Neurologi – Almen Diagnostik 1
Neurologi – Almen Diagnostik 1
Neurologi – Almen Diagnostik 1
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Dystrophia musculorum progressiva typus facioscapulohumeralis: En forholdsvis hyppig arveligt betinget<br />
(autosomal dominant) muskeldystrofi; debuterer sent i barndommen el. i voksenalderen; først angribes<br />
musklerne i ansigtet og omkring skuldrene, senere bækkenets muskulatur, og siden evt. underbenets<br />
muskler. Langsom fremadskriden, evt. med periodisk stilstand. Sygdommen skyldes et sekvensrearrangement<br />
helt nedadtil på kromosom 4q, i det subtelomere område; et evt. gen er ikke beskrevet.<br />
Mitokondriopatier<br />
- Det befrugtede ægs mitokondrier stammer næsten fuldstændig fra moderen<br />
- Mitokondrier: har selvstændigt DNA (mtDNA), der koder for nogle mitokondrielle proteiner<br />
- Nogle mitokondrie sygdomme følger derfor en maternel arvegang som følge af mutation af mtDNA<br />
- Fordelingen mellem muteret mtDNA og ikke muteret mtDNA kan variere imellem organerne<br />
(heteroplasmi)<br />
- Stor variation af både mtDNA mutationer (>100) og fænotypen inkl. Debutalderen<br />
- Mitokondriopatier med påvirket respirationskæden rammer primært organer med stor oksidativt<br />
behov (hjerne, tværstribede muskler inkl. myokard, endokrint væv)<br />
MELAS<br />
- Myopati, encefalopati, lactat acidose og stroke like episodes<br />
- Maternel arvegang: punktmutation af mtDNA<br />
Kliniske billede:<br />
- Stroke like episodes inkl. opkastning pga. lactatacidosen<br />
- Encephalopati med ataksi, epilepsi, migræne, demens<br />
- Myopati<br />
- Fakultativ: hemiparese, hemianopsi, døvhed, endokrine symptomer<br />
- Debut ofte før 20 års alderen<br />
<strong>Diagnostik</strong>:<br />
- Lactatacidose i blod/spinalvæsken, evt. cykelergometri<br />
- MR af cerebrum: leukoencefalopati<br />
- Muskelbiopsi: ragged red fibers, evt. bio- eller histokemisk påvisning af reduceret aktivitet af<br />
respirationskædens enzymer eller komplekser<br />
- Genetisk testning<br />
MERRF<br />
- Myoklonic epilepsy with ragged red fibers<br />
- Punktmutation lokaliseret til mtDNA<br />
- Maternel arvegang<br />
Kliniske billede:<br />
- Sygdomsdebut i alle aldersgrupper (5-75år)<br />
- Myoklonier (induceret af innervation, lyd, stærk lys)<br />
- Epilepsi (fokal, fotosensitive grand maux)<br />
- Ataksi<br />
- Fakultativ: demens, neuropati, opticusatrofi, døvhed mm<br />
Andre mitokondrie sygdomme<br />
Kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi (CPEO)<br />
- Debut: omkring 20 års alderen<br />
- Eksterne øjenmuskelpareser inkl. ptosis<br />
- Evt. proksimal myopati i ekstremiteterne, CNS<br />
- symptomer (demens, ataksi, dystoni)<br />
66
Change language