Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab

More documents

Recommendations

Info

Audiogenetisk udredning • Audiologisk Afdeling, Bispebjerg Hospital http://www.audiogenetik.dk • (informationsbrochure) • Genetisk vejledning indebærer meget andet og mere end fosterundersøgelse • Vær obs på Udredningsteamet for døvblindhed
Kompliceret af: GENETISK VEJLEDNING VED HØRETAB Enorm ætiologisk heterogeneitet Enorm genetisk heterogeneitet (> 100 gener kan være involveret i hørenedsættelse) Informationen vil være forskellig, afhængig af, om 1) mutation i et bestemt gen er påvist Eller 2) en arvelig årsag er mulig, men ikke bevist Forløb: henvisning- indhentning af familiehistorie+ lægelige /andre opl+ ambulant samtale+ laboratorieanalyser
Page 1 and 2: Temadag-kortversion
Page 3 and 4: Informationsbrochure > 50% af al be
Page 8 and 9: Vi arver gener fra begge forældre
Page 10 and 11: Hyppige misforståelser med hensyn
Page 12 and 13: G:sort A: grøn T: rød C: blå Sek
Page 14 and 15: 450 syndromer Klassifikation af dø
Page 16 and 17: Genetisk hørenedsættelse- arvemø
Page 18 and 19: Ørets funktion
Page 20 and 21: Autosomal recessiv arv- typisk fami
Page 22 and 23: Andre arvemønstre • Autosomal do
Page 24 and 25: Hvorfor genetisk testning? • Give
Page 26 and 27: Genetisk geografi: Nord og V- Europ
Page 28 and 29: Arvelig hørenedsættelse- skjult a
Page 30 and 31: Pendred syndrom • Aut rec syndrom
Page 32 and 33: Erfaringer fra Børneprojektet
Page 34 and 35: Arvelig hørenedsættelse hos børn
Page 36 and 37: Pendred konklusioner • Kliniske o
Page 38 and 39: Klinisk nytte af chipsen Primært n
Page 40 and 41: Kort sagt...... • Vi kan sjælden
Page 44 and 45: • GJB2 sekventeres Diagnostisk st
Page 46 and 47: Tværfaglig udredning af syns-og h
Page 48 and 49: Formål At forbedre døvblindes mu
Page 50 and 51: Procedurer • Teamet mødes 2 gang

Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?