Neurologi – Almen Diagnostik 1

Karakteristisk:
– symptomlindring gennem sensoriske tricks (geste antagoniste)
– Ofte accentuering ved vilkårlige bevægelser, stress eller træthed
Dystoni klassifkation
– Efter årsag: primær vs. sekundær dystoni
– Efter debutalderen: infantil, juvenil, adult
– Efter lokalisation: fokal, segmentær, halvsidig, generaliseret
– Efter kliniske billede: tonisk, fasisk, myoklon dystoni
Prævalens: 3000 dystoni patienter i DK
25 % af de fokale/segmentære former og 85% af de generaliserede former er genetisk betingede
I dag kendes 14 ovenvejende autosomalt dominant arvelige typer (DYT 1-14)
– Bla. dopa responsiv dystoni/Segewa dystoni (insuficcient dopa produktion). (DYT5; DYT14)
– Paroksystisk dystoni, der fremprovokeres af fysisk aktivitet (DYT10)
– Evt. kombineret med parkinsonisme eller alkohol sensitiv myoklonus dystoni
Idiopatisk generaliseret dystoni
Ætiologi:
– autosomal dominant med 30% penetrans
– DYT 1 mutation, genprodukt: torsin A
Klinisk billede:
– Debut: omkring 10 (4-40) års alderen
– Langsomt progredierende torsionsdystoni af ekstremiteterne, truncus og nakke
– Initialt fremprovokeres dystonierne af muskelinnervation
Gangforstyrrelser pga dystoni i UE
Trunkal torsionsdystoni, tortikollis, kraniel og ekstremitetsdystoni
Diagnostik: dna analyse (mutation af DYT 1 gen)
Behandling: antikolinergika, baklofen, evt. dyb hjernestimulering med elektodeimplantation i globus
pallidus.
Dystonia acuta
medikamentel bivirkning der hyppigst optræder hos yngre personer, ofte efter ganske få behandlinger med
psykofarmaka af phenothiazin-typen. Symptombilledet består af ufrivillige mund- og tungebevægelser,
torticollis, og øget tonus i musklerne, eventuelt halvsidigt. Okulogyre kriser ses også. Afhjælpes ved
behandling med antikolinergika.
dyskinesia tardiva: vedvarende bevægelsesforstyrrelser udløst fra basalganglierne, nuclei basales. Ses efter
langvarig behandling af ældre med antipsykotika.
Torticollis
Definition
Rotation og lateral flexion af hoved pga. cervical muskelspasme (typisk SCM).
Ætiologi
3/10000, flest kvinder. 90% af alle tilfælde er i alderen 31-60år.
Kongenit type sker evt. ved fødselstraume eller intrauterin malposition af SCM.
58