Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab

More documents

Recommendations

Info

Hvorfor genetisk testning? • Giver svaret på: Hvorfor mit barn? • Mere præcis diagnose • Spare unødige undersøgelser (EKG, CT-scan, UL- nyrer, thyreoideaparametre) • Relevant genetisk vejledning • Give årsagsrelaterert prognose
Hvad betyder det om vi finder connexin 26 arveforandringer? Vi får præcise undersøgelsesmuligheder- og kan sige noget om risiko for ledsagesymptomer II:1 35delG/35delG I:1 I:2 II:2 II:3 35delG/35delG 35delG/35delG ?/? 35delG/35delG 25% risiko for at et barn bliver døv pga 2 Cx26 arveforandringer- Vi kan præcist undersøge for bærertilstand I:1 Hvis den døve har Cx26 mutationer og den hørende ikke er bærer, har parret ekstremt lav risiko for at få døve børn ? II:2 I:2
Page 1 and 2: Temadag-kortversion
Page 3 and 4: Informationsbrochure > 50% af al be
Page 8 and 9: Vi arver gener fra begge forældre
Page 10 and 11: Hyppige misforståelser med hensyn
Page 12 and 13: G:sort A: grøn T: rød C: blå Sek
Page 14 and 15: 450 syndromer Klassifikation af dø
Page 16 and 17: Genetisk hørenedsættelse- arvemø
Page 18 and 19: Ørets funktion
Page 20 and 21: Autosomal recessiv arv- typisk fami
Page 22 and 23: Andre arvemønstre • Autosomal do
Page 26 and 27: Genetisk geografi: Nord og V- Europ
Page 28 and 29: Arvelig hørenedsættelse- skjult a
Page 30 and 31: Pendred syndrom • Aut rec syndrom
Page 32 and 33: Erfaringer fra Børneprojektet
Page 34 and 35: Arvelig hørenedsættelse hos børn
Page 36 and 37: Pendred konklusioner • Kliniske o
Page 38 and 39: Klinisk nytte af chipsen Primært n
Page 40 and 41: Kort sagt...... • Vi kan sjælden
Page 42 and 43: Audiogenetisk udredning • Audiolo
Page 44 and 45: • GJB2 sekventeres Diagnostisk st
Page 46 and 47: Tværfaglig udredning af syns-og h
Page 48 and 49: Formål At forbedre døvblindes mu
Page 50 and 51: Procedurer • Teamet mødes 2 gang

Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?