Neurologi – Almen Diagnostik 1
Neurologi – Almen Diagnostik 1
Neurologi – Almen Diagnostik 1
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
<strong>–</strong> Lokalisation: ansigt, kæbe-, tygge- og tungemuskulatur (bukkolinguo-mastikatorisk = BML- syndrom)<br />
<strong>–</strong> Begynder ofte fokalt, kan brede sig segmentært og evt. universelt fx aksial dystoni (Pisa syndrom), torti-<br />
retrokollis<br />
Prognosen ofte dårlig (kroniske symptomer hos 90%, trods seponering af neuroleptika)<br />
Behandling: antikolinerg medicin, klozapin eller tetrabenazin kan forsøges<br />
Myoklonier<br />
Definition: et eller et par ufrivillige, kortvarige ryk efter hinanden i enkelte muskelgrupper<br />
Ætiologi<br />
<strong>–</strong> Fysiologisk: søvnmyokloni, forskrækelse<br />
<strong>–</strong> Essentiel myoklonus: evt. autosomal dominant arvegang<br />
<strong>–</strong> Progressiv myoklonusepilepsi<br />
<strong>–</strong> Symptomatisk:<br />
• Fx hypoksisk, metabolisk, toksisk encephalopati,<br />
• Ved neurodegenerative sygdomme (Alzheimer, Huntington mm)<br />
• Encephalitis inkl. Creutzfeld Jakob sygdom<br />
• Hjernestammelæsion (gane-myoklonus)<br />
Terapi: Valproat, Clonazepam, Piracetam<br />
Wilsons sygdom<br />
Autosomal recessiv sygdom med kobberaflejringer pga. defekt af kobbertransporterende<br />
ATPase→reduceret biliær udskillelse<br />
Påvirkede organer: især lever, basalganglier, lillehjerne (hepatolentikulær degeneration), nyre, knogle (marv),<br />
hjerte, kornea<br />
Prævalens: homocygoti: 1:30.000; heterocygoti: 0,5-1%<br />
25 forskellige gendefekter medførende mild reduceret til ophævet ATPase aktivitet<br />
Derfor stor variation af både manifestationsalder og fænotype:<br />
<strong>–</strong> Ved debut i barndomsalderen: hepatopati<br />
<strong>–</strong> Ved debut i voksenalder: neuropsykiatriske symptomer<br />
Kliniske billede:<br />
- Debutalder < 20 år: hepatiske (ikterus, hepatosplenomegali, trombopeni) og neurologiske symptomer,<br />
evt. akut og ofte letal intravasal hæmolyse<br />
- Debutalder 20-40 år: progredierende neurologisk- psykiatriske symptomer<br />
- Okulære symptomer: Kayser-Fleischer ringe (en gulbrunlig ring i hornhindens dybere lag, limbus corneae),<br />
katarakt (grå stær)<br />
- <strong>Neurologi</strong>ske symptomer: dystoni, hvile- og intentionstremor, parkinsonisme, gangataksi, dysartri, dysfagi,<br />
pyramidebanetegn (V60)<br />
- Kognitive deficits<br />
- Psykiatriske symptomer: emotional labilitet, depression, psykoser<br />
- Andre symptomer: amenorrø, nyresymptomer (proteinuri), kardial arytmi, artralgier (leedsmerter)<br />
Paraklinik:<br />
- Reduceret s-coeruloplasmin<br />
- Øget s-kobber, der ikke er bundet til coeruloplasmin<br />
- Øget kobberudskillelse i døgnurin<br />
- Evt. leverbiopsi<br />
MR af cerebrum: hos 50% normal; ellers ses abnormiteter i basalganglierne<br />
Behandling:<br />
- Kobberfattig diæt (undgå chokolade, svampe, kakao)<br />
Medikamentelt:<br />
60