Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab
Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab
Kort sagt...... • Vi kan sjældent udelukke arvelig årsag til hørenedsættelse • Vi finder GJB2(connexin 26) som årsag hos relativt få ( < 20.3 %) • Kliniske og familiære oplysninger er kritisk vigtige for at fange Pendred og beslutte supplerende undersøgelser (9.7% havde pendred syndrom) • Vi kan give meget præcise oplysninger i familier hvor der er fundet navngivet arvelig årsag til hørenedsættelsen om prognose, gentagelsesrisiko, bærertilstand mm
Hvad skal man gøre for at igangsætte audiogenetisk udredning? • Landsdækkende funktion på BBH • Tag kontakt til tranebjaerg@sund.ku.dk • Afklar med forældre • Tag blodprøve (barn + begge forældre), og send journalkopi • Giv fyldige kliniske oplysninger • Henvis evt til ambulant samtale (gen vejledning) på BBH •
- Page 1 and 2: Temadag-kortversion
- Page 3 and 4: Informationsbrochure > 50% af al be
- Page 8 and 9: Vi arver gener fra begge forældre
- Page 10 and 11: Hyppige misforståelser med hensyn
- Page 12 and 13: G:sort A: grøn T: rød C: blå Sek
- Page 14 and 15: 450 syndromer Klassifikation af dø
- Page 16 and 17: Genetisk hørenedsættelse- arvemø
- Page 18 and 19: Ørets funktion
- Page 20 and 21: Autosomal recessiv arv- typisk fami
- Page 22 and 23: Andre arvemønstre • Autosomal do
- Page 24 and 25: Hvorfor genetisk testning? • Give
- Page 26 and 27: Genetisk geografi: Nord og V- Europ
- Page 28 and 29: Arvelig hørenedsættelse- skjult a
- Page 30 and 31: Pendred syndrom • Aut rec syndrom
- Page 32 and 33: Erfaringer fra Børneprojektet
- Page 34 and 35: Arvelig hørenedsættelse hos børn
- Page 36 and 37: Pendred konklusioner • Kliniske o
- Page 38 and 39: Klinisk nytte af chipsen Primært n
- Page 42 and 43: Audiogenetisk udredning • Audiolo
- Page 44 and 45: • GJB2 sekventeres Diagnostisk st
- Page 46 and 47: Tværfaglig udredning af syns-og h
- Page 48 and 49: Formål At forbedre døvblindes mu
- Page 50 and 51: Procedurer • Teamet mødes 2 gang
Hvad skal man gøre <strong>for</strong> at igangsætte<br />
audiogenetisk udredning?<br />
• Landsdækkende funktion på BBH<br />
• Tag kontakt til tranebjaerg@sund.ku.dk<br />
• Afklar med <strong>for</strong>ældre<br />
• Tag blodprøve (barn + begge <strong>for</strong>ældre), og send<br />
journalkopi<br />
• Giv fyldige kliniske oplysninger<br />
• Henvis evt til ambulant samtale (gen vejledning)<br />
på BBH<br />
•
Change language