Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab
Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab
Hyppige misforståelser med hensyn til arvelighed Fravær af andre afficerede fam.medlemmer betyder at sygdommen ikke er arvelig og omvendt. Forkert!! Enhver tilstand tilstede ved fødslen skyldes arv. Forkert! En 1:4 risiko for en aut recessiv sygdom betyder at efter fødslen af et sygt barn følger tre friske før flere syge. Forkert!! Genetiske tilstande er ikke vigtige at diagnosticere fordi de aldrig kan handles. Forkert!
Hvad er en mutation? Gen= arveanlæg Mutation = arveforandring GJB2= Connexin 26 • ... A G A T G A G C A ... Normal sequence = Working gene • ... A G A T T A G C A ... Mutated sequence = Non-working gene Den hyppigste mutation i connexin 26 ser sådan ud: 35delG Mutation: Basen G i position 35 er vist i blå farve. ...C T G G G G G G T G T G A A C A A A C A C ... Hørende ...C T G G G G G T G T G A A C A A A C A C ... Døv (ved to mutationer) Λ deletion
- Page 1 and 2: Temadag-kortversion
- Page 3 and 4: Informationsbrochure > 50% af al be
- Page 8 and 9: Vi arver gener fra begge forældre
- Page 12 and 13: G:sort A: grøn T: rød C: blå Sek
- Page 14 and 15: 450 syndromer Klassifikation af dø
- Page 16 and 17: Genetisk hørenedsættelse- arvemø
- Page 18 and 19: Ørets funktion
- Page 20 and 21: Autosomal recessiv arv- typisk fami
- Page 22 and 23: Andre arvemønstre • Autosomal do
- Page 24 and 25: Hvorfor genetisk testning? • Give
- Page 26 and 27: Genetisk geografi: Nord og V- Europ
- Page 28 and 29: Arvelig hørenedsættelse- skjult a
- Page 30 and 31: Pendred syndrom • Aut rec syndrom
- Page 32 and 33: Erfaringer fra Børneprojektet
- Page 34 and 35: Arvelig hørenedsættelse hos børn
- Page 36 and 37: Pendred konklusioner • Kliniske o
- Page 38 and 39: Klinisk nytte af chipsen Primært n
- Page 40 and 41: Kort sagt...... • Vi kan sjælden
- Page 42 and 43: Audiogenetisk udredning • Audiolo
- Page 44 and 45: • GJB2 sekventeres Diagnostisk st
- Page 46 and 47: Tværfaglig udredning af syns-og h
- Page 48 and 49: Formål At forbedre døvblindes mu
- Page 50 and 51: Procedurer • Teamet mødes 2 gang
Hvad er en mutation?<br />
Gen= arveanlæg Mutation = arve<strong>for</strong>andring<br />
GJB2= Connexin 26<br />
• ... A G A T G A G C A ... Normal sequence = Working gene<br />
• ... A G A T T A G C A ... Mutated sequence = Non-working gene<br />
Den hyppigste mutation i connexin 26 ser sådan ud:<br />
35delG Mutation: Basen G i position 35 er vist i blå farve.<br />
...C T G G G G G G T G T G A A C A A A C A C ... Hørende<br />
...C T G G G G G T G T G A A C A A A C A C ... Døv (ved to mutationer)<br />
Λ<br />
deletion
Change language