Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab
Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab
Genetisk hørenedsættelse- arvemønstre Nedärvning vid icke syndromatisk hörselnedsättning recessiv dominant x-bunden Næsten alle sygdomme har en arvelig komponent- ved døvhed er det > 50 % som er arvelig mitokondriell
Genetisk heterogenitet ved arvelig hørenedsættelse • 75 kromosomområder for recessiv døvhed.. 29 gener • 57 kromosomområder for dominant hørenedsættelse ...22 gener Overlap: • 132 kromosomområder /41 gener involveret ved dominant og recessiv døvhed/hørenedsættelse • Den relative betydning af hvert af generne er typisk IKKE kendt- bortset fra connexin 26 (=GJB2) Mutationer i 8 gener kunne forklare døvhed i (48%) 43/94 ARNSHI Tyrkiske familier. (Kalay et al, 2008)- deraf 30% pga connexin 26 mutationer Wilhelm Johannsen Centre for Functional Genome Research, Institute of Cellular and Molecular Medicine, ICMM, University of Copenhagen, And Department of Audiology, Region H, Bispebjerg Hospital, DK-2400 Copenhagen NV
- Page 1 and 2: Temadag-kortversion
- Page 3 and 4: Informationsbrochure > 50% af al be
- Page 8 and 9: Vi arver gener fra begge forældre
- Page 10 and 11: Hyppige misforståelser med hensyn
- Page 12 and 13: G:sort A: grøn T: rød C: blå Sek
- Page 14 and 15: 450 syndromer Klassifikation af dø
- Page 18 and 19: Ørets funktion
- Page 20 and 21: Autosomal recessiv arv- typisk fami
- Page 22 and 23: Andre arvemønstre • Autosomal do
- Page 24 and 25: Hvorfor genetisk testning? • Give
- Page 26 and 27: Genetisk geografi: Nord og V- Europ
- Page 28 and 29: Arvelig hørenedsættelse- skjult a
- Page 30 and 31: Pendred syndrom • Aut rec syndrom
- Page 32 and 33: Erfaringer fra Børneprojektet
- Page 34 and 35: Arvelig hørenedsættelse hos børn
- Page 36 and 37: Pendred konklusioner • Kliniske o
- Page 38 and 39: Klinisk nytte af chipsen Primært n
- Page 40 and 41: Kort sagt...... • Vi kan sjælden
- Page 42 and 43: Audiogenetisk udredning • Audiolo
- Page 44 and 45: • GJB2 sekventeres Diagnostisk st
- Page 46 and 47: Tværfaglig udredning af syns-og h
- Page 48 and 49: Formål At forbedre døvblindes mu
- Page 50 and 51: Procedurer • Teamet mødes 2 gang
Genetisk heterogenitet ved arvelig<br />
hørenedsættelse<br />
• 75 kromosomområder <strong>for</strong> recessiv døvhed.. 29<br />
gener<br />
• 57 kromosomområder <strong>for</strong> dominant<br />
hørenedsættelse ...22 gener<br />
Overlap:<br />
• 132 kromosomområder /41 gener involveret ved<br />
dominant og recessiv døvhed/hørenedsættelse<br />
• Den relative betydning af hvert af generne er typisk<br />
IKKE kendt- bortset fra connexin 26 (=GJB2)<br />
Mutationer i 8 gener kunne <strong>for</strong>klare døvhed i (48%) 43/94 ARNSHI Tyrkiske<br />
familier. (Kalay et al, 2008)- deraf 30% pga connexin 26 mutationer<br />
Wilhelm Johannsen Centre <strong>for</strong> Functional Genome Research,<br />
Institute of Cellular and Molecular Medicine, ICMM, University of Copenhagen,<br />
And Department of Audiology, Region H, Bispebjerg Hospital, DK-2400 Copenhagen<br />
NV
Change language