Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab

More documents

Recommendations

Info

Genetisk geografi: Nord og V- Europa/USA: 35delG Jødisk 167delT Asien 235delC Connexin 26 mutationer giver forskellige grader af HN Snoeckx RL et al, AJHG; 77: 945-957, 2005) •
Prognostiske karakteristika for GJB2 associeret HN • GJB2 associeret HN: • Prælingual (før sproget er udviklet) • Samme grad af HN hos personer fra forskellige familier med samme mutationer (91% / 9%) • Ingen balanceproblemer • Ingen CT abnormitet af cochlea (høresneglen) • Stabilt høretab (ikke progressivt) • Rammer lige ofte drenge og piger • God sprogtilegnelse efter CI
Page 1 and 2: Temadag-kortversion
Page 3 and 4: Informationsbrochure > 50% af al be
Page 8 and 9: Vi arver gener fra begge forældre
Page 10 and 11: Hyppige misforståelser med hensyn
Page 12 and 13: G:sort A: grøn T: rød C: blå Sek
Page 14 and 15: 450 syndromer Klassifikation af dø
Page 16 and 17: Genetisk hørenedsættelse- arvemø
Page 18 and 19: Ørets funktion
Page 20 and 21: Autosomal recessiv arv- typisk fami
Page 22 and 23: Andre arvemønstre • Autosomal do
Page 24 and 25: Hvorfor genetisk testning? • Give
Page 28 and 29: Arvelig hørenedsættelse- skjult a
Page 30 and 31: Pendred syndrom • Aut rec syndrom
Page 32 and 33: Erfaringer fra Børneprojektet
Page 34 and 35: Arvelig hørenedsættelse hos børn
Page 36 and 37: Pendred konklusioner • Kliniske o
Page 38 and 39: Klinisk nytte af chipsen Primært n
Page 40 and 41: Kort sagt...... • Vi kan sjælden
Page 42 and 43: Audiogenetisk udredning • Audiolo
Page 44 and 45: • GJB2 sekventeres Diagnostisk st
Page 46 and 47: Tværfaglig udredning af syns-og h
Page 48 and 49: Formål At forbedre døvblindes mu
Page 50 and 51: Procedurer • Teamet mødes 2 gang

Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?