06.09.2013 Views

Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab

Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab

Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

Kort sagt......<br />

• Vi kan sjældent udelukke arvelig årsag til<br />

hørenedsættelse<br />

• Vi finder GJB2(connexin 26) som årsag hos<br />

relativt få ( < 20.3 %)<br />

• Kliniske og familiære oplysninger er kritisk vigtige<br />

<strong>for</strong> at fange Pendred og beslutte supplerende<br />

undersøgelser (9.7% havde pendred syndrom)<br />

• Vi kan give meget præcise oplysninger i familier<br />

hvor der er fundet navngivet arvelig årsag til<br />

hørenedsættelsen om prognose,<br />

gentagelsesrisiko, bærertilstand mm

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!