Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab
Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab
Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Arvelig hørenedsættelse hos børn- metoder 1<br />
Børn født 1985 og frem deltager<br />
n= 414+ 62= 476<br />
1) Tre generationers familiehistorie via selv rapportering på skema<br />
<strong>for</strong> far/mor<br />
2) Spørgeskema om <strong>for</strong>ældres viden og holdninger til genetisk<br />
udredning af hørenedsættelse<br />
3) Undersøgelse af GJB2, og GJB6 hos alle probander<br />
4) Kliniske suspekt <strong>for</strong> Pendred syndrom: Undersøges <strong>for</strong> 5<br />
mutationer- og på selektiv basis gøres evt supplerende SLC26A4<br />
sekventering samt MLPA analyse<br />
5) Klinisk brugbarhed af mange-mutations undersøgelse hos udvalg<br />
af børneprojektpatienter vha Asper microarray : Analyse af 201<br />
mutationer i 8 gener (n=141+ 32= 173 pts)<br />
6) Andre undersøgelser på selektiv basis (OTOF o.a.)<br />
Wilhelm Johannsen Centre <strong>for</strong> Functional Genome Research,<br />
Institute of Cellular and Molecular Medicine, ICMM, University of Copenhagen,<br />
And Department of Audiology, Region H, Bispebjerg Hospital, DK-2400 Copenhagen<br />
NV
Change language