Neurologi – Almen Diagnostik 1

- Klassifikation efter kanaldefekt:
- Natriumkanal: bl.a. hyperkaliæmisk periodisk parese
- Kloridkanal: Myotonia congenita Thomsen /
- Myotonia congenita Becker
- Calciumkanal: hypokaliæmisk periodisk parese
Myotonia congenita
- Type Thomsen: autosomal dominant
- Type Becker: autosomal recessiv
- Kloridkanaldefekt
- Symptommanifestation i tidlige barnealder (Thomsen) eller mellem 10-14 års alderen (Becker)
Kliniske billede:
- Myotone reaktioner (ved muskelinnervation og ved perkussion)
- Muskulær stivhed især efter længe hvile (warm up efter repetitive muskelkontraktioner)
- Atletisk habitus pga. muskelhypertrophi
Diagnostik: EMG, S-CK, genetisk testning
Behandling: evt. membranstabiliserende medikamina (cave: mange bivirkninger)
Hyperkaliæmisk periodisk paralyse
- Hereditær natriumkanaldefekt
- Autosomal dominant arvegang
- Forbigående periodiske pareser af extremitets- og respirationsmuskler
- Evt. kombineret med myotoni
- Trigger: hvile efter fysisk belastning, mangelfuld kulhydratindtagelse
- Diagnostik: hyperkaliæmi ifm pareser, evt. kaliumekspositionstest, EMG; genetisk testning
- Terapi: ved milde lammelser: kulhydrater
- Ved udtalte pareser: thiaziddiuretika; profylakse med acetazolamid
Limb girdle-muskeldystrofi
Dystrophia musculorum progressiva typus limb girdle): arveligt betinget, langsomt fremadskridende
muskelsvindssygdom. Debuterer i 10-20-års-alderen omkring skulderbæltet (cingulum membri superioris)
eller bækkenet. Sygdommen er genetisk meget heterogen; nogle tilfælde viser autosomal dominant
arvegang og en del af disse skyldes mutation i genet for lamin A med locus på kromosom 1q; de fleste
tilfælde af limb girdle-muskeldystrofi er imidlertid autosomal recessive med mutation i et af generne for
proteinerne i komplekset sarkoglykan (loci på kromosomerne 17q, 4q og 13q) eller, hyppigere, i genet for
fukutin-relateret protein, locus (FKRP) på kromosom 19q, hvor én bestemt mutation (L276I) er
fremherskende.
Facio-skapulo-humeral muskeldystrofi
65