Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab
Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab
Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Kort sagt......<br />
• Vi kan sjældent udelukke arvelig årsag til<br />
hørenedsættelse<br />
• Vi finder GJB2(connexin 26) som årsag hos<br />
relativt få ( < 20.3 %)<br />
• Kliniske og familiære oplysninger er kritisk vigtige<br />
<strong>for</strong> at fange Pendred og beslutte supplerende<br />
undersøgelser (9.7% havde pendred syndrom)<br />
• Vi kan give meget præcise oplysninger i familier<br />
hvor der er fundet navngivet arvelig årsag til<br />
hørenedsættelsen om prognose,<br />
gentagelsesrisiko, bærertilstand mm