Neurologi – Almen Diagnostik 1

Spinale muskelatrofier
Rammer typisk de motoriske forhornsceller i Medulla spinalis og præges af slap lammelse og atrofi.
Infantil spinal muskulær atrofi (Werdnig-Hoffmanns sygdom) – forekommer ved 5/100.000 fødsler. Arves
autosomalt recessivt og debuterer ved fødsel med diffuse pareser og hypotoni. Ingen supranukleær
affektion. EMG viser svær denervering.
Heriditær proksimal neurogen muskulær atrofi (Kugelberg-Welanders sygdom) – Oftest autosomal recessiv
men kan være dominant og recessiv X bundet. M>K. 4/100.000. Symptomerne udvikler sig snigende med
proxiaml symmetrisk krafnedsættelse mest i ben. Senere distal affektion med afsvækkede reflekser.
Diagnose understøttes med muskelbiopsi og neurofysiologiske US.
Kennedys syndrom – Recessiv X bunden arvegang. Debuterer i 20-50års alderen. Langsom progredierende
kraftnedsættelse i ekstremiteternes proksimale muskulatur, gane- og tunge muskulatur samt i
ansigtsmuskulaturen. Gynækomasti og hypogonadisme er ofte tidlige symptomer. Tab af perifere
motorneuroner samt nogen affektion af de sensoriske nerver. Kan minde om ALS, dog er prognosen langt
bedre, idet levetiden er så godt som normal.
Myasthenia gravis
Forekomst:
- Prævalens 7,7 & incidens er 0,44/100.000
- Nye tilfælde opstår i 20-470års alderen eller efter 55års alderen
- 3:1 K:M
Ætiologi:
- Autoimmun sygdom hvor antistoffer er rettet imod Ach-receptorer.
- Sygdommen kan ramme forskellige muskler i kroppen pga. proteinsammensætningen i receptoren.
- Antistofferne kan påvises hos flertallet af patienterne
- Thymus spiller en rolle men er uafklaret
- Øget hyppighed for andre autoimmune sygdomme
Symptomer:
- Kræftnedsættelse (mest udtalt over skulderbælte og hofter)
- Let ptose diplopi
- Let talebesvær
- Nogle har besvær med at holde hovedet oprejst
- Besvær med at arbejde med hænder over horisontalplanet
Typeinddeling:
Kongenit: Genetisk betinget, ingen antistoffer mod Ach-receptorer.
43