Neurologi – Almen Diagnostik 1
Neurologi – Almen Diagnostik 1
Neurologi – Almen Diagnostik 1
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Patologisk, central udløst tremor<br />
• Central læsion (cerebellum, basalganglier, motorisk korteks mm)<br />
• Tremorfrekvens uændret under vægtbelastning<br />
Hviletremor<br />
• Typisk for parkinsonisme<br />
• Optræder når kroppen er helt i hvile og fuldt understøttet<br />
• Typisk distalt på OE (”pilletrilletremor”)<br />
• Ofte unilateral debut<br />
• Aktiveres ved emotionel belastning<br />
• Svinder eller mindskes ved aktion<br />
• Tremor ses kun hos 2/3 af parkinsonpatienterne<br />
Huntingtons Chorea<br />
- Autosomal dominant sygdom med fuldstændig penetrans<br />
- Genmutation lokaliseret på kromosom 4<br />
- CAG expansion: jo flere trinukleotid repeats, jo tidligere sygdomsdebut<br />
- Anticipation<br />
- Mutant genprodukt: hungtintin protein<br />
- Prævalens: 4-8/100 000<br />
- Debutalderen: ofte 3-4 årti (fra 1-7 decennium)<br />
Global hjerneatrofi, accentueret i striatum (især ncl. caudatus) med neurontab og astrocytær gliosis<br />
Klinisk billede:<br />
- Tiltagende irritabilitet, depression, evt. psykoser<br />
- Progredierende choreatiske dyskinesier, initialt distalt accentueret, senere generaliseret<br />
- I sygdomsforløbet tiltagende hypo- bradykinesi<br />
- Hæmmende øjenbevægelser og sakkader<br />
- Progredierende påvirkning af initiativ, affekt, kognition<br />
- Uforudsigelig aktivering af muskelgrupper<br />
- (subkortikal demens)<br />
- Gordon knæfænomen<br />
<strong>Diagnostik</strong>:<br />
- Gentest<br />
Terapi symptomatisk<br />
- Antidyskinetisk såsom Tetrabenazine<br />
Prognose: Jævnt progredierende og ender fatalt efter 10-15år<br />
Chorea minor Sydenham<br />
- Immunologisk betinget (krydsreaktion)<br />
- Senkomplikation til streptokokinfektion, hyppigst hos børn (5-15 år)<br />
Kliniske billede:<br />
<strong>–</strong> I tilslutning til en streptokokinfektion udvikler nogle patienter generaliserede koreiforme dyskinesier<br />
<strong>–</strong> Ofte neuropsykiatriske symptomer (depression, irritabilitet, ADHS, OCD)<br />
<strong>–</strong> Som regel remission af symptomerne i løbet af 5-15 uger, men tilbøjelighed til recidiv fx ifm. graviditet<br />
eller kontraceptiva<br />
62
Change language