Neurologi – Almen Diagnostik 1
Neurologi – Almen Diagnostik 1
Neurologi – Almen Diagnostik 1
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
- Endokrine forstyrrelser (diabetes mellitus, testisatrofi, hypotyreosis)<br />
- Kognitiv deficits med nedsat sygdomserkendelse<br />
- Abnorm træthed pga søvnapnø<br />
<strong>Diagnostik</strong>:<br />
- EMG: myotone bursts (VO20)<br />
- Let forhøjet S-CK<br />
- Genetisk testning<br />
Behandling: symptomatisk (evt PM; behandlig af endokrine forstyrrelser, katarakt-OP<br />
Prognose: øget mortalitet<br />
Muskeldystrofi Duchenne<br />
- Hyppigste hereditær myopati<br />
- X-bunden recessiv (kvindelige konduktorer ofte kun diskrete symptomer)<br />
- Ca. 1:4000 nyfødte drenge (1/3 spontanmutationer!)<br />
- Mangel på genprodukt dystrofin (vigtig for forbindelsen mellem de kontraktile myofibriller og<br />
cellemembranen.<br />
Klinisk billede:<br />
- Debut: indenfor de første leveår<br />
- Tiltagende proksimale pareser og muskelatrofier (initial i UE)<br />
- Gowers tegn, besvær med at gå op ad trapperne,<br />
- Trendelenburg tegn<br />
- Tab af gang- og standfunktion (ca. 8-14 leveår)<br />
- hyperlordosering, skeletdeformiteter, evt. kognitive deficits<br />
- Død pga tiltagende kardiomyopati og især respiratorisk insufficiens<br />
<strong>Diagnostik</strong>:<br />
- Forhøjet S-CK, genetisk testning, evt. muskelbiopsi<br />
Behandling:<br />
- Glucocortikoid behandling kan udskyde tab af gangfunktion med få måneder til et år, ellers<br />
- symptomatisk især respiratorbehandling<br />
Prognose: gennemsnitlig levetid ca. 30 år<br />
Muskeldystrofi Becker-Kiener<br />
- X-bunden recessiv<br />
- Dystrofin proteinet partiel bevaret<br />
- Ligner Duchenne dystrofi, men senere debuttidspunkt (5-20 års alderen) og langsommere<br />
progression<br />
- Prævalens: ca. 50 patienter i Dk<br />
- Prognose: gennemsnitlig levetid ca. 40-50år<br />
Hereditære kanalopatier<br />
- Defekter af de muskulære ion-kanaler<br />
64
Change language