Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab
Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab
Lisbeth Tranebjærgs oplæg - Center for Høretab
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Temadag-kortversion
Hvor langt kan vi i dag komme<br />
mht. at udrede arvelighed af<br />
hørenedsættelser hos børn?<br />
Temadag<br />
Vestdansk CI center<br />
24. November 2009<br />
Email: tranebjaerg@sund.ku.dk
In<strong>for</strong>mationsbrochure<br />
> 50% af al behandlingskrævende hørenedsættelse er arveligt
Disposition <strong>for</strong> indlægget<br />
• 1) baggrund bag molekylærgenetiske<br />
undersøgelser af hørenedsættelse<br />
• 2) Foreløbige resultater fra ”Børneprojektet”
Vi arver gener fra begge <strong>for</strong>ældre
”Kogebogen”: Den genetiske kode
Hyppige mis<strong>for</strong>ståelser med hensyn til<br />
arvelighed<br />
Fravær af andre afficerede fam.medlemmer betyder at sygdommen<br />
ikke er arvelig og omvendt. Forkert!!<br />
Enhver tilstand tilstede ved fødslen skyldes arv. Forkert!<br />
En 1:4 risiko <strong>for</strong> en aut recessiv sygdom betyder at efter fødslen af et<br />
sygt barn følger tre friske før flere syge. Forkert!!<br />
Genetiske tilstande er ikke vigtige at diagnosticere <strong>for</strong>di de aldrig kan<br />
handles. Forkert!
Hvad er en mutation?<br />
Gen= arveanlæg Mutation = arve<strong>for</strong>andring<br />
GJB2= Connexin 26<br />
• ... A G A T G A G C A ... Normal sequence = Working gene<br />
• ... A G A T T A G C A ... Mutated sequence = Non-working gene<br />
Den hyppigste mutation i connexin 26 ser sådan ud:<br />
35delG Mutation: Basen G i position 35 er vist i blå farve.<br />
...C T G G G G G G T G T G A A C A A A C A C ... Hørende<br />
...C T G G G G G T G T G A A C A A A C A C ... Døv (ved to mutationer)<br />
Λ<br />
deletion
G:sort<br />
A: grøn<br />
T: rød<br />
C: blå<br />
Sekventering af GJB2 med påvisning af c.35delG mutationen<br />
Heterozygous<br />
<strong>for</strong> c.35delG<br />
Ex far og mor<br />
Homozygous<br />
<strong>for</strong> c.35delG<br />
Ex døvt barn<br />
Normal
Hørenedsættelse- Problemets omfang?<br />
• 1:650 nyfødte (Morton&Nance, 2006)<br />
• 1:370 4-årige har svær hørenedsættelse<br />
• 60% af 71-80 årige har >25 dB HL (Davis, 1994)<br />
• 3.4% (DK) bruger HA (Sorri et al, 2001)<br />
Akkumulerede data: (http://www.hear-the-world.com)<br />
17% lider af mild hørenedsættelse<br />
• 4,5 % moderat hørenedsættelse<br />
• 0,9% svær/profundt hørenedsættelse<br />
• USA: 1:10 UK: 1:7 Worldwide: 500 mio<br />
•<br />
Wilhelm Johannsen Centre <strong>for</strong> Functional Genome Research,<br />
Institute of Cellular and Molecular Medicine, ICMM, University of Copenhagen,<br />
And Department of Audiology, Region H, Bispebjerg Hospital, DK-2400 Copenhagen<br />
NV
450<br />
syndromer<br />
Klassifikation af<br />
døvhed/hørenedsættelse<br />
DFNB1-75 DFNA1-57
Syndromal hørenedsættelse:<br />
+andre symptomer<br />
Over 450 døvhedssyndromer er kendt<br />
• Syndromal hørenedsættelse sammen med<br />
symptomer fra:<br />
• Hjerte: Jervell og Lange Nielsen<br />
• Nyre: Brankio-oto-renal syndrom<br />
• Øjne: Usher syndrom, Wolfram, Alstrøm<br />
• Hud/hår: Bjørnstad, Treacher-Collins<br />
• Hjerne: Mohr-Tranebjærg<br />
• Stofskifte<strong>for</strong>styrrelse: Pendred<br />
• Komplekse: CHARGE og mange flere
Genetisk hørenedsættelse-<br />
arvemønstre<br />
Nedärvning vid icke syndromatisk hörselnedsättning<br />
recessiv<br />
dominant<br />
x-bunden<br />
Næsten alle sygdomme har en arvelig komponent- ved døvhed<br />
er det > 50 % som er arvelig<br />
mitokondriell
Genetisk heterogenitet ved arvelig<br />
hørenedsættelse<br />
• 75 kromosomområder <strong>for</strong> recessiv døvhed.. 29<br />
gener<br />
• 57 kromosomområder <strong>for</strong> dominant<br />
hørenedsættelse ...22 gener<br />
Overlap:<br />
• 132 kromosomområder /41 gener involveret ved<br />
dominant og recessiv døvhed/hørenedsættelse<br />
• Den relative betydning af hvert af generne er typisk<br />
IKKE kendt- bortset fra connexin 26 (=GJB2)<br />
Mutationer i 8 gener kunne <strong>for</strong>klare døvhed i (48%) 43/94 ARNSHI Tyrkiske<br />
familier. (Kalay et al, 2008)- deraf 30% pga connexin 26 mutationer<br />
Wilhelm Johannsen Centre <strong>for</strong> Functional Genome Research,<br />
Institute of Cellular and Molecular Medicine, ICMM, University of Copenhagen,<br />
And Department of Audiology, Region H, Bispebjerg Hospital, DK-2400 Copenhagen<br />
NV
Ørets funktion
Risiko <strong>for</strong> døvt barn:<br />
25% dvs 1 ud af 4<br />
Autosomal recessiv arv<br />
= skjult arv<br />
Hørende Hørende<br />
Døv hørende<br />
Risiko <strong>for</strong> at være arvebærer: 67%<br />
dvs 2 ud af 3<br />
”Som lyn fra en klar himmel”
Autosomal recessiv arv- typisk familie<br />
1 eller flere børn døve<strong>for</strong>ældre<br />
hørende<br />
35-50 % af al arvelig hørenedsættelse kan ikke fanges op<br />
ved familiehistorien (A Davis, 1998; CR Kennedy, 2000)
Genetisk kompleksitet ved recessivt<br />
arvelig døvhed<br />
~30-50 % af Autosomal Recessiv døvhed ser sporadisk ud<br />
~75 loci og >29 gener involveret ved AR HN<br />
GJB2 (connexin 26) kaldes Døvegenet<br />
GJB2 mutation identificeret ved op til 50 % af al arvelig høretab (definition!!)<br />
En bestemt mutation, 35delG, udgør 15-70 % (metoder, geografi)<br />
Vi ved ikke hvor hyppigt comnnexin 26 mutationer er hos voksne danske<br />
døve- alle kan blive undersøgt- vi behøver kun en blodprøve<br />
167delT, 235delC i Askhenazi jøder og Japan,<br />
Ialt > 106 <strong>for</strong>skellige connexin 26 mutationer er kendt<br />
10-40 % har kun en GJB2 mutation<br />
Blandt normalthørende danskere er 1-3 % bærere af en connexin 26 mutation<br />
Negativ 35delG mutationsundersøgelse betyder IKKE, at arvelig årsag er udelukket.
Andre arvemønstre<br />
• Autosomal dominant<br />
• X-bunden recessiv<br />
• Mitokondriel
Hvor mange gener er ansvarlig <strong>for</strong> døvhed?<br />
Indgifte familier med ≥ 2 afficerede er<br />
eminente <strong>for</strong> identifikation af nye gener<br />
• 94 tyrkiske familier med<br />
mindst to søskende døve<br />
og <strong>for</strong>ældre beslægtede:<br />
• Man fandt<br />
arve<strong>for</strong>andringer i 8<br />
<strong>for</strong>skellige arveanlæg som<br />
<strong>for</strong>klaring i 43 familierne.<br />
• Arve<strong>for</strong>andringerne er<br />
ukendt i den anden<br />
halvdel af de 94 familier
Hvor<strong>for</strong> genetisk testning?<br />
• Giver svaret på: Hvor<strong>for</strong> mit barn?<br />
• Mere præcis diagnose<br />
• Spare unødige undersøgelser<br />
(EKG, CT-scan, UL- nyrer,<br />
thyreoideaparametre)<br />
• Relevant genetisk vejledning<br />
• Give årsagsrelaterert prognose
Hvad betyder det om vi finder<br />
connexin 26 arve<strong>for</strong>andringer?<br />
Vi får præcise undersøgelsesmuligheder- og kan sige noget om<br />
risiko <strong>for</strong> ledsagesymptomer<br />
II:1<br />
35delG/35delG<br />
I:1 I:2<br />
II:2<br />
II:3<br />
35delG/35delG<br />
35delG/35delG ?/? 35delG/35delG<br />
25% risiko <strong>for</strong> at et barn bliver døv pga 2<br />
Cx26 arve<strong>for</strong>andringer-<br />
Vi kan præcist undersøge <strong>for</strong> bærertilstand<br />
I:1<br />
Hvis den døve har Cx26<br />
mutationer og den hørende ikke<br />
er bærer, har parret ekstremt lav<br />
risiko <strong>for</strong> at få døve børn<br />
?<br />
II:2<br />
I:2
Genetisk<br />
geografi:<br />
Nord og V-<br />
Europa/USA:<br />
35delG<br />
Jødisk<br />
167delT<br />
Asien<br />
235delC<br />
Connexin 26 mutationer giver <strong>for</strong>skellige<br />
grader af HN<br />
Snoeckx RL et al, AJHG; 77: 945-957, 2005)<br />
•
Prognostiske karakteristika <strong>for</strong> GJB2 associeret<br />
HN<br />
• GJB2 associeret HN:<br />
• Prælingual (før sproget er udviklet)<br />
• Samme grad af HN hos personer fra <strong>for</strong>skellige<br />
familier med samme mutationer (91% / 9%)<br />
• Ingen balanceproblemer<br />
• Ingen CT abnormitet af cochlea (høresneglen)<br />
• Stabilt høretab (ikke progressivt)<br />
• Rammer lige ofte drenge og piger<br />
• God sprogtilegnelse efter CI
Arvelig hørenedsættelse- skjult arv<br />
IV:12<br />
bente mejdal<br />
IV:11<br />
birgit mejdal<br />
III:8<br />
holger<br />
død 2004<br />
GJB2 (connexin 26) relateret døvhed<br />
(AG31-MO210783)<br />
IV:11<br />
II:3 II:4<br />
DNA<br />
IV:7<br />
poul<br />
GJB2-sekv:35delG/N<br />
GJB6del:N/N<br />
B7955-08<br />
III:7<br />
aase<br />
død 1974<br />
III:6<br />
tage<br />
død 1997<br />
DNA<br />
IV:8<br />
bodil<br />
GJB2-sekv:N/N<br />
GJB6del: del1830/N<br />
B7957-08<br />
DNA<br />
II:1<br />
johanne<br />
død 1963- <strong>for</strong>ældre holland/tyskland<br />
III:3<br />
ellen<br />
død 1997<br />
IV:9<br />
hans<br />
IV:10<br />
birthe<br />
IV:4<br />
erik<br />
II:2<br />
hans lundgaard<br />
død 1943<br />
IV:3<br />
birgit<br />
III:2<br />
else<br />
IV:2<br />
hans jørgen<br />
V:8<br />
V:9<br />
V:6<br />
V:4<br />
V:1<br />
dennis<br />
louise<br />
cathrine thalund<br />
mette<br />
35delG/del GJB2-sekv:N/N GJB6 GJB2-sekv:35delG/N35delG/delGJB6<br />
GJB2-sekv:35delG/N<br />
GJB6del: del1830/N GJB6del:Del1830/N<br />
GJB6-del:del1830/N<br />
B7956-08<br />
B6997-07<br />
B6996-07<br />
Tidens tegn In<strong>for</strong>mationsfilm 18.1 2008<br />
VI:1<br />
DNA<br />
III:1<br />
jesper<br />
død 2005<br />
IV:1<br />
jette<br />
V:2<br />
søren
Hvordan opfattes genetisk risiko?<br />
IV:5 IV:6<br />
III:3 III:4<br />
V:2<br />
IV:2<br />
V:1<br />
VI:1 VI:2 VI:3<br />
III:2<br />
IV:1<br />
V:3<br />
VI:4 VI:5<br />
100% risiko 0 % risiko<br />
II:1 I:1<br />
III:1<br />
IV:3<br />
V:5<br />
IV:7<br />
V:5 V:6<br />
V:4<br />
IV:7<br />
V:8<br />
VI:6 VI:7
Pendred syndrom<br />
• Aut rec syndrom: medfødt døvhed og struma, underudviklet<br />
sneglevinding i øresneglen (Mondini, 1896)- mangelfuld<br />
binding af iod i skjoldbruskkirtlen<br />
• Hvor hyppigt?<br />
• 1-8: 100.000 (10 % af al congenit døvhed??)<br />
• CI udredning⇒tidligere og bedre diagnostik af PDS<br />
• Næsthyppigste arvelige årsag sml. med GJB2<br />
• Genet er stort (SLC26A4)- 21 exons, men kan undersøges ved<br />
behov, dvs på klinisk mistanke<br />
Wilhelm Johannsen Centre <strong>for</strong> Functional Genome Research,<br />
Institute of Cellular and Molecular Medicine, ICMM, University of Copenhagen,<br />
And Department of Audiology, Region H, Bispebjerg Hospital, DK-2400 Copenhagen<br />
NV
Microarray/Chips baseret analyse-af mange mutationer<br />
samtidigt<br />
Asper Biotech<br />
• Samtidig analyse af 201 allerede kendte mutationer i<br />
8 (ud af 29) gener, involveret i rec HN:<br />
• GJB2(Cx 26): 98 rec og 8 dom mut<br />
• GJB6(Cx30): en rec og 2 dom mut<br />
• GJB3 (Cx31): fem dom mut<br />
• GJA1 (Cx 43): to rec mut<br />
• SLC26A4 (Pendrin): 76 mut<br />
• SLC26A5 (Prestin- DFNB61): en mut<br />
• 12rRNA : fire mutationer, inkl 1555A>G<br />
(Gardner P et al.Pediatrics 2006)
Erfaringer fra Børneprojektet
Status i Danmark<br />
• Landsdækkende nyfødtheds hørescreening fra<br />
2004 i Danmark<br />
• Omkring 60.000 fødsler årligt.<br />
• Ingen central registrering af hørenedsættelse<br />
findes<br />
• Genetisk udredning hos ny diagnosticerede børn<br />
bliver mere og mere indarbejdet<br />
• Ny- oprettet professorat i genetisk audiologi 2007<br />
ved Aud Afd, Bispebjerg Hosp/ Wilhelm<br />
Johannsen <strong>Center</strong>, Panum
Arvelig hørenedsættelse hos børn- metoder 1<br />
Børn født 1985 og frem deltager<br />
n= 414+ 62= 476<br />
1) Tre generationers familiehistorie via selv rapportering på skema<br />
<strong>for</strong> far/mor<br />
2) Spørgeskema om <strong>for</strong>ældres viden og holdninger til genetisk<br />
udredning af hørenedsættelse<br />
3) Undersøgelse af GJB2, og GJB6 hos alle probander<br />
4) Kliniske suspekt <strong>for</strong> Pendred syndrom: Undersøges <strong>for</strong> 5<br />
mutationer- og på selektiv basis gøres evt supplerende SLC26A4<br />
sekventering samt MLPA analyse<br />
5) Klinisk brugbarhed af mange-mutations undersøgelse hos udvalg<br />
af børneprojektpatienter vha Asper microarray : Analyse af 201<br />
mutationer i 8 gener (n=141+ 32= 173 pts)<br />
6) Andre undersøgelser på selektiv basis (OTOF o.a.)<br />
Wilhelm Johannsen Centre <strong>for</strong> Functional Genome Research,<br />
Institute of Cellular and Molecular Medicine, ICMM, University of Copenhagen,<br />
And Department of Audiology, Region H, Bispebjerg Hospital, DK-2400 Copenhagen<br />
NV
Arvelig hørenedsættelse- Metode (2)<br />
Rekruttering af pt:<br />
• Ikke et epidemiologisk studie<br />
• Ny-diagnosticerde børn med svær HN<br />
• CI kandidater (børn)<br />
• Majoriteten har familiekonstellation:<br />
hørende <strong>for</strong>ældre og barn/børn m.<br />
svær/profundt HN<br />
Wilhelm Johannsen Centre <strong>for</strong> Functional Genome Research,<br />
Institute of Cellular and Molecular Medicine, ICMM, University of Copenhagen,<br />
And Department of Audiology, Region H, Bispebjerg Hospital, DK-2400 Copenhagen<br />
NV
Pendred konklusioner<br />
• Kliniske oplysninger indikerende Pendred syndrom vigtigt <strong>for</strong> at<br />
målrette analysen (hos 58% af dem us på den indikation får vi ”bid”)<br />
• PDS mutation finder vi hos ca 50% af dem med PDS indikation<br />
• PDS mutation finder vi dog hos op til 10% andre (<strong>for</strong>skellig grad af<br />
kliniske oplysninger)<br />
• Udvidelse af spektret fra 5 til 9 mutationer fanger 75% af<br />
sygdomsalleler<br />
• Patienter med ikke-dansk oprindelse og mistanke om Pendred har<br />
oftere sjældne mutationer (sml med vores fem mutationsudvalg)<br />
• Af de 28 mut er 7 tidligere ukendte og 5 andre (heller) ikke på<br />
chipsen.
GJB2 konklusioner<br />
• Chipsen ikke aktuel da vi sekventerer alle<br />
patienter<br />
• Meget få GJB2 mut positive når Pendred<br />
klinisk mistænkes.<br />
• Kun ca 17% af alle børne pts us har GJB2 mut.<br />
• De(t) andre døvhedsgener vil vi gerne finde!!
Klinisk nytte af chipsen<br />
Primært non-syndromiske pts (n=141):<br />
• Fangede Pendred syndrom mut hos ca 9% af pts<br />
Primært Pendred indikation (n=32):<br />
Ingen overraskelser udover ganske få med GJB2<br />
polymorfier (M34T and R127H)<br />
• 12/28 (42%) SLC26A4 mut. Ikke på aktuelle version af<br />
chipsen, men reflekterer en relativt lille andel af pts.<br />
• 75% af sygdomsallelerne udgøres af 9 mut (alle på chipsen)<br />
• OBS: etniske betragtninger<br />
Wilhelm Johannsen Centre <strong>for</strong> Functional Genome Research,<br />
Institute of Cellular and Molecular Medicine, ICMM, University of Copenhagen,<br />
And Department of Audiology, Region H, Bispebjerg Hospital, DK-2400 Copenhagen<br />
NV
Forældres viden og holdning omkring<br />
genetisk testning <strong>for</strong> HN<br />
• Spm 20. Hvor ofte er medfødt<br />
behandlingskrævende HN arveligt? (ikke kun<br />
vedr dit barn)<br />
• Svar: aldrig-10%-30%- mere end 50%-altid- ved ikke.<br />
• 30%: 13%(17/128)<br />
• Mere end 50%: 25% (32/128)<br />
• Ved ikke: 51% (65/128)
Kort sagt......<br />
• Vi kan sjældent udelukke arvelig årsag til<br />
hørenedsættelse<br />
• Vi finder GJB2(connexin 26) som årsag hos<br />
relativt få ( < 20.3 %)<br />
• Kliniske og familiære oplysninger er kritisk vigtige<br />
<strong>for</strong> at fange Pendred og beslutte supplerende<br />
undersøgelser (9.7% havde pendred syndrom)<br />
• Vi kan give meget præcise oplysninger i familier<br />
hvor der er fundet navngivet arvelig årsag til<br />
hørenedsættelsen om prognose,<br />
gentagelsesrisiko, bærertilstand mm
Hvad skal man gøre <strong>for</strong> at igangsætte<br />
audiogenetisk udredning?<br />
• Landsdækkende funktion på BBH<br />
• Tag kontakt til tranebjaerg@sund.ku.dk<br />
• Afklar med <strong>for</strong>ældre<br />
• Tag blodprøve (barn + begge <strong>for</strong>ældre), og send<br />
journalkopi<br />
• Giv fyldige kliniske oplysninger<br />
• Henvis evt til ambulant samtale (gen vejledning)<br />
på BBH<br />
•
Audiogenetisk udredning<br />
• Audiologisk Afdeling, Bispebjerg Hospital<br />
http://www.audiogenetik.dk<br />
• (in<strong>for</strong>mationsbrochure)<br />
• Genetisk vejledning indebærer meget andet<br />
og mere end fosterundersøgelse<br />
• Vær obs på Udredningsteamet <strong>for</strong><br />
døvblindhed
Kompliceret af:<br />
GENETISK VEJLEDNING VED HØRETAB<br />
Enorm ætiologisk heterogeneitet<br />
Enorm genetisk heterogeneitet (> 100 gener kan være involveret i<br />
hørenedsættelse)<br />
In<strong>for</strong>mationen vil være <strong>for</strong>skellig, afhængig af, om<br />
1) mutation i et bestemt gen er påvist Eller<br />
2) en arvelig årsag er mulig, men ikke bevist<br />
Forløb: henvisning- indhentning af familiehistorie+ lægelige /andre opl+ ambulant<br />
samtale+ laboratorieanalyser
• GJB2 sekventeres<br />
Diagnostisk strategi 2009<br />
• SLC26A4 – 5 mut. ---evt sekventering<br />
• WFS1 når LFSNHL og/eller +DM, mm<br />
• OTOF mutationer ikke identificeret i DK (miniprojekt- 48 exons)<br />
• Store familier til koblingsundersøgelse<br />
• Multiplex familier bliver yderligere undersøgt<br />
• Særlig interesse i neurodegenerative <strong>for</strong>mer<br />
• Og i døvblindhed (Usher, Wolfram syndrom m. Fl)<br />
• Spørg og tænk bredere klinisk end bare audiologi: DM, neurologi,<br />
nefrologi, etc (WS, BOR, JLNS, US, og mange flere)
At fange Usher syndrom tidligt<br />
IV:4 IV:5<br />
V:3<br />
cong døv<br />
III:1 III:2 III:3 III:4<br />
IV:1<br />
akhter<br />
210274-3736<br />
V:2<br />
rabia<br />
031199-1558<br />
II:1 II:2<br />
Pakistansk familie, <strong>for</strong>ældre<br />
konsanguine- fam. historie udredt??<br />
DNA<br />
V:1<br />
muhamad<br />
260308-5615 bilat CI<br />
B8961-09<br />
I:1<br />
I:2<br />
II:3 II:4<br />
IV:2<br />
muhamad<br />
250467-3289<br />
IV:3<br />
cong . døv<br />
• Rabia, 10 år: Usher-CI 4+ 7 år<br />
• Øjenus 2002-2009<br />
• ERG ikke <strong>for</strong>etaget 2009<br />
• Kun GJB2:35delG us<br />
• Muhamad, 1 år: døv-CI 1 år<br />
• Usher-genetisk(602 mut):<br />
• CDH23: splice mut hom<br />
---------------------------------------------<br />
• Sen Usher diagnose<br />
• Genetisk udredning sen<br />
• Usher stiller særlige krav<br />
til tværfaglig indsats:
Tværfaglig udredning af syns-og høretab
Døvblindhed- udredning
Formål<br />
At <strong>for</strong>bedre døvblindes muligheder <strong>for</strong> tidlig og korrekt diagnose –<br />
medicinsk, funktionelt og kommunikativt<br />
At skabe <strong>for</strong>udsætninger <strong>for</strong> at give døvblinde tidlig og optimal<br />
habilitering<br />
At tilbyde rådgivning ud fra en holistisk synsvinkel til døvblinde og<br />
netværk<br />
At bidrage til procedure- og metodeudvikling til udredning af<br />
personer med kombineret sansetab<br />
At bidrage til at kvalitetssikre og sprede viden om<br />
årsagssammenhænge og konsekvenser af døvblindhed<br />
At tilbuddet kan benyttes både vedr. døvblindfødte og<br />
døvblindblevne uanset alder<br />
At bidrage til fælles kriterier <strong>for</strong> identifikation af døvblindhed<br />
48
Nationalt udrednings- og habiliteringsteamet <strong>for</strong><br />
døvblindhed<br />
• Specialister inden <strong>for</strong> (hvem se pjece)<br />
• Audiologi<br />
• Oftamologi<br />
• Genetik<br />
• Neurologi<br />
• Psykiatri<br />
• Psykologi<br />
• Specialpædagogik<br />
• Specialrådgivning<br />
• Videns<strong>for</strong>midling<br />
• Ad hoc medlemmer<br />
• Døvblinde selv eller pårørende<br />
49
Procedurer<br />
• Teamet mødes 2 gange årligt<br />
• Startet i 2004 – i alt behandlet 15 sager<br />
• Fra 2007 anerkendt som ydelse af VISO<br />
(staten)<br />
• Betaling pr. afrapporteret sag<br />
• Estimeres med 8 sager årligt<br />
• Kommunerne er de officielle henvisere<br />
• (ydelsen er gratis <strong>for</strong> kommunen)<br />
50
Mange tak<br />
• Mange tak til alle de <strong>for</strong>ældre som har udfyldt<br />
skemaer til børneprojektet.<br />
• Mange tak <strong>for</strong> samarbejde med landets<br />
audiologiske afdelinger og diverse sponsorer<br />
• ( H:S puljemidler, Widex, Ingeborg og Emanuel<br />
Jensens Mindelegat o fl)
Change language