Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab
Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab
Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Microarray/Chips baseret analyse-af mange mutationer<br />
samtidigt<br />
Asper Biotech<br />
• Samtidig analyse af 201 allerede kendte mutationer i<br />
8 (ud af 29) gener, involveret i rec HN:<br />
• GJB2(Cx 26): 98 rec og 8 dom mut<br />
• GJB6(Cx30): en rec og 2 dom mut<br />
• GJB3 (Cx31): fem dom mut<br />
• GJA1 (Cx 43): to rec mut<br />
• SLC26A4 (Pendrin): 76 mut<br />
• SLC26A5 (Prestin- DFNB61): en mut<br />
• 12rRNA : fire mutationer, inkl 1555A>G<br />
(Gardner P et al.Pediatrics 2006)
Change language