Neurologi – Almen Diagnostik 1
Neurologi – Almen Diagnostik 1
Neurologi – Almen Diagnostik 1
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
- Klassifikation efter kanaldefekt:<br />
- Natriumkanal: bl.a. hyperkaliæmisk periodisk parese<br />
- Kloridkanal: Myotonia congenita Thomsen /<br />
- Myotonia congenita Becker<br />
- Calciumkanal: hypokaliæmisk periodisk parese<br />
Myotonia congenita<br />
- Type Thomsen: autosomal dominant<br />
- Type Becker: autosomal recessiv<br />
- Kloridkanaldefekt<br />
- Symptommanifestation i tidlige barnealder (Thomsen) eller mellem 10-14 års alderen (Becker)<br />
Kliniske billede:<br />
- Myotone reaktioner (ved muskelinnervation og ved perkussion)<br />
- Muskulær stivhed især efter længe hvile (warm up efter repetitive muskelkontraktioner)<br />
- Atletisk habitus pga. muskelhypertrophi<br />
<strong>Diagnostik</strong>: EMG, S-CK, genetisk testning<br />
Behandling: evt. membranstabiliserende medikamina (cave: mange bivirkninger)<br />
Hyperkaliæmisk periodisk paralyse<br />
- Hereditær natriumkanaldefekt<br />
- Autosomal dominant arvegang<br />
- Forbigående periodiske pareser af extremitets- og respirationsmuskler<br />
- Evt. kombineret med myotoni<br />
- Trigger: hvile efter fysisk belastning, mangelfuld kulhydratindtagelse<br />
- <strong>Diagnostik</strong>: hyperkaliæmi ifm pareser, evt. kaliumekspositionstest, EMG; genetisk testning<br />
- Terapi: ved milde lammelser: kulhydrater<br />
- Ved udtalte pareser: thiaziddiuretika; profylakse med acetazolamid<br />
Limb girdle-muskeldystrofi<br />
Dystrophia musculorum progressiva typus limb girdle): arveligt betinget, langsomt fremadskridende<br />
muskelsvindssygdom. Debuterer i 10-20-års-alderen omkring skulderbæltet (cingulum membri superioris)<br />
eller bækkenet. Sygdommen er genetisk meget heterogen; nogle tilfælde viser autosomal dominant<br />
arvegang og en del af disse skyldes mutation i genet for lamin A med locus på kromosom 1q; de fleste<br />
tilfælde af limb girdle-muskeldystrofi er imidlertid autosomal recessive med mutation i et af generne for<br />
proteinerne i komplekset sarkoglykan (loci på kromosomerne 17q, 4q og 13q) eller, hyppigere, i genet for<br />
fukutin-relateret protein, locus (FKRP) på kromosom 19q, hvor én bestemt mutation (L276I) er<br />
fremherskende.<br />
Facio-skapulo-humeral muskeldystrofi<br />
65