Neurologi – Almen Diagnostik 1
Neurologi – Almen Diagnostik 1
Neurologi – Almen Diagnostik 1
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Karakteristisk:<br />
<strong>–</strong> symptomlindring gennem sensoriske tricks (geste antagoniste)<br />
<strong>–</strong> Ofte accentuering ved vilkårlige bevægelser, stress eller træthed<br />
Dystoni klassifkation<br />
<strong>–</strong> Efter årsag: primær vs. sekundær dystoni<br />
<strong>–</strong> Efter debutalderen: infantil, juvenil, adult<br />
<strong>–</strong> Efter lokalisation: fokal, segmentær, halvsidig, generaliseret<br />
<strong>–</strong> Efter kliniske billede: tonisk, fasisk, myoklon dystoni<br />
Prævalens: 3000 dystoni patienter i DK<br />
25 % af de fokale/segmentære former og 85% af de generaliserede former er genetisk betingede<br />
I dag kendes 14 ovenvejende autosomalt dominant arvelige typer (DYT 1-14)<br />
<strong>–</strong> Bla. dopa responsiv dystoni/Segewa dystoni (insuficcient dopa produktion). (DYT5; DYT14)<br />
<strong>–</strong> Paroksystisk dystoni, der fremprovokeres af fysisk aktivitet (DYT10)<br />
<strong>–</strong> Evt. kombineret med parkinsonisme eller alkohol sensitiv myoklonus dystoni<br />
Idiopatisk generaliseret dystoni<br />
Ætiologi:<br />
<strong>–</strong> autosomal dominant med 30% penetrans<br />
<strong>–</strong> DYT 1 mutation, genprodukt: torsin A<br />
Klinisk billede:<br />
<strong>–</strong> Debut: omkring 10 (4-40) års alderen<br />
<strong>–</strong> Langsomt progredierende torsionsdystoni af ekstremiteterne, truncus og nakke<br />
<strong>–</strong> Initialt fremprovokeres dystonierne af muskelinnervation<br />
Gangforstyrrelser pga dystoni i UE<br />
Trunkal torsionsdystoni, tortikollis, kraniel og ekstremitetsdystoni<br />
<strong>Diagnostik</strong>: dna analyse (mutation af DYT 1 gen)<br />
Behandling: antikolinergika, baklofen, evt. dyb hjernestimulering med elektodeimplantation i globus<br />
pallidus.<br />
Dystonia acuta<br />
medikamentel bivirkning der hyppigst optræder hos yngre personer, ofte efter ganske få behandlinger med<br />
psykofarmaka af phenothiazin-typen. Symptombilledet består af ufrivillige mund- og tungebevægelser,<br />
torticollis, og øget tonus i musklerne, eventuelt halvsidigt. Okulogyre kriser ses også. Afhjælpes ved<br />
behandling med antikolinergika.<br />
dyskinesia tardiva: vedvarende bevægelsesforstyrrelser udløst fra basalganglierne, nuclei basales. Ses efter<br />
langvarig behandling af ældre med antipsykotika.<br />
Torticollis<br />
Definition<br />
Rotation og lateral flexion af hoved pga. cervical muskelspasme (typisk SCM).<br />
Ætiologi<br />
3/10000, flest kvinder. 90% af alle tilfælde er i alderen 31-60år.<br />
Kongenit type sker evt. ved fødselstraume eller intrauterin malposition af SCM.<br />
58