19 October
Maastricht, The Netherlands
“Research Update and Preventive Management”
Organizing Partners:
Landsforeningen Rett Syndrom
European Rett
Syndrome Congress
For more information: info@stichtingterre.nl / info@rett.nl
Dear Rett Syndrome Association
We are proud to announce that the
3rd European Rett Syndrome Congress
(ERC) will be held in Maastricht, The
Netherlands on 17, 18, 19 October
2013.
We would like to invite you and your
members to join this event.
reSearcH uPdate & Preventive
management
This 3rd ERC will provide you the latest
information on preventive management
and will give you an overview of
the results from European and worldwide
research.
for ParentS, familieS, tHeraPiStS
and doctorS, SPecialiSt
A special track will be organised for parents,
family-members and therapists.
This congress will have accreditation
and we would like to invite the doctors
and specialist in your country to
join this event. We need your help to
achieve this.
wHat we need from you!
Would you please send the attached
pre-announcement to all your members
and local doctors / specialist.
Would you please be so kind to provide
us with the names and contact
details of the doctors / specialists that
you would like us to invite?
If you support this event, please send
us the logo of your association.
more information and
regiStration
The organisation is working on a dedicated
web site for this event that will
allow you to find more information
on the subjects and provides you with
the possibility to complete an on-line
registration. We will inform you as soon
as the web site is available.
If you have any questions please don’t
hesitate to contact us at:
• Stichting Terre - Dutch Rett syndrome
Foundation : info@stichtingterre.nl
• NRSV - Dutch Rett Syndrome Association
:info@rett.nl
Kind regards,
Rob van der Stel
3rd European Rett Syndrome Congress
(Stichting Terre - Dutch Rett syndrome
Foundation : info@stichtingterre.nl)
11

Amalie Wedel Overgaard
20 spørgsmål til
Landsforeningen Rett Syndrom
1) Dit navn?
Amalie Wedel Overgaard.
2) Hvornår blev du født?
29. januar 2008.
3) Hvor bor du?
Taulov, Fredericia.
4) Hvad hedder din mor og far?
Min far hedder Martin og min mor hedder
Heidi.
5) Har du søskende – hvem?
Ja, 2 søde storesøstre. Louise 11 år og Anne 9
år.
6) Har du bedsteforældre?
Ja, min farmor og farfar i Fredericia og
mormor og Ingolf i Nyborg.
7) Bor du nogen gange et andet sted (aflastning)?
Nej, men hver tirsdag bliver jeg i børnehaven
og spiser aftensmad. Jeg kommer hjem og
sover.
8) Kan du gå selv?
Ja. Og jeg er ved at øve mig i at gå på trapper.
9) Har du epilepsi?
Nej.
10) Din beskæftigelse?
Jeg går i børnehave, Stendalen i Fredericia.
11) Går du til noget i fritiden?
Ja, hver torsdag går jeg til ridning. Og til
svømning med børnehaven.
12) Hvad kan du lide at lave derhjemme?
Lege med mine søskende. Gynge og hoppe på
trampolin. Høre musik.
13) Hvad kan gøre dig glad?
Når nogen vil lege med mig eller gå en tur
med mig i klapvogn. Se DVD eller høre musik.
Og spise is.
14) Hvad kan gøre dig vred?
Når jeg ikke bliver forstået.
15) Hvad er din yndlingsmusik?
Kaj og Andrea Bom Tjikke Bom, Sebastians
bedste børnesange, og når man synger for mig.
16) Hvilken film/fjernsynsprogram kan du bedst lide
at se?
Tip Tap Tønde, Bamses allergoeste
musikvideoer.
17) Har du et kæledyr?
Ja, jeg har en lille hund der hedder Molly.
18) Hvad er din livret?
Jeg elsker alt mad, og især dessert når jeg får is.
19) Din bedste ferie – hvor var det henne?
Alle mine ferier har været gode. I sommers
var jeg i Tyrkiet. Jeg elsker sol og varme og at
komme ud og bade.
20) Har du et godt billede af dig selv, som vi må se?
Ja.
13

SEVENTH WORLD
Landsforeningen Rett Syndrom
rett Syndrome
CONgRESS
CHARTING THE COURSE
JUNE 22-26, 2012 | NEW ORLEANS

16
Iben fra New Orleans
Denne artikel er lavet med udgangspunkt
i Steve Skinners foredrag:
Beyond the Basics
Jeg har dog tilføjet oplysninger fra andre
foredrag. Jeg skal på forhånd beklage,
hvis jeg skulle have misforstået noget og
derfor giver urigtige oplysninger.
Hvad skal jeg bruge det til? Det sidder du
måske og tænker. Jeg håber at det giver
en interesse og indblik i lige dit barns,
søsters, barnebarns, kusines… mutation.
Når man først har fået konstateret at ens
barn har Rett syndrom, får man også at
vide, at mutationen sidder på MeCP2 genet
(almen viden for os i Rett-foreningen).
Herudover oplyses vi også om, hvor på
genet mutationen sidder (eks. R294X) Her
tror jeg, de færreste af os egentlig husker
denne oplysning, og måske fordi vi ikke
ved, hvad vi kan bruge den til. (Dansk rett
center har oplysningen, hvis I ikke kan
finde den andre steder). Og hvad skal du
så bruge den oplysning til? Til at komme
skridtet videre og forstå hvorfor din pige
måske skiller sig ud, og hvilke muligheder
samt projekter der undersøges, som kan
påvirke den mutation din pige har. Husk
også altid at se på de ydre påvirkninger,
som miljø, pleje, træning, mad osv.
Dr. Skinner er en klinisk genetiker involveret
i udredning og behandling af
børn og voksne med medfødte defekter,
intellektuelle handicap og andre genetiske
sygdomme. Hans interesseområder
er Rett syndrom, Angelman syndrom,
autisme, og psykisk handicappede. Dr.
Skinner er direktør for Greenwood Genetic
Center i South Carolina.
målet med foredraget:
• Basis gennemgang af genetik
• Forståelse af mutationer
• Fra genetik til behandling
baSiS
I alle celler er der kromosomer, der er
sammensat af DNA og protein. I MeCP2
genet er der ca. 14.000 DNA-koder, der
hver indeholder 3 bogstaver. Kombinationen
af de 3 bogstaver bliver til et
bogstav, som er kode for at danne en
aminosyre, der så bliver til proteinet.
DNA-koderne består af kombinationer
af de fire baser adenin (A), guanin
(G), cytosin (C) og thymin (T).
Ændringer i en DNA-kode, kan ændre
aminosyren, Variationer i en DNA kode
kan komme til udtryk som en variation
i proteinet og kan påvirke dennes funktion.
Dette kan medføre eller bidrage til
udvikling af en genetisk sygdom.
Mennesker har 46 kromosomer der optræder
i par, 23 i alt. Kromosomerne er
nummereret fra 1 til 22 og et par kønskromosomer
(X og Y). Et eksemplar af
hvert kromosom er arvet fra moderen
og fra faderen, og hver forælder bidrager
med det ene kønskromosom. MeCP2
genet ligger yderst på X-kromosomet, og
det er det gen, vi er interesserede i. Piger
har 2 X-kromosomer og dermed også
2 MeCP2-gener. Drenge har 1 X- og 1
Y-kromosom og dermed kun 1 MeCP2gen.
Vi har alle MeCP2-genet i kroppen,
men det er kun når det ikke fungere, det
giver problemer.
Da drenge kun har 1 X-kromosom
har de meget store problemer med at
klare sig, hvis MeCP2-genet er sygt. Pigerne
har lidt bedre odds, da de har 2
MeCP2-gener.
Ovenfor er et billede af et MeCP2-gen.
Den sorte linje er DNA’et på X-kromosomet.
Der er 4 Exons i alt, der leverer de
genetiske instruktioner, der er kodet til
at producere proteiner. De grønne ”byggesten”
styrer sindet, og de lilla styrer og
regulerer andre gener. Der er identificeret
over 200 mutationer i MeCP2-genet. De
mest almindelige mutationer ses i toppen
og står for mere end 70-80% af mutationerne.
De andre typer af mutationer
med X er stop- og nonsense-mutationer
(ses for neden). De fleste af mutationerne
er i Exons 3 og 4.
Landsforeningen Rett Syndrom

Går man lidt dybere i DNA-kodningen,
ses den kodning, der også fremgår af
en laboratorierapport. På billedet på
foregående side ses f.eks. at DNA-streng
164 har protein S, der er dannet af en
kombination af AGT. Selvom det er generne,
der plejer at få en masse opmærksomhed,
er det proteiner og kodningen
heraf, der udfører de fleste livsfunktioner,
og udgør størstedelen af cellernes
struktur. Proteiner er store komplekse
molekyler, der består af mange underenheder,
kaldet aminosyrer.
En enkelt DNA-steng er fremstillet af
bogstaverne: ATGCTCGAATAAATGT-
GAATTTGA. Hvert 3. bogstav udgør et
ord eller rettere en aminosyre. Mange
ord sammen udgør et gen. MeCP2-genet
består af næsten 500 aminosyrer: ATG
CTC GAA TAA ATG TGA ATT TGA. Læg
mærke til gentagelserne i koden: Flere
codons kan give den samme aminosyre
(Der er 64 mulige codon-kombinationer
og kun 20 aminosyrer). Skemaet nedenfor
fortæller sammensætningen af aminosyrerne
i proteinerne.
Hvilke tyPer af
genmutationer er mulige?
DNA-sekvensen af et gen kan ændres
på flere måder. Genmutationer har varierende
effekter, afhængigt af hvor de
opstår, og hvordan de ændrer funktionen
af essentielle proteiner. De typer af
mutationer omfatter:
Landsforeningen Rett Syndrom
MISSENSE MUTATION
Denne type mutation er en ændring i et
DNA basepar, som resulterer i en erstatning
af en aminosyre med en anden.
COMMON NONSENSE (Stop) MUTATION:
R168X, R255X, R270X, R294X
Et nonsense mutation er også en ændring
i et DNA basepar. I stedet for at erstatte
en aminosyre med en anden er det en
ændret DNA-sekvens, der for tidligt signalerer
til cellen, at standse opbygning
af et protein. Denne type mutation resulterer
i en afkortet protein, der kan
fungere korrekt eller slet ikke.
INSERTION
En insertion ændrer antallet af DNA-
baser i et gen, ved tilsætning af et stykke
DNA. Som et resultat heraf kan proteinet
fra genet ikke fungere korrekt.
DELETION
En deletion ændrer antallet af DNA-
baser ved at fjerne et stykke DNA. Små
deletioner kan fjerne et eller nogle få
basepar inden for et gen, mens større
deletioner kan fjerne et helt gen eller
flere tilstødende gener. Den slettede DNA
kan ændre funktionen af det resulterende
protein(er).
GENTAGELSER
En duplikering består af et stykke DNA,
der er unormalt kopieret, en eller flere
gange. Denne type af mutation kan
ændre funktionen af det resulterende
protein.
RAMMESKIFT MUTATION
Denne type mutation forekommer, når
tilsætningen eller tabet af DNA-baser
ændrer et gens læseramme. En læseramme
består af grupper af 3 baser,
som hver koder for en aminosyre. En
læseramme flytter gruppering af disse
baser og ændrer koden for aminosyrer.
Det resulterende protein er sædvanligvis
ikke-funktionelt. Insertioner, deletioner
og duplikationer kan alle være læseram-
meforskydningsmutationer.
GENTAG EKSPANSION
Nucleotid-gentagelser er korte DNA-sekvenser,
der gentages flere gange i træk.
For eksempel består en trinukleotid gentagelse
af 3-basepar-sekvenser, og en
tetranucleotid repeat består af 4-baseparsekvenser.
En gentagelse-ekspansion er
en mutation som øger antallet af gange,
den korte DNA-sekvens gentages. Denne
type af mutation kan forårsage det resulterende
protein at fungere forkert.
Hvor kan mutationen komme fra?
Langt størstedelen af mutationerne
er sporadiske, ikke familiære, og kan
komme fra et muteret sperm. I sådanne
tilfælde ville en far, hvis han blev testet
for MeCP2-mutationer, blive testet negativ,
da han ikke har mutationer i nogen
af hans celler bortset fra den sæd, som
har befrugtet ægget.
I familier, hvor MeCP2-mutationer er
blevet identificeret i mere end et familiemedlem,
er der to mulige forklaringer.
• Moderen har en MeCP2-mutation,
men har dog haft positiv skæv X inaktiveringsmønster,
så hun er symptomfri.
• Moderen har mutationer i sine æg,
men ingen i andre væv. Hun er derfor
helt symptomfri, men har en 50%
chance for at give mutationen videre
til sit barn. Dette kaldes kimlinie mosaicism.
kan mænd Have rett Syndrom?
Selvom det er sjældent, kan mænd have
mutationer i MeCP2-genet. Der er tre
scenarier, der kan føre til mænd med RTT.
• En dreng har Klinefelters syndrom
og er født med et ekstra X-kromosom
(XXY). Et af X'erne har mutationen, og
den anden ikke. Disse drenge vil have
symptomer, der ligner piger med RTT.
17

18
Iben fra New Orleans
• En mutation stammer ikke fra sperma
eller ægget men på et lidt senere tidspunkt,
såsom 20-cellestadiet. Hvis en
celle bliver muteret, vil hver celle der
deles, fra denne også mutere, mens
de resterende 19 celler og alle celler,
der stammer fra dem ikke blive muteret.
Dette kaldes somatisk mosaicism,
og fænotypen vil ligne en pige med
RTT, da den somatiske mosaicism
vil fungere på samme måde som Xinaktiveringsmønstre
i piger.
• En dreng, der er født med et typisk
XY kromosom og har mutationer i
MeCP2-genet, vil have mutation på
alle X-kromosomer. Da han ikke har
nogen sund kopi at afbøde det muterede
gen med vil hans symptomer være
meget svære og sandsynligvis føre til
tidlig død. Af grunde, der endnu ikke
er forstået, er der nogle drenge med
"mildere" mutationer.
X-inaktivering
Vi starter alle som en celle, som så deler
sig. 1 X-kromosom fra moderen og 1 fra
faderen. Kvinder har 2 X-kromosomer,
mens mænd har 1. For at mænd og
kvinder skal have den samme mængde
af genetisk materiale, skal kvinder tie 1
af deres X-kromosomer i hver celle. De
fleste kvinder har et tilfældig inaktive-
ringsmønster, som aktiverer omkring
50% af det ene X og 50% af det andet.
Men af ukendte årsager kan det ske,
at en kvinde forvrænger et X over det
andet.
I nogle tilfælde kan det raske X-kromosom
overtage og blive aktivt i mere
end 50% af cellerne. Dette påvirker, at
pigen kun rammes i mild grad.
Mens at det, med de piger der er hårdt
ramt, er det omvendt. Her kan f.eks. 70%
af de aktive X-kromosomer være fra muterede
celler.
Forskellig fordeling af aktive X-kromosomer,
der ses hos piger med samme
mutation, medfører hvor hårdt ramt de
er af RTT.
Man har et tilfælde med en søster til
en Rett-pige, som også har fået konstateret
et muteret MeCP2-gen, men som
fungerer 100% normalt. Ved nærmere
undersøgelser viser det sig, at alle hendes
celler med det muterede MeCP2-gen er
inaktivt, og det således kun er hendes
raske celler med MeCP2, som styrer hendes
udvikling.
Kan man ud fra mutationen forudsige,
hvordan pigerne udvikler sig? NEJ.
Erfaringerne viser, at hver pige er unik
og mange af de andre gener også vil
have indflydelse på, hvordan de enkelte
piger med samme mutation udvikler sig.
MEN hvis følgerne af en mutation
medfører tab af gangfunktion, er der
ingen af pigerne med denne mutation,
der vil være gående.
Da MeCP2 er på X-kromosomet, har
piger med RTT en sund kopi af genet i
hver enkelt af deres celler sammen med
det muterede gen. Det sunde gen er tavst
i omkring 50% af cellerne. Aktivering
af denne tavse sunde kopi vil i teorien
kunne helbrede Rett syndrom. RSRT (Rett
Syndrom Research Trust) undersøger om
denne fremgangsmåde kan føre til behandling.
Netop påvirkningen af andre gener er
ved at blive undersøgt, da man mener,
de har stor indflydelse på, at piger med
samme mutation udvikler sig forskelligt
og fordi at netop MeCP2-genets funktion
er at regulere funktionen i andre gener.
Vi ved at MeCP2-genet regulerer mindst
2000 andre gener. I starten troende man,
at mutationen i MeCP2-genet under-
trykte andre gener, men man ved nu
at MeCP2-genet normalt også påvirker
andre gener positivt, altså forbedrer de
andre geners præstationer, og især de
gener som påvirker hjernen.
fører genetik til beHandling
Man har konstateret at mutationen af
MeCP2-genet bl.a. medfører mangel på
proteinet BDNF og IGF-1, som begge er
proteinstoffer, der påvirker hjernen.
Man kan måske finde en kur, som
giver hjernen tilstrækkeligt BDNF eller
IGF-1, men det er svært at dosere uden
bivirkninger. Behandling med IGF-1 er
lavet på kendte muse-forsøg med stor
succes.
Forsøg med indsprøjtning af IGF-1 er
godkendt i USA, også til brug på børn,
og man afventer resultatet af et længere
varende forsøg i USA, for at få kendskab
til virkninger og evt. bivirkninger.
Man har fundet ud af, at stamcellebehandling
ikke egner sig til behandling
af RTT, da RTT er en ”hjerne-sygdom”.
Stamceller egner sig godt til behandling
af blod-sygdomme, idet stamceller bliver
omkodet til forudbestemte funktioner.
Da stamceller ikke kan omkode cellerne
i hjernen er denne behandlingstype ikke
egnet til patienter med RTT.
Man har yderligere konstateret, at
der kan være alvorlige bivirkninger ved
stamcellebehandling. Der er eksempler
på at Rett-piger, der har været i stamcellebehandling,
efterfølgende har udviklet
kræft. Ved at undersøge DNA'et i kræftsvulsten
har man påvist, at de udefra
kommende stamceller er årsag til denne.
ny beHandling
En ny behandlingsform, som man har
meget stor tiltro til, er en specifik behandling,
som kan anvendes til nonsense
(stop) mutations R168X, R255X,
R270X, R294X (se billede på næste side).
Landsforeningen Rett Syndrom

Linje 1. Øverst ses en normal fungerende
DNA-kode, som udvikler et protein.
Landsforeningen Rett Syndrom
Linje 2. I næste linje ses funktionen
af en stop-mutation. Her læses starten af
DNA-strengen, men afbrydes så. Resultatet
bliver et ukendt eller dårligt fungerende
signalstof/protein.
Resten at DNA-koden findes, den er
blot ikke blevet læst ved dannelsen af
proteinet. Man kan behandle DNA’et medicinsk,
og således tvinge den til at læse
resten af DNA-strengen og producere den
korrekte mængde og sammensætning af
protein, der oprindeligt var meningen.
Linje 3. Man har udviklet medicin,
som kan gøre dette, og man har gen-
nemført vellykkede forsøg på patienter
med systisk fibrose og er i gang med at
søge FDA i USA om godkendelse til brug
på patienter med RTT. Ca. 45-55% af pigerne
forventes at kunne blive behandlet
med succes.
Men som al behandling med medicin
kan der være risiko for uønskede bivirkninger,
og man ønsker ikke at påvirke
de celler, som allerede fungerer perfekt.
19

Iben fra New Orleans
Denne artikel er lavet med udgangspunkt
i foredraget ”Nutrition Tweets in
Rett Syndrome” Foredraget var
meget amerikansk med hensyn
til henvisningerne af både love og
madprodukter.
Nutrition Tweets in
Rett Syndrome
Suzanne Geerts,
University of Alabama in Birmingham
Gevinsten ved at spise sundt er: Vækst,
god energi, bevarelse af sundhed og
et godt immunforsvar, bekæmpelse af
stress, sygdomme, skader og man er
bedre rustet ved operationer.
anbefalinger til Sund koSt
Seks grundlæggende næringsstoffer, der
er nødvendige for sundhed:
1. Kulhydrater - energikilde samt vitaminer
og mineraler
2. Proteiner - bygger og reparerer væv
i kroppen og bekæmper infektioner
3. Fedtstoffer - meget koncentreret kilde
til kalorier og bærer af næringsstoffer
4. Vitaminer - vitale elementer til at
fremme normale kemiske reaktioner
i kroppen og beskytte mod infektioner
5. Mineraler - væsentlige elementer, der
fremmer kroppens strukturer og reparerer
og udfører kemiske reaktioner
6. Vand - den menneskelige krop består
af omkring 88% vand. Dette er væsentligt
for kropsfunktioner og transport
af næringsstoffer
7. Fibre.
Se også på www.choosemyplate.gov
Hvad Skal man være forSigtig med
• Overforbrug af fedtopløselige vitaminer
herunder A, D, E, K. Disse vitaminer
kan forårsage forgiftning.
• Overforbrug af jern kan fremme forstoppelse
• Overforbrug af kalorier kan medføre
fedme og give problemer med sundhed
og mobilitet
• Brug af alternative former for vitaminer
skal altid være under lægeligt
tilsyn
• Vær opmærksom på fødevarer, der er
tilsat vitaminer
Hvor og hvornår skal sund kost effektueres?
Altid, hjemme, i skolen, hos
bedsteforældre og når man spiser ude
(Der er tre love i USA, som skolerne skal
overholde. Der blev dog opfordret til at
samarbejde, frem for at man bare hiver
loven frem på bordet).
væSke
Behovet for væske hos Rett-piger er stort,
da de forbruger mere væske end normalt
blandt andet på grund af deres vejrtrækninger.
Fordelene ved tilstrækkelig væske
er store, og man bør måle væskeindtaget,
hvis der er mistanke om dehydrering.
Dehydrering kan blandt andet ses, hvis
de har mørke rande under øjne eller er
unormalt sløve. Nogle piger kan være
tilbøjelige til at få væske galt i halsen
og kan derfor blive bange for at drikke.
De fleste tilfælde kan afhjælpes med at
bruge sugerør. Vand, juice, is og mælk
betragtes som væske.
fælleS riSikofaktorer
vedrørende ernæring i rtt
Gastrointestinale problemer for Rettpiger
kan være dårlig tygning, reflux,
luftsynkning, forstoppelse, galdeblære
mv. Alle Rett piger kan lide mad, og vil
de ikke spise, skal problemet løses. Nogle
piger har en dårlig vækst trods "store
lyster". Endvidere kan fødevareallergi og
intolerans være et problem. Nogle piger
kan selvfølgelig også være kræsne, og her

gælder det også om at finde en løsning.
Som udgangspunkt bør pigerne ikke tabe
sig. Har de været syge, er det selvfølgelig
OK men maksimum et par kilo. De fleste
af pigerne har en begrænset evne til selv
at spise, og de skal derfor altid have mulighed
for at få hjælp i spisesituationer.
Risikofaktorerne kan yderlige være
dårlig tandsundhed, underernæring eller
mistrivsel som vil kunne afhjælpes
med specialiseret ”spise”-terapi samt
lægeordinerede næringsstoffer. Sociale
spørgsmål eller mangel på økonomiske
ressourcer kan også være en risikofaktor.
Når Rett-piger kommer i puberteten vil
sulten ofte stige, og de skal derfor have
mere mad. Man skal dog være opmærksom
på, at de ikke bliver fede. Til sidst
nævnes scoliose også som en risikofaktor.
SPeciel ernæringSteraPi
Sørg for at kosten har et højt protein-indhold
samt et højt kalorieindhold og gerne
med modificeret tekstur. Giv kosttilskud
som anbefalet og sørg for rigeligt med
væske, og at pigen altid sidder i en korrekt
position. Kontroller GI-symptomer,
herunder mavesmerter, halsbrand, diarré,
forstoppelse, kvalme og opkastning etc.
Specialiserede "spise-programmer” kan
anvendes herunder sondemadning eller
parenteral ernæring. Dette vil normalt
være en løsning, hvis væksten er
begrænset, eller hvis man forbereder en
evt. operation. Der opfordres til at tage
højde for de høje ernæringskrav, der følger,
når pigen kommer i puberteten samt
at undgå fedme i "voksenalderen".
kvælningSfarer
Tørret kød (hak altid kød i små stykker så
det er nemt at sluge), popcorn, hotdogs,
druer, jordnøddesmør, nødder, rå grøntsager,
fisk med ben og hårdt slik kan
være svære at håndtere for Rett-piger.
ernæring koSttilSkud
Sørg for at produkterne har højt pro-
Landsforeningen Rett Syndrom
teinindhold, højt kalorieindhold samt
ekstra fedtstoffer.
Hvis ens barn har en mælk eller soja
intolerance anbefales det at kontakte
en diætist for at få hjælp. En generel regel
er, at når børn er 10 år kan de spise
”voksen”-produkter. Husk at variere maden.
”Herefter gives en masse eksempler
på mad, der kan købes i amerikanske
supermarkeder som er godt”. På dansk
er det milkshakes, ”silkefrugt og protein”,
græsk yoghurt, morgenmad der kan gives
idet pigen slår øjnene op. Endvidere
anbefales hummus, guacamole, jordnøddesmør,
mayonnaise samt knuste ”craskers”
sødmælk med 1/3 fedtfri tørmælk.
SenSoriSke aSPekter der er
ernæringSrelaterede
Pigerne skulle gerne være smerte og
angst fri. Have hyggelig social omgang
ved måltider, og være så uafhængige
som det er muligt. Spisningen skal foregå
inden for en rimelig tidsramme, og pigen
skal have mulighed for at træffe valg.
gennemSnitlige vægtændringer
Spædbørn fordobler deres fødselsvægt de
første 6 måneder og vejer 3 gange deres
fødselsvægt efter 1 år.
Alder Pounds pr. år
4-7 4-7
11-13 10
13-14 7
14-15 6
15-16 4
I alderen 9-17 er der en vægtøgning på
50-60 pund, ”Bureau of vital and Health
Statistics 1977”.
vækSt i ungdomSårene
Ud over perioden som nyfødt, er behovet
for næringsstoffer i ungdomsårene større
end nogen anden periode i ens levetid.
Der er behov for forhøjede næringsstoffer,
behov for kalorier, proteiner såvel som
vitaminer og mineraler. Får man den
rette ernæring, dette gælder også Rett-
piger, bør man se en stigning i højden,
stigning i vægt og stigning i muskel- og
skeletmasse.
overvægt og fedmeforHold i rtt
Nogle Rett-piger vil spise hele tiden og
er derfor meget store, dette kan skyldes
deres opvækstvilkår. Tendensen er ikke
så ekstrem som hos ikke RTT-piger. For
at hindre det tager overhånd i teenageårene
og forfølger dem som voksne, er
nedenstående forslag lavet som belønning
for ikke at spise hele tiden:
”nonfood” belønninger
for familien
• Knus
• Kys
• Holde i hånd
• Tale og fnise ansigt til ansigt
• Venner til overnatning
• Camping
• Spille på et instrument
• Ridning eller cykle
• Musik, dans og sang
• Massage
• Lege med vand
• Lakere negle, ordne hår og makeup,
klæde sig ud
• Læse
• Osv.
dit barnS og ernæring Pleje
Sørg for en evaluering af GI-symptomer
(halsbrand, diarré, forstoppelse, kvalme
og opkastning etc.) og benyt kirurgi hvis
det er nødvendigt. Samarbejd med en diætist
i behandlingsprocessen og evaluer
hele spisesituationen.
tilberedning af mad
Husk mange måltider og at de skal være
varierede. Kosttilskud efter behov. Sørg
for at miljøet er hyggeligt i forbindelse
med spisning. Pigerne må meget gerne
være med til at se, dufte og høre.
21

22
På denne HjemmeSide kan i følge de Projekter Som rSrt Støtter
www.rsrt.org/research/our-projects
1. MeCP2 Consortium
2. Stigende mængder af MeCP2 Protein
3. Identifikation af lægemidler eller gener, der aktiverer passive MeCP2-gener
4. En high-throughput skærm for at identificere forbindelser, der genaktivere den funktionelle
MeCP2 allele i Rett Syndrom
5. En kemisk genetisk tilgang til ”Unsilencing” i MeCP2
6. Identifikation af de mekanismer, der giver tavshed i MeCP2-genet på det inaktive Xkromosom
7. Evaluering af resultatet af at øge MeCP2-niveauer i vildtypeceller af hunmus.
8. En søgning efter molekylære chaperoner til MeCP2 (T158M)
9. Adenoassocieret virus-medieret genoverførsel til behandling af Rett syndrom
10. Lindring af specifikke symptomer
11. Evaluere resultaterne af dyb hjernestimulation (DBS) kognitivt i Rett musemodeller
12. Immune modulation som en ny behandlingsmetode til Rett syndrom
13. In vivo skærm af narkotika og narkotika-lignende forbindelser
14. mGluR5 Signalering – der er Involveret i Rett?
15. Oprettelse af Mecp2/Fmr1 dobbelte mutanter
16. In vivo evaluering af specifikke lægemidler i musemodeller af MeCP2-lidelser
17. D-vitamin for MeCP2 mål Irak1/NF-κB dysregulering
18. Virkning af serotonin 1a agonist F15599 om respiration og bevægelse i en musemodel af
Rett syndrom
19. Behandling af osteoporose i murine Rett syndrom modeller: En sammenligning af zoledronsyre
vs Teriparatid på osteoblastfunktion, genekspression og knoglemasse
20. Nye indsigter i MeCP2-funktion foreslår nye terapeutiske strategier
21. Identificering Target gener og gener, der ændrer MeCP2-mutationer
22. Identifikation af gen modifikatorer, der kan rette op på Rett symptomer
23. MeCP2-duplikering syndrom fund på RSRT.
Test reversibilitet MeCP2-duplication / tre eksemplarer af syndrom.
Landsforeningen Rett Syndrom

Center for Rett Syndrom
MEDARBEJDERE
anne-marie biSgaard
Overlæge, ph.d.
Telefon 43 26 01 66
abp@kennedy.dk
Lægelige spørgsmål angående
Rett syndrom
kirStine ravn
Cand.scient., ph.d.,
molekylær-genetisk forsker
Telefon 43 26 01 42
kra@kennedy.dk
Spørgsmål angående
forskning og molekylærgenetik
birgit SyHler
Fysioterapeut
Telefon 43 26 01 29
bis@kennedy.dk
Spørgsmål angående
fysioterapi ved Rett syndrom
jane lunding larSen
Cand. pæd. i pædagogisk
psykologi
Telefon 43 26 01 06
jla@kennedy.dk
Rådgivning til familierne, samt
spørgsmål vedr. kognition og
kommunikation ved Rett syndrom.
karina krageruP
Socialformidler
(fælles med Center for PKU
og Center for Fragilt X)
Telefon 43 26 01 60
kkk@kennedy.dk
Spørgsmål ang. socialfaglige
problemstillinger.
Landsforeningen Rett Syndrom
mette jørgenSen
Sekretær
(fælles med Center for PKU)
Telefon 43 26 01 46
mlj@kennedy.dk
Ændring af booking, praktiske
spørgsmål om centret, overnatning m.v.
Pernille Strøm
Sygeplejerske
(Primær funktion i
Center for PKU)
Telefon 43 26 01 11
pst@kennedy.dk
Sygeplejefaglige spørgsmål angående
Rett syndrom.
Jeg er uddannet sygeplejerske fra Hil-
lerød Sygeplejeskole i 2003. Som nyud-
dannet var jeg kortvarigt ansat på en
Ortopædkir. afd. Men da jeg brænder
meget for at arbejde med børn, søgte
jeg en stilling på Neonatalafdelingen
på Hillerød Hospital og fik den i april
2004. Her arbejdede jeg frem til, jeg
gik på barsel i juni 2006. Arbejdet på
en neonatalafdeling er meget alsidigt,
og gav mig rigtig meget erfaring, som
jeg i den grad kan bruge i forhold til
de børn og voksne, jeg arbejder med
på Kennedy Centret.
Jeg er startet på Kennedy Centret i
august 2007, og har primært arbejdet
PoStadreSSe
Center for Rett Syndrom
Kennedy Centret
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Telefon 43 26 01 00
MedaRbejdeRpRofiL
Afdelingssygeplejerske Pernille Strøm,
Center for PKU og Center for Rett
i Center for PKU, men med mindre
arbejdsopgaver i Center for Rett.
Jeg vil meget gerne lære piger og
drenge med Rett og familierne bedre
at kende, så har I en sygeplejefaglig
problematik, er I meget velkomne til
at kontakte mig, og så vil jeg gøre mit
allerbedste for at hjælpe jer.
Privat er jeg 34 år, er gift og har to
dejlige børn på 4 og 6 år.
glæder mig meget til at Høre
fra jer!
pst@kennedy.dk
tlf.nr: 4326 0111
23

Center for Rett Syndrom
AKTUEL INFORMATION
Social information
førtidSPenSionSreformen
Reformen af førtidspension er nu blevet
en realitet og planlægges at træde i kraft
pr. 1. januar 2013. Det vil sikkert være
noget, som har vækket interesse hos jer,
hvis Rett-pige snart fylder 18 år.
Meget kort om førtidsreformen, så er
det regeringens udgangspunkt, at unge
under 40 år ikke skal have førtidspension.
De skal derimod have et ressourceforløb,
der kan hjælpe dem videre i
livet og på sigt komme i arbejde eller
i gang med en uddannelse. Samtidig
vægtes det i reformen, at de unge, som
har så store funktionsnedsættelser at det
er helt åbenbart, at de aldrig kan blive i
stand til at arbejde, fortsat skal tilbydes
førtidspension.
De administrative sagsbehandlingsregler
er endnu ikke fastlagt, og selvom
det umiddelbart ikke bør medføre ændringer
for Rett-pigerne, skal vi være
opmærksomme på, at pigerne ikke skal
igennem et krævende ressourceforløb
grundet administrative krav.
Når de mere specifikke retningslinjer
fremkommer, vil vi derved have en opgave
for i fællesskab at belyse pigernes
funktionsniveau på bedst mulig vis,
Landsforeningen Rett Syndrom
så en bevilling af førtidspension kan
igangsættes, uden at et krævende ressourceforløb
skal gennemføres.
det Sociale nævn
Et af de andre store emner i øjeblikket
er sagsbehandlingstiden hos Det Sociale
Nævn. I øjeblikket er sagsbehandlingstiden
på ca. 9-12 mdr. Selve sagsbehandlingstiden
kan vi desværre ikke ændre
på, men jeg vil gerne opfordre til, at vi
vælger vores kampe med omhu. Der er
selvfølgelig ingen tvivl om, at vi skal
anke, når det er nødvendigt. Det er på
denne måde at retssikkerheden sikres og
afprøves. Men vi skal samtidig huske at
passe på familiens ressourcer og et ankeforløb
er for mange rigtigt opslidende. Et
sted, hvor vi kan gøre det nemmere for os
selv, er ved at tydeliggøre bevillingernes
omfang, idet det ved næste revurdering
derved bliver mere gennemskueligt, ift.
om der skal foretages ændringer, eller
bevillingsniveauet skal bibeholdes.
Endvidere vil jeg gerne vægte begrundelsens
betydning for et afslag. En
skriftlig afgørelse skal altid være ledsaget
af en begrundelse, medmindre der er
givet fuldt medhold. Ved en mundtlig
afgørelse, kan man forlange at få en
skriftlig begrundelse, medmindre der er
givet fuldt medhold.
Vær opmærksomme på at I forstår
begrundelsens argumenter, ellers bed
om at få det uddybet. Begrundelsen for
et afslag er vigtig, særlig ved en ankesag.
danSke HandicaPorganiSationer
– bPa (borgerStyret PerSonlig
aSSiStance)
Sidste nyt fra Danske handicaporganisationer
(DH), som kan have interesse
for jer som har eller tænker på at få en
BPA-ordning, omhandler muligheden for
at søge om et bestemt køn ved ansættelse
af en BPA-hjælper. DH har i august 2012
forespurgt social- og integrationsminister
Karen Hækkerup om mulighed for dispensation
fra ligebehandlingsloven, så
det bliver muligt, at man ved ansættelse
af en BPA-hjælper kan søge specifikt efter
et bestemt køn.
Ultimo oktober 2012 har social- og
integrationsministeren svaret, at der godt
kan gives dispensation.
Venlig hilsen
Socialformidler Karina Kragerup
25

Center for Rett Syndrom
AKTUEL INFORMATION
Nyt fra Center for Rett Syndrom
Grundstammen i den kliniske hverdag på
centret er nu udvidet med Jane Larsen,
der er pædagogisk psykologisk rådgiver.
Se separat indlæg, hvor hun beskriver sin
profil. Vi ser meget frem til arbejdet i vores
nye tværfaglighed, hvor vi nu bedre kan
inddrage de psykologiske, pædagogiske
og adfærdsmæssige aspekter.
De udgående besøg, som i øvrigt er
meget efterspurgte, udvides ligeledes,
idet Birgit Syhler og Jane Larsen kan tage
afsted sammen. Det vil give en mere nu-
anceret undervisning, der kommer jeres
børn til gode i hverdagen.
Mht jeres brug af Center for Rett syn-
drom vil vi gerne fremhæve her, at I er
meget velkomne til at ringe eller maile
Karina vores socialformidler og Pernille
MedaRbejdeRpRofiL
Jane Lunding Larsen
kære læSere af rett nyt!
Jeg hedder Jane Lunding Larsen, og er pr.
1. oktober 2012 blevet ansat som pædagogisk
psykologisk rådgiver i Center for
Rett syndrom. Det arbejde, jeg skal lave,
bliver koncentreret om noget mere end
det, der hidtil har været fokus på i Center
for Rett syndrom, nemlig de forskellige
psykologiske og adfærdsmæssige dele af
Rett syndrom.
Som en del af det psykologiske arbejde,
vil jeg have en rådgivende funktion i
forhold til jer som familier og de udfordringer
I møder. Her behøver blikket ikke
kun at være rettet mod pigen/kvinden
(eller drengen) med Rett syndrom, men
ligeså meget mod familien og de enkelte
medlemmers trivsel, fordi personen med
Landsforeningen Rett Syndrom
vores sygeplejerske. Se Pernilles profil i
separat indlæg. Pernille kan kontaktes
for sygeplejemæssige problemstillinger
som f.eks. forstoppelse og spiseproblemer.
Hun har i den forbindelse mulighed for
evt. at inddrage en diætist.
Intet spørgsmål er for lille eller for
dumt til at stille os. Hvis vi af en eller
anden årsag ikke kan hjælpe jer med en
specifik problemstilling, kan vi hjælpe
jer videre til relevant sted.
Der er aktuelt ikke planer om andre
faste ansættelser, men vi vil gerne udvide
vores stab af samarbejdspartnere
på andre områder som f.eks. ergoterapi
og ortopædi. Vores overgang til regionen
og hermed Rigshospitalet vil øge vores
muligheder for dette.
Rett syndroms trivsel afhænger af familiens
trivsel. Derfor har I altid mulighed
for at ringe, maile eller mødes med mig
og få snakket om det, der fylder. Det
kan f.eks. være søskendeproblematikker,
parlivsproblemstillinger, stress eller
forskellige bekymringer for jeres barn
med Rett syndrom.
Dog kan jeg ikke tilbyde egentlige terapiforløb,
men jeg kan være med til at
vurdere, om det ville være relevant, og
hjælpe jer videre derfra.
En anden vigtig del af mit job bliver at
arbejde med kognition (mental funktion)
og kommunikation hos personerne med
Rett syndrom og se på, hvordan vi kan
blive klogere på det område. På længere
sigt vil vi forsøge at udvikle en måde,
hvorpå vi kan lave en vurdering af den
enkelte piges (eller drengs) kognitive niveau
og muligheder.
Vi har netop haft møde med medlem-
mer fra bestyrelsen for Landsforeningen,
og der er flere spændende fælles opgaver
på vej og en enkelt i afslutningsfasen.
Jeg kan nævne undervisningsdage for
fagpersoner i foråret 2013, pjece om Rett
syndrom (meget snart færdig) og en pjece
om scoliose.
vi vil gerne ønSke jer en
god jul og et godt nytår.
På genSyn i 2013
3. december 2012
Anne-Marie Bisgaard
Derudover skal jeg også være en del
af den udgående funktion, hvor jeg skal
være med til at formidle og undervise i
Rett syndrom, særligt med fokus på det
kognitive og kommunikative, og de pædagogiske
og psykologiske problemstillinger,
der kan være.
Jeg er uddannet cand.pæd. i pædagogisk
psykologi, og inden det tog jeg
en uddannelse som lærer. Jeg har været
inden for specialundervisningsområdet
i 5 år, og har også arbejdet som rådgiver
hos Børns Vilkår. Derudover har jeg
tidligere været i Center for PKU her på
Kennedy Centret, og derfra har jeg kunnet
få et lille indblik i Rett syndrom og det
spændende arbejde, som centret laver.
Privat er jeg 35 år, gift og har to piger
på 4 år og knap 1 år.
jeg glæder mig til at lære jer og
jereS børn at kende!
27

Gælder en bevilling altid
fra ansøgningsdatoen, eller
kan den gælde fra et andet
tidspunkt? Kan du få hjælp
til udgifter, som du allerede
har betalt?
Af konsulent Erik Jappe
Nogle borgere og sagsbehandlere kan
komme i tvivl om, hvornår en bevilling
gælder fra. Gælder den fra ansøgningstidspunktet
eller fra afgørelsestidspunktet?
Endvidere kan der herske tvivl om,
hvorvidt der kan bevilges hjælp efter serviceloven
til udgifter, som en borger har
haft, før kommunen har taget stilling til,
om borgeren havde ret til ydelsen eller ej.
det almindelige PrinciP
= fra anSøgningStidSPunktet
Det almindelige socialretlige princip er,
at hjælpen i ansøgningssager udbetales
fra ansøgningstidspunktet. Det fremgår
bl.a. af principafgørelse C-22-06: "Ankestyrelsen
har i 3 sager truffet afgørelse om,
at en bevilling til dækning af merudgifter ved
den daglige livsførelse skulle ske fra ansøgningstidspunktet.
Ankestyrelsen lagde ved
afgørelserne vægt på det almindelige socialretlige
princip og Ankestyrelsens mangeårige
praksis, hvorefter hjælpen i ansøgningssager
udbetaltes fra ansøgningstidspunktet."
Ankestyrelsen fandt i principafgørelse
C-40-08, at dette princip også gjaldt i
sager om støtte til køb af bil og nødvendige
indretninger.
ved HjemmeHjælP, boStøtte og
lign = fra afgørelSeStidSPunkt
I sager, hvor der ikke er tale om en pen-
Landsforeningen Rett Syndrom
PrakSiSnyt fra dukH nr. 19 - oktober
bevillingStidSPunkt
Hvornår gælder en bevilling fra?
geydelse, men f.eks. bostøtte, hjemmehjælp,
ledsager m.v., giver det sig selv,
at en bevilling først har virkning fra det
tidspunkt, hvor borgeren er blevet fundet
berettiget til den pågældende ydelse.
ydelSe anSkaffet
før bevillingSdato
Spørgsmålet er så, om kommunen i nogle
situationer kan bevilge hjælp til en
borger, der allerede har anskaffet sig den
"ydelse", som han eller hun søger om,
inden der foreligger bevilling? Ja, det
kan kommunen godt f.eks. i de tilfælde,
hvor der ikke er en lovbestemmelse, der
siger, at ydelsen ikke kan bevilges, hvis
den er anskaffet inden bevillingen.
På nogle områder er det udtrykkeligt
beskrevet, at borgeren ikke kan forvente
at få en udgift dækket, som han eller hun
på forhånd selv har betalt. På andre områder
som f.eks. servicelovens §114 om
støtte til køb af bil er det ikke tilfældet.
Og her i sidstnævnte tilfælde kan man
ikke på forhånd afvise, at borgeren efterfølgende
kan få en bevilling.
Fra principafgørelse C-40-08: "Ankestyrelsen
lagde vægt på, at der ikke fandtes
nogen lovbestemmelse om, at der ikke
kunne ydes støtte til køb af bil og nødvendige
indretninger, som var anskaffet eller
foretaget, inden bevilling forelå. Ankestyrelsen
lagde ligeledes vægt på, at der ikke var
holdepunkter for at antage, at princippet i
bekendtgørelsen om hjælpemidler og forbrugsgoder
kunne udstrækkes til at omfatte
støtte til biler og nødvendige indretninger.
Det fremgik af bekendtgørelsen om hjælpemidler
og forbrugsgoder, at der normalt
ikke kunne ydes støtte til hjælpemidler eller
forbrugsgoder, som borgeren havde anskaffet
inden bevilling. Det fulgte heraf, at i
sager om hjælpemidler og forbrugsgoder
skulle en borger således som hovedregel
afvente kommunens afgørelse, før borge-
ren påtog sig en udgift. Der fandtes ikke
tilsvarende bestemmelse i serviceloven eller
bekendtgørelsen om støtte til køb af bil,
om at der ikke kunne ydes støtte til køb
af bil og støtte til nødvendige indretnin-
ger, fordi anskaffelsen eller indretningen
var sket på et tidspunkt, hvor der endnu
ikke forelå en bevilling. … . Ankestyrelsen
fandt således, at der ikke kunne gives afslag
på en bevilling alene med henvisning
til, at det ansøgte bilsæde var anskaffet
og udgifter afholdt hertil, inden bevilling
forelå. I andre ansøgningssager end
sager om støtte til hjælpemidler eller
forbrugsgoder kunne en borger derfor
godt påtage sig en udgift, efter at borgeren
havde søgt kommunen herom, og
inden bevilling var modtaget (EJ: min
markering med fed). Borgeren løb imidlertid
den risiko, at kommunen gav helt eller
delvist afslag, hvorefter borgeren selv måtte
afholde udgiften eller noget af udgiften."
Se evt. også principafgørelse C-41-08,
hvor samme linje følges: "Der kunne ikke
gives afslag på støtte til indretning af bolig
alene med den begrundelse, at anskaffelsen
var foretaget, inden bevilling var modtaget.
Borgeren kunne derfor godt påtage sig en
udgift, efter at borgeren havde søgt kommunen
herom, og inden bevilling var modtaget.
Borgeren løb imidlertid den risiko, at
kommunen gav afslag, hvorefter borgeren
selv måtte afholde udgiften."
HjælP til allerede betalte
udgifter er ikke udelukket
I nogle tilfælde møder borgere op med
ansøgninger til udgifter, som de allerede
har betalt. Det er ikke udelukket på
forhånd at få dækket sådanne udgifter.
Det fremgår af C-51-01, at ansøgning
om hjælp til allerede afholdte udgifter
skal indgives i rimelig tid efter merudgif-
29

ternes afholdelse, og der skal være tale
om uopsættelige udgifter. Ankestyrelsen
vurderer i den konkrete sag, at en ansøgning
indgivet ca. 3 uger efter, at borger
havde haft udgiften, ikke var indgivet
indenfor rimelig tid.
begrebet uoPSættelig karakter
Begrebet "uopsættelig karakter" indebærer,
at der kan ydes hjælp til allerede
afholdte udgifter. Men hvad ligger der så
herudover i begrebet? Jo, der skal være
tale om udgifter i forhold til en begivenhed
eller lignende, som ikke har kunnet
forudses, og hvor det for borgeren
har været nødvendigt straks at afholde
udgifterne. Det fremgår af C-51-01, at
Ankestyrelsen ikke fandt merudgifter til
diætbehandling for at være uopsættelige,
da der havde været tale om en planlagt
graviditet.
bevilling uden anSøgning
I enkelte situationer er lovgivningen indrettet
således, at du ikke skal indgive en
Det drejer sig om pædagoger, lærere, fysioterapeuter,
ergoterapeuter, musikterapeuter,
hjælpere og øvrigt personale,
der arbejder med vore børn, unge og
voksne med Rett syndrom i det daglige
i børnehaver, skoler, bo-, aflastnings-,
og fritidsinstitutioner.
Samtidig vil vi også gerne have alle
institutionerne, hvor vore ”børn” har
deres gang, med i denne database.
Formålet med databasen er, at vi vil
have mulighed for at sende invitationer
ud om de arrangementer, vi laver om
Landsforeningen Rett Syndrom
ansøgning for at blive berettiget til en
bevilling. Efter dagtilbudsbekendtgørelsens
§36 gælder det, at når et barn med
betydelig og varig nedsat fysisk eller psykisk
funktionsevne af behandlingsmæssige
grunde er optaget i et almindeligt
dagtilbud efter dagtilbudsloven, nedsættes
forældrebetalingen til halvdelen. I
afgørelse SM O-55-89 har Ankestyrelsen
fastslået, at forældrebetalingen skulle
nedsættes allerede fra barnets optagelsesdato,
uanset at forældrene ikke havde
ansøgt herom. Ifølge Ankestyrelsen var
det efter lovgivningen ikke nødvendigt,
at forældrene skulle indsende en ansøgning
for at være berettiget til en nedsættelse
af forældrebetalingen.
manglende eller
mangelfuld vejledning
I nogle tilfælde kan manglende eller
mangelfuld vejledning medføre, at borgeren
har ret til en ydelse med tilbagevirkende
kraft (f.eks. til et tidspunkt, der
ligger forud for ansøgningstidspunk-
Opråb
Foreningen vil meget gerne opbygge en database
omfattende alle, der har med vore børn, unge og voksne at gøre
uddannelse og andet, som kan være af
interesse for vore fagpersoner.
I første omgang om uddannelsesdagene,
men hvem ved hvad vi ellers
kan finde på til støtte for vore børn,
unge og voksne.
Det kan vi imidlertid kun gøre med
assistance fra jer. Så derfor send en email
til Karsten på kat@rett.dk med
navn, e-mail adresse, uddannelse og/
eller arbejdsområde samt postnr. på
alle relevante personer og institutioner,
som har med jeres børn at gøre.
tet), således at borgeren stilles på den
måde, som en korrekt vejledning ville
have medført. Det afhænger af en nærmere
konkret vurdering af det enkelte
tilfælde, om der har foreligget en vejledningspligt,
der har været tilsidesat
(mere herom i et kommende nummer
af Praksisnyt). Se evt. principafgørelse
65-10 som eksempel på problemstillingen.
afrunding
Selv om det almindelige socialretlige
princip er, at hjælpen i ansøgningssager
udbetales fra ansøgningstidspunktet,
er der som tidligere nævnt en
række tilfælde, hvor hjælpen først ydes
fra afgørelsestidspunktet. Endvidere
er der mulighed for at få bevilget hjælp
til allerede betalte udgifter i sager efter
serviceloven, medmindre det drejer sig
om hjælpemidler og forbrugsgoder, hvor
det normalt er et krav, at der foreligger
en ansøgning og en bevilling, før borgeren
f.eks. anskaffer sig hjælpemidlet.
Vi ved godt, det er et ambitiøst projekt,
og at det bliver vanskeligt at vedligeholde
sådan en database, men vi
gør forsøget alligevel.
Vore børn har krav på, at alle fagpersoner
er så veluddannede som
overhovedet muligt, og det er det, vi
vil arbejde for.
HjælP oS med at få oPbygget
databaSen
det er HjælP til SelvHjælP
31

32
LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM
Resultatliste RETT LØBET fra rett-løbet 2012 2012
Start nr. Navn Starttid Sluttid Faktisk tid Forventet tid Diff
47 Inge 16:31:00 17:03:01 00:32:01 00:32:00 00:00:01
109 Ida Sofies mormor 16:31:00 17:13:03 00:42:03 00:42:00 00:00:03
132 Anne-lise 16:31:00 17:16:49 00:45:49 00:46:00 00:00:11
131 Hanne 16:31:00 17:16:48 00:45:48 00:46:00 00:00:12
130 Maja 16:31:00 17:16:47 00:45:47 00:46:00 00:00:13
13 Amalie 16:31:00 16:55:05 00:24:05 00:24:30 00:00:25
15 Martin 16:31:00 16:55:05 00:24:05 00:24:30 00:00:25
128 Jesper 16:31:00 17:13:25 00:42:25 00:43:00 00:00:35
129 Anette 16:31:00 17:13:23 00:42:23 00:43:00 00:00:37
134 Bente 16:31:00 17:03:02 00:32:02 00:33:00 00:00:58
133 Malene 16:31:00 17:03:00 00:32:00 00:33:00 00:01:00
82 Karin 16:31:00 17:02:15 00:31:15 00:30:15 00:01:00
108 Laurits 16:31:00 17:13:00 00:42:00 00:43:00 00:01:00
25 Winnie 16:31:00 16:56:39 00:25:39 00:24:30 00:01:09
166 Magnus 16:31:00 16:45:20 00:14:20 00:15:30 00:01:10
51 Tina 16:31:00 17:01:35 00:30:35 00:29:12 00:01:23
50 Chilie 16:31:00 17:01:36 00:30:36 00:29:12 00:01:24
48 Curt 16:31:00 17:03:35 00:32:35 00:34:00 00:01:25
139 Laura 16:31:00 17:09:35 00:38:35 00:40:00 00:01:25
54 Ib 16:31:00 17:01:37 00:30:37 00:29:12 00:01:25
71 Benjamin 16:31:00 16:50:03 00:19:03 00:20:30 00:01:27
159 Dea 16:31:00 17:01:40 00:30:40 00:29:12 00:01:28
140 Mariane 16:31:00 17:09:31 00:38:31 00:40:00 00:01:29
72 Emilio 16:31:00 16:53:05 00:22:05 00:20:30 00:01:35
49 Julie 16:31:00 16:59:18 00:28:18 00:30:00 00:01:42
87 Karina 16:31:00 17:02:13 00:31:13 00:33:00 00:01:47
26 Henrik 16:31:00 16:53:37 00:22:37 00:20:45 00:01:52
1 Alma Vasegaard 16:31:00 16:48:08 00:17:08 00:19:00 00:01:52
137 Jan 16:31:00 17:10:03 00:39:03 00:41:00 00:01:57
106 Carsten 16:31:00 17:12:59 00:41:59 00:44:00 00:02:01
84 Rikke 16:31:00 17:02:22 00:31:22 00:29:17 00:02:05
81 Freja 16:31:00 17:02:15 00:31:15 00:33:42 00:02:27
126 Louise 16:31:00 17:13:28 00:42:28 00:45:00 00:02:32
86 Astrid 16:31:00 17:02:17 00:31:17 00:28:42 00:02:35
141 Mette 16:31:00 17:06:19 00:35:19 00:38:00 00:02:41
46 Celine 16:31:00 16:59:16 00:28:16 00:31:00 00:02:44
4 Viktor 16:31:00 16:44:47 00:13:47 00:16:35 00:02:48
2 Jack 16:31:00 16:44:45 00:13:45 00:16:35 00:02:50
111 Peter 16:31:00 17:04:21 00:33:21 00:36:12 00:02:51
73 Ronaldo 16:31:00
102 Jesper 16:31:00
165 Lene 16:31:00
52 Nikita 16:31:00
161 Magnus 16:31:00
162 Nicolines mormor 16:31:00
157 Nicoline 16:31:00
145 Cecilia 16:31:00
65 Morten 16:31:00
36 Hanne 16:31:00
148 Rikke 16:31:00
35 Camilla 16:31:00
69 Fionasofie 16:31:00
70 Mayiabritt 16:31:00
14 Heidi 16:31:00
156 Ole 16:31:00
89 Linda 16:31:00
75 Frederikke 16:31:00
167 Andreas 16:31:00
83 Jan 16:31:00
143 Marianne 16:31:00
182 Preben 16:31:00
41 Camilles hjælper 16:31:00
39 Kim 16:31:00
40 Therese 16:31:00
37 Camille 16:31:00
3 Sofie 16:31:00
110 Karoline 16:31:00
43 Maria 16:31:00
44 Flemming 16:31:00
42 Cecilie 16:31:00
146 Mikkeline 16:31:00
136 Mathilde 16:31:00
67 Malte 16:31:00
80 Ditte 16:31:00
163 Nikoline Nielsen 16:31:00
68 Camilla 16:31:00
63 Ester 16:31:00
16 Louise 16:31:00
9 Pia 16:31:00
100 Ida 16:31:00
147 Jan 16:31:00
112 Petra 16:31:00
91 Natalie 16:31:00
154 Nicolai 16:31:00
Landsforeningen Rett Syndrom

LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM
16:48:35 00:17:35 00:20:30 00:02:55
16:46:04 00:15:04 00:18:07 00:03:03
16:57:46 00:26:46 00:30:00 00:03:14
17:14:14 00:43:14 00:46:40 00:03:26
17:14:12 00:43:12 00:46:40 00:03:28
17:14:11 00:43:11 00:46:40 00:03:29
17:14:08 00:43:08 00:46:40 00:03:32
17:06:18 00:35:18 00:39:00 00:03:42
16:51:17 00:20:17 00:24:00 00:03:43
17:12:12 00:41:12 00:45:00 00:03:48
17:11:11 00:40:11 00:44:00 00:03:49
17:12:11 00:41:11 00:45:00 00:03:49
17:03:09 00:32:09 00:36:00 00:03:51
17:03:05 00:32:05 00:36:00 00:03:55
16:52:59 00:21:59 00:26:00 00:04:01
16:56:54 00:25:54 00:30:00 00:04:06
16:56:45 00:25:45 00:30:00 00:04:15
17:08:17 00:37:17 00:33:00 00:04:17
16:41:41 00:10:41 00:15:00 00:04:19
17:15:39 00:44:39 00:40:00 00:04:39
17:06:20 00:35:20 00:40:00 00:04:40
17:08:43 00:37:43 00:33:00 00:04:43
17:01:45 00:30:45 00:26:00 00:04:45
17:01:46 00:30:46 00:26:00 00:04:46
17:01:48 00:30:48 00:26:00 00:04:48
17:01:51 00:30:51 00:26:00 00:04:51
16:48:06 00:17:06 00:22:00 00:04:54
17:04:19 00:33:19 00:38:17 00:04:58
17:11:01 00:40:01 00:45:00 00:04:59
17:10:59 00:39:59 00:45:00 00:05:01
17:10:58 00:39:58 00:45:00 00:05:02
17:07:57 00:36:57 00:42:00 00:05:03
17:09:51 00:38:51 00:44:00 00:05:09
16:48:43 00:17:43 00:23:00 00:05:17
17:08:12 00:37:12 00:42:30 00:05:18
16:57:34 00:26:34 00:32:00 00:05:26
17:10:22 00:39:22 00:45:00 00:05:38
17:10:21 00:39:21 00:45:00 00:05:39
16:47:52 00:16:52 00:22:34 00:05:42
17:02:04 00:31:04 00:37:00 00:05:56
17:03:33 00:32:33 00:38:30 00:05:57
17:07:59 00:36:59 00:43:00 00:06:01
16:46:23 00:15:23 00:21:30 00:06:07
16:54:41 00:23:41 00:30:00 00:06:19
16:54:41 00:23:41 00:30:00 00:06:19
Landsforeningen Rett Syndrom
155 Tina 16:31:00 16:54:41 00:23:41 00:30:00 00:06:19
66 Ellen 16:31:00 16:49:39 00:18:39 00:25:00 00:06:21
144 Ellen Marie 16:31:00 17:09:29 00:38:29 00:32:00 00:06:29
11 Asta 16:31:00 17:02:06 00:31:06 00:37:40 00:06:34
12 Alma Vestergårds hjælper 16:31:00 17:02:03 00:31:03 00:37:40 00:06:37
10 Carsten 16:31:00 17:02:01 00:31:01 00:37:40 00:06:39
180 Sofie 16:31:00 17:08:41 00:37:41 00:31:00 00:06:41
8 Alma Vestergård 16:31:00 17:01:59 00:30:59 00:37:40 00:06:41
85 Malte 16:31:00 16:41:40 00:10:40 00:17:28 00:06:48
164 Klaus 16:31:00 16:57:50 00:26:50 00:34:00 00:07:10
77 Søren 16:31:00 17:08:18 00:37:18 00:30:00 00:07:18
97 Helle 16:31:00 17:03:42 00:32:42 00:40:00 00:07:18
98 Liff 16:31:00 17:03:40 00:32:40 00:40:00 00:07:20
78 Alberte 16:31:00 16:52:36 00:21:36 00:29:00 00:07:24
142 Lars 16:31:00 17:09:28 00:38:28 00:31:00 00:07:28
104 Arne 16:31:00 17:03:32 00:32:32 00:40:10 00:07:38
45 Julie 16:31:00 16:53:16 00:22:16 00:30:00 00:07:44
90 Nicolai 16:31:00 16:48:14 00:17:14 00:25:00 00:07:46
88 Freja Brenøe 16:31:00 16:48:13 00:17:13 00:25:00 00:07:47
59 Laurits 16:31:00 17:29:25 00:58:25 00:50:00 00:08:25
149 Frederikke 16:31:00 17:07:35 00:36:35 00:45:00 00:08:25
101 Vibeke 16:31:00 17:03:33 00:32:33 00:41:00 00:08:27
181 Susanne 16:31:00 17:08:48 00:37:48 00:29:00 00:08:48
56 Erika 16:31:00 17:29:59 00:58:59 00:50:00 00:08:59
58 Nicolas 16:31:00 17:30:00 00:59:00 00:50:00 00:09:00
183 Louise 16:31:00 17:08:24 00:37:24 00:28:00 00:09:24
103 Gunhild 16:31:00 17:03:31 00:32:31 00:42:00 00:09:29
60 Adam 16:31:00 17:30:33 00:59:33 00:50:00 00:09:33
61 Margit 16:31:00 17:30:34 00:59:34 00:50:00 00:09:34
57 Karen 16:31:00 17:30:38 00:59:38 00:50:00 00:09:38
95 Esther 16:31:00 16:55:43 00:24:43 00:35:00 00:10:17
64 Marie 16:31:00 17:10:20 00:39:20 00:29:00 00:10:20
17 Anne 16:31:00 16:52:50 00:21:50 00:34:00 00:12:10
186 Louise 16:31:00 16:58:59 00:27:59 00:40:30 00:12:31
185 Karo 16:31:00 16:58:57 00:27:57 00:40:30 00:12:33
184 Henrik 16:31:00 16:58:56 00:27:56 00:40:30 00:12:34
94 Artur 16:31:00 16:58:28 00:27:28 00:43:00 00:15:32
96 Per 16:31:00 16:58:21 00:27:21 00:44:00 00:16:39
32 Sigrid 16:31:00 17:13:15 00:42:15 01:00:00 00:17:45
30 Jonas 16:31:00 16:53:36 00:22:36 00:22:36
28 Jesper 16:31:00 17:04:38 00:33:38 00:33:38
31 Zacharias 16:31:00 17:04:39 00:33:39 00:33:39
27 Astrid 16:31:00 17:13:12 00:42:12 00:42:12
29 Louise 16:31:00 17:13:18 00:42:18 00:42:18
62 Flemming 16:31:00 17:30:37 00:59:37 00:59:37
33

aRbejdeT Med aT Skaffe penge TiL voReS nyopReTTede fond eR i fuLd gang
Vi har søgt et par fonde, som vi selv kender samt tilmeldt os PFA Brug Livet Fonden, som dog ikke gav os noget.
Planen fremadrettet er at få struktureret vores arbejde med at få ansøgt fonde enten ved egen hjælp eller ved
proffessionel hjæIp. Er der nogle af jer medlemmer, der har kendskab til fonde eller andre organisationer, der
uddeler penge, er I velkomne til at kontakte os i fonden.
I kan læse mere om selve formålet med fonden på http://www.rettfonden.dk
Landsforeningen Rett Syndrom
35

Liste over materiale
som landsforeningen har til udlån
bøger
rett Syndrom (LandSfoReningen ReTT SyndRoM, 2000)
videoer
musorik, Musik/Motorik
Materialet kan lånes hos Betina Winther Tlf. 2074 3843 eller e-mail: michael@rett.dk
Landsforeningen Rett Syndrom
Svensk 2008, Sverige
Teksthæfte medfølger
indføring i rett Syndrom
2006, England
Dansk tale
the musement
Engelsk 2008, Sverige
Teksthæfte medfølger
jag talar med ögonen
2000, Sverige
Så himmelsk anderledes
2008, Danmark
Silent angels
the rett Syndrom story
2000, USA – Danske undertekster
37

LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM
beStyrelSe
formand
martin jagd nielsen
Selli Ager 9, Aidt
8881 Thorsø
Tlf. 21 70 33 14
martin@rett.dk
næStformand
winnie nordberg Pedersen
Hededammen 21
2730 Herlev
Tlf. 44 92 98 18
winnie@rett.dk
kaSSerer
iben Hjarsø
Egevej 22
2680 Solrød Strand
Tlf. 23 48 00 32
iben@rett.dk
Sofie m. vasegaard
Nørreballe 94
8832 Skals
Tlf. 28 94 53 64
sofie@rett.dk
dea laustsen
Smedevej 21
3320 Skævinge
Tlf. 48 28 43 23
dea@rett.dk
jørgen askholm
Birkeengen 29A
4040 Jyllinge
Tlf. 46 73 03 60
jorgen@rett.dk
SuPPleanter
Sisse Holm
Platan Alle 10, Ødsted
7100 Vejle
Tlf. 40 58 85 44
sisse@rett.dk
karsten larsen
Dalgårdsvej 4, Gadevang
3400 Hillerød
Tlf. 48 25 15 58
karsten@rett.dk
kontaktliSte
foreningen generelt:
Winnie Pedersen (tlf. 7020 2053, winnie@rett.dk)
foreningenS blad:
Bent Sewohl (rettnyt@rett.dk)
foreningenS web-Side:
Martin Jagd Nielsen (martin@rett.dk)
kommunikation:
Socialpædagog Liff Liesel Hansen
(tlf. 4364 7817, liff@liesel.dk)
Små Piger/natteSkrigeri:
Hanne Laursen (tlf. 7589 1719, hkolesen@hafnet.dk)
Dea Laustsen
(tlf. 4828 4323, vejgaard.cattle@gmail.com)
drenge med rett Syndrom:
Ole Hansen (tlf. 3616 1935)
bedSteforældre
til barnebarn med rett Syndrom:
Marianne Engel (tlf. 6440 6431, m.engel@tdcadsl.dk)
SPiSeProblemer/manglende
vægtStigning:
Vibeke S. Nielsen
(tlf. 4444 6090, vibeke.jesper@mail.dk)
cdkl5/refluX/gylPeri:
Susanne Sindt (tlf. 4484 9354, susanne@rett.dk)
ePilePSi:
Liff Liesel Hansen (tlf. 4364 7817, liff@liesel.dk)
ketogen diæt:
Jan Nielsen (tlf. 4641 2641, jan@rett.dk)
tænder:
Tandlæge Hanne Ladekarl
(tlf. 5132 9480, hlk_3250@hotmail.com)
ombygning af HuS:
Michael Winther (tlf. 9821 7777, bufas@mail.tele.dk)
Klaus Nielsen (tlf. 6597 6497, KlausnNielsen@gmail.com)
Jørgen Askholm (tlf. 46 73 03 60, jorgen@rett.dk)
Winnie Pedersen (tlf. 44 92 98 18, winnie@rett.dk)
oPlySning
til alle
annoncører
i rett nyt
Vi vil gerne benytte lejligheden
til at takke alle annoncører i Rett
bladet. Vi er meget taknemmelige
for, at I vil støtte vores blad og vil
med dette lille notat fortælle lidt
om, hvad vi som forening får ud
af bladet, og hvad pengene går
til udover bladet i sig selv.
Rent informativt er bladet i sig
selv meget populært læsestof, og
det giver os som familier mulighed
for at udveksle erfaringer
omkring rejser, hjælpemidler,
medicinering, forskning og andre
relevante informationer. Det er
desuden en god mulighed for os
for at få spredt kendskabet til Rett
Syndrom, som jo er en sjælden
sygdom, til mange interessenter
såsom læger, sygeplejersker, pædagoger,
sagsbehandlere etc.
Rent økonomisk giver bladet,
på grund af jeres støtte, overskud
til foreningen for Rett Syndrom.
Overskuddet går ubeskåret til at
afholde weekendkurser for familier
og Rett-patienter, temadage og
støtte til bl.a. faglige konferencer
indenfor f.eks. lægevidenskaben
samt fysioterapien.
Derudover bliver der sparet op
til et ferieboligprojekt, hvor der
bliver købt/bygget en feriebolig
med specielle hensyn til handicappede.
Med venlig hilsen
Bestyrelsen

LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM
Hvad er rett syndrom?
Rett syndrom (RTT) er en medfødt neurolo-
gisk udviklingsdefekt, der kun sjældent ses
hos drenge.
Den klassiske form for RTT har et karakteri-
stisk forløb, specielt i de første ti år af pigens liv.
Efter perioden, hvor pigen synes at udvikle sig
normalt, stagnerer udviklingen og følges kort
tid efter af en periode med tab af både psykiske
og motoriske færdigheder samt i nogle tilfælde
kontakt. I årene herefter kan tilstanden være
relativt stabil. Der er dog stadig risiko for en
gradvis forringelse af de fysiske færdigheder,
som til stadighed skal vedligeholdes, da de ellers
med stor sandsynlighed vil gå tabt. Senere
tilkommer ofte skoliose og epilepsi. På grund
af ubalance i det autonome nervesystem har
Skal være oPfyldt for diagnoSen
klaSSiSk rtt
1. En periode med tilbagegang fulgt af
bedring eller stabilisering
2. Alle hovedkriterier og alle
eksklusionskriterier skal være opfyldt
3. Støttekriterier er ikke påkrævet, men
er ofte opfyldt i klassisk RTT
Skal være oPfyldt for diagnoSen
atyPiSk rtt
1. En periode med tilbagegang fulgt af
bedring eller stabilisering
2. Mindst 2 ud af de 4 hovedkriterier
3. Mindst 5 ud af de 11 støttekriterier
Hovedkriterier
1. Helt eller delvist tab af erhvervede
formålstjenlige håndfærdigheder
2. Helt eller delvist tab af erhvervet
talesprog
3. Unormal gang: Gangforstyrrelse eller
manglende gangevne
4. Stereotype håndbevægelser i form
af håndvriden/klemmen, klappen,
banken, hænder i mund eller
vaskende/gnidende automatismer
mange af pigerne bl.a. afvigende vejrtrækningsrytmer,
fordøjelsesgener og problemer
med agitation og skrigeture.
Den kliniske diagnose kan tidligst stilles
med sikkerhed ved 2-års alderen, men efter at
man i 1999 opdagede, at forandringer i genet
MECP2 kunne give RTT, kan man nu foretage
en mutationsanalyse tidligere ved mistanke
om RTT. Hos over 95% af de danske personer
med klassisk RTT påvises en mutation i MECP2
genet. Da de fleste tilfælde skyldes en nyopstået
mutation, er familiære tilfælde meget sjældne.
I Danmark antages hyppigheden at være
1 ud af 10.000 piger. I slutningen af 2010 har
i alt 121 piger og kvinder samt 1 dreng fået
diagnosen Rett Syndrom i Danmark.
rett syndrom diagnostiske kriterier fra 2010
Overvej diagnosen, hvis der observeres nedsat hovedtilvækst efter fødslen (men det er ikke et krav til diagnosen)
ekSkluSionSkriterier
1. Hjerneskade som følge af traume
(omkring eller efter fødslen),
neurometabolisk sygdom, eller svær
infektion, der medfører neurologiske
problemer
2. Svær unormal psykomotorisk
udvikling i de første 6 levemåneder
Støttekriterier
Mange af disse er ofte til stede, men ingen
af dem er nødvendige for diagnosen.
1. Vejrtrækningsforstyrrelser i vågen
tilstand
2. Tænderskæren i vågen tilstand
3. Forstyrret søvnmønster
4. Abnorm muskeltonus
5. Perifere vasomotoriske forstyrrelser
6. Skoliose/kyfose
7. Væksthæmning
8. Små og kolde hænder og fødder
9. Umotiverede latter/skigeture
10. Nedsat smerterespons
11. Intens øjenkommunikation
Kilde: Center for Rett Syndrom
Iben Hjarsø · Egevej 22 ·2680 Solrød strand