Neurologi – Almen Diagnostik 1
Neurologi – Almen Diagnostik 1
Neurologi – Almen Diagnostik 1
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
<strong>–</strong> Manifestation i 1.- 2. årti<br />
• Sporadisk ataksi<br />
<strong>–</strong> Idiopatisk cerebellar ataksi<br />
<strong>–</strong> Symptomatiske former (fx hypotyreose, alkohol, medicinintoksikation, E-vitaminmangel)<br />
Friedreichs ataksi<br />
• Autosomal recessiv arvegang<br />
• Gendefekt på kromosom 9 medførende<br />
abnorm proteinproduktion (frataxin)<br />
• Debut før 25 års alderen<br />
• Affektion af bagstrengene i medulla spinalis, derudover degeneration af sidestrengene, pyramidebanerne<br />
og cerebellum (ncl. dentatus)<br />
• Kliniske billede:<br />
<strong>–</strong> Progredierene sensorisk og cerebellar ataksi<br />
<strong>–</strong> Benene afficeres tidligere end OE<br />
<strong>–</strong> Ophævede senereflekser<br />
<strong>–</strong> Pyramidebanetegn (Babinski tåfænomen)<br />
<strong>–</strong> Dysatri<br />
<strong>–</strong> Fakultativ: Hulfod, kyfoskoliose, påvirket okulomotorik, ekstremitetspareser, diabetes mellitus,<br />
kardiomyopati<br />
• Terapi: fysioterapi<br />
• Prognose: ubønhørlig progression; overlevelsen 20-30 år fra debut<br />
Spinocerebellar atrofi (SCA)<br />
• SCA 1-25<br />
• Autosomal dominant arvegang<br />
• Genmutationer kendes ikke hos alle typer<br />
• Debuttidspunkt som regel mellem 30 og 50 års alderen<br />
• Cerebellar ataksi i kombination med varierende<br />
symptomer<br />
<strong>–</strong> Neuropati<br />
<strong>–</strong> Medullære symptomer (bagstrengene, spinocerebellare baner, kortikospinale baner)<br />
<strong>–</strong> Retinopati, øjenmuskelpareser<br />
<strong>–</strong> Basalgangliesymptomer, hjernestammesymptomer<br />
<strong>–</strong> Affektion af pyramidebaner<br />
<strong>–</strong> Demens<br />
Differentialdiagnoser ved SCA<br />
• Cerebellare tumorer<br />
• Wilsons sygdom<br />
• Nutritiv toksisk ved alkoholmisbrug<br />
• Degenerative hjernesygdomme (fx MSA)<br />
• Multiple sklerose<br />
• Paraneoplastisk cerebellar degeneration<br />
• Hypotyreose<br />
• B12- eller E vitaminmangel<br />
• Sensorisk polyneuropati/ medullære sygdomme<br />
Hereditær episodisk ataksi:<br />
<strong>–</strong> Autosomal dominant arvegang<br />
<strong>–</strong> K <strong>–</strong> eller Ca- kanalopati<br />
82
Change language