Neurologi – Almen Diagnostik 1

Hemiballisme
• Voldsom kastende hemikoreatiske bevægelser, lokaliseret til de proksimale muskelgrupper og led, især i
OE
Ætiologi:
– Oftest akutte vaskulære læsioner i ncl. Subthalamicus og dens forbindelser til de basale ganglier
– Partiel remission efter nogle uger
Behandling: tetrabenazin (dopamindepletor)
Prognose: ofte spontan remission (75%)
Tourettes syndrom
Autosomal dominant arvegang og varierende penetrans
• Prævalens: 3-5: 10.000 unge mennesker
• Patogenese ikke afklaret
Klinisk billede:
– Debut i barndomsalderen (ofte 2-15 års alderen)
– Multiple og varierende (enkle og komplekse, motoriske og vokale) tics
– Palilali (gentagen af egen ord), ekkolali, ekkopraksi (gentagelser af andres ord eller handlinger), obskøn
tale (koprolali) eller gestus (kopropraksi)
– Evt. seksuelle eller aggressive (evt. selv mutilerende) impulser
– Ofte associeret med
• Attention deficit and hyperactivity disorder (ADHD)/ Deficit in attention and motor perception (DAMP)
• Obssesivt kompulsivt syndrom (OCD)
• Terapi: behov for medikamentel behandling afhængig af sygdomsintensitet
– Neuroleptika (mod tics), SSRI eller Clomipramin (mod tvangsforstyrrelser)
– Evt. psykoterapi
• Prognose: markant reduktion af tics efter puberteten hos 70% af patienterne
Muskelsygdomme
Dystrofia myotonica (Curschmann- Steinerts sygdom)
- Prævalens: 1000 patienter i DK; hyppigste muskeldystrofi bl. Voksne
- Autosomal dominant med inkomplet penetrans
- Excessiv CTG trinukleotid repeats i genet på kromosom 19, som koder for et muskelenzym
- Anticipation
Kliniske billede:
- Debuttidspunkt og sværhedsgrad afhænger af CTG repeats (fra letal infantil form til forholdsvis
milde former)
- Ofte debut hos voksne
- Kombination af muskulær dystrofi og relativ mild myotoni
- Muskelsvækkelse rammer især ansigt og distale ekstremitetsmuskler
- Katarakt
- Alopecia med frontal skaldethed
- Kardiomyopati med arytmier
63