Neurologi – Almen Diagnostik 1

– Lokalisation: ansigt, kæbe-, tygge- og tungemuskulatur (bukkolinguo-mastikatorisk = BML- syndrom)
– Begynder ofte fokalt, kan brede sig segmentært og evt. universelt fx aksial dystoni (Pisa syndrom), torti-
retrokollis
Prognosen ofte dårlig (kroniske symptomer hos 90%, trods seponering af neuroleptika)
Behandling: antikolinerg medicin, klozapin eller tetrabenazin kan forsøges
Myoklonier
Definition: et eller et par ufrivillige, kortvarige ryk efter hinanden i enkelte muskelgrupper
Ætiologi
– Fysiologisk: søvnmyokloni, forskrækelse
– Essentiel myoklonus: evt. autosomal dominant arvegang
– Progressiv myoklonusepilepsi
– Symptomatisk:
• Fx hypoksisk, metabolisk, toksisk encephalopati,
• Ved neurodegenerative sygdomme (Alzheimer, Huntington mm)
• Encephalitis inkl. Creutzfeld Jakob sygdom
• Hjernestammelæsion (gane-myoklonus)
Terapi: Valproat, Clonazepam, Piracetam
Wilsons sygdom
Autosomal recessiv sygdom med kobberaflejringer pga. defekt af kobbertransporterende
ATPase→reduceret biliær udskillelse
Påvirkede organer: især lever, basalganglier, lillehjerne (hepatolentikulær degeneration), nyre, knogle (marv),
hjerte, kornea
Prævalens: homocygoti: 1:30.000; heterocygoti: 0,5-1%
25 forskellige gendefekter medførende mild reduceret til ophævet ATPase aktivitet
Derfor stor variation af både manifestationsalder og fænotype:
– Ved debut i barndomsalderen: hepatopati
– Ved debut i voksenalder: neuropsykiatriske symptomer
Kliniske billede:
- Debutalder < 20 år: hepatiske (ikterus, hepatosplenomegali, trombopeni) og neurologiske symptomer,
evt. akut og ofte letal intravasal hæmolyse
- Debutalder 20-40 år: progredierende neurologisk- psykiatriske symptomer
- Okulære symptomer: Kayser-Fleischer ringe (en gulbrunlig ring i hornhindens dybere lag, limbus corneae),
katarakt (grå stær)
- Neurologiske symptomer: dystoni, hvile- og intentionstremor, parkinsonisme, gangataksi, dysartri, dysfagi,
pyramidebanetegn (V60)
- Kognitive deficits
- Psykiatriske symptomer: emotional labilitet, depression, psykoser
- Andre symptomer: amenorrø, nyresymptomer (proteinuri), kardial arytmi, artralgier (leedsmerter)
Paraklinik:
- Reduceret s-coeruloplasmin
- Øget s-kobber, der ikke er bundet til coeruloplasmin
- Øget kobberudskillelse i døgnurin
- Evt. leverbiopsi
MR af cerebrum: hos 50% normal; ellers ses abnormiteter i basalganglierne
Behandling:
- Kobberfattig diæt (undgå chokolade, svampe, kakao)
Medikamentelt:
60