Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab
Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab
Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Genetisk kompleksitet ved recessivt<br />
arvelig døvhed<br />
~30-50 % af Autosomal Recessiv døvhed ser sporadisk ud<br />
~75 loci og >29 gener involveret ved AR HN<br />
GJB2 (connexin 26) kaldes Døvegenet<br />
GJB2 mutation identificeret ved op til 50 % af al arvelig høretab (definition!!)<br />
En bestemt mutation, 35delG, udgør 15-70 % (metoder, geografi)<br />
Vi ved ikke hvor hyppigt comnnexin 26 mutationer er hos voksne danske<br />
døve- alle kan blive undersøgt- vi behøver kun en blodprøve<br />
167delT, 235delC i Askhenazi jøder og Japan,<br />
Ialt > 106 <strong>for</strong>skellige connexin 26 mutationer er kendt<br />
10-40 % har kun en GJB2 mutation<br />
Blandt normalthørende danskere er 1-3 % bærere af en connexin 26 mutation<br />
Negativ 35delG mutationsundersøgelse betyder IKKE, at arvelig årsag er udelukket.
Change language