Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab
Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab
• GJB2 sekventeres Diagnostisk strategi 2009 • SLC26A4 – 5 mut. ---evt sekventering • WFS1 når LFSNHL og/eller +DM, mm • OTOF mutationer ikke identificeret i DK (miniprojekt- 48 exons) • Store familier til koblingsundersøgelse • Multiplex familier bliver yderligere undersøgt • Særlig interesse i neurodegenerative former • Og i døvblindhed (Usher, Wolfram syndrom m. Fl) • Spørg og tænk bredere klinisk end bare audiologi: DM, neurologi, nefrologi, etc (WS, BOR, JLNS, US, og mange flere)
At fange Usher syndrom tidligt IV:4 IV:5 V:3 cong døv III:1 III:2 III:3 III:4 IV:1 akhter 210274-3736 V:2 rabia 031199-1558 II:1 II:2 Pakistansk familie, forældre konsanguine- fam. historie udredt?? DNA V:1 muhamad 260308-5615 bilat CI B8961-09 I:1 I:2 II:3 II:4 IV:2 muhamad 250467-3289 IV:3 cong . døv • Rabia, 10 år: Usher-CI 4+ 7 år • Øjenus 2002-2009 • ERG ikke foretaget 2009 • Kun GJB2:35delG us • Muhamad, 1 år: døv-CI 1 år • Usher-genetisk(602 mut): • CDH23: splice mut hom --------------------------------------------- • Sen Usher diagnose • Genetisk udredning sen • Usher stiller særlige krav til tværfaglig indsats:
- Page 1 and 2: Temadag-kortversion
- Page 3 and 4: Informationsbrochure > 50% af al be
- Page 8 and 9: Vi arver gener fra begge forældre
- Page 10 and 11: Hyppige misforståelser med hensyn
- Page 12 and 13: G:sort A: grøn T: rød C: blå Sek
- Page 14 and 15: 450 syndromer Klassifikation af dø
- Page 16 and 17: Genetisk hørenedsættelse- arvemø
- Page 18 and 19: Ørets funktion
- Page 20 and 21: Autosomal recessiv arv- typisk fami
- Page 22 and 23: Andre arvemønstre • Autosomal do
- Page 24 and 25: Hvorfor genetisk testning? • Give
- Page 26 and 27: Genetisk geografi: Nord og V- Europ
- Page 28 and 29: Arvelig hørenedsættelse- skjult a
- Page 30 and 31: Pendred syndrom • Aut rec syndrom
- Page 32 and 33: Erfaringer fra Børneprojektet
- Page 34 and 35: Arvelig hørenedsættelse hos børn
- Page 36 and 37: Pendred konklusioner • Kliniske o
- Page 38 and 39: Klinisk nytte af chipsen Primært n
- Page 40 and 41: Kort sagt...... • Vi kan sjælden
- Page 42 and 43: Audiogenetisk udredning • Audiolo
- Page 46 and 47: Tværfaglig udredning af syns-og h
- Page 48 and 49: Formål At forbedre døvblindes mu
- Page 50 and 51: Procedurer • Teamet mødes 2 gang
• GJB2 sekventeres<br />
Diagnostisk strategi 2009<br />
• SLC26A4 – 5 mut. ---evt sekventering<br />
• WFS1 når LFSNHL og/eller +DM, mm<br />
• OTOF mutationer ikke identificeret i DK (miniprojekt- 48 exons)<br />
• Store familier til koblingsundersøgelse<br />
• Multiplex familier bliver yderligere undersøgt<br />
• Særlig interesse i neurodegenerative <strong>for</strong>mer<br />
• Og i døvblindhed (Usher, Wolfram syndrom m. Fl)<br />
• Spørg og tænk bredere klinisk end bare audiologi: DM, neurologi,<br />
nefrologi, etc (WS, BOR, JLNS, US, og mange flere)
Change language