Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab
Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab
Pendred konklusioner • Kliniske oplysninger indikerende Pendred syndrom vigtigt for at målrette analysen (hos 58% af dem us på den indikation får vi ”bid”) • PDS mutation finder vi hos ca 50% af dem med PDS indikation • PDS mutation finder vi dog hos op til 10% andre (forskellig grad af kliniske oplysninger) • Udvidelse af spektret fra 5 til 9 mutationer fanger 75% af sygdomsalleler • Patienter med ikke-dansk oprindelse og mistanke om Pendred har oftere sjældne mutationer (sml med vores fem mutationsudvalg) • Af de 28 mut er 7 tidligere ukendte og 5 andre (heller) ikke på chipsen.
GJB2 konklusioner • Chipsen ikke aktuel da vi sekventerer alle patienter • Meget få GJB2 mut positive når Pendred klinisk mistænkes. • Kun ca 17% af alle børne pts us har GJB2 mut. • De(t) andre døvhedsgener vil vi gerne finde!!
- Page 1 and 2: Temadag-kortversion
- Page 3 and 4: Informationsbrochure > 50% af al be
- Page 8 and 9: Vi arver gener fra begge forældre
- Page 10 and 11: Hyppige misforståelser med hensyn
- Page 12 and 13: G:sort A: grøn T: rød C: blå Sek
- Page 14 and 15: 450 syndromer Klassifikation af dø
- Page 16 and 17: Genetisk hørenedsættelse- arvemø
- Page 18 and 19: Ørets funktion
- Page 20 and 21: Autosomal recessiv arv- typisk fami
- Page 22 and 23: Andre arvemønstre • Autosomal do
- Page 24 and 25: Hvorfor genetisk testning? • Give
- Page 26 and 27: Genetisk geografi: Nord og V- Europ
- Page 28 and 29: Arvelig hørenedsættelse- skjult a
- Page 30 and 31: Pendred syndrom • Aut rec syndrom
- Page 32 and 33: Erfaringer fra Børneprojektet
- Page 34 and 35: Arvelig hørenedsættelse hos børn
- Page 38 and 39: Klinisk nytte af chipsen Primært n
- Page 40 and 41: Kort sagt...... • Vi kan sjælden
- Page 42 and 43: Audiogenetisk udredning • Audiolo
- Page 44 and 45: • GJB2 sekventeres Diagnostisk st
- Page 46 and 47: Tværfaglig udredning af syns-og h
- Page 48 and 49: Formål At forbedre døvblindes mu
- Page 50 and 51: Procedurer • Teamet mødes 2 gang
GJB2 konklusioner<br />
• Chipsen ikke aktuel da vi sekventerer alle<br />
patienter<br />
• Meget få GJB2 mut positive når Pendred<br />
klinisk mistænkes.<br />
• Kun ca 17% af alle børne pts us har GJB2 mut.<br />
• De(t) andre døvhedsgener vil vi gerne finde!!
Change language