Neurologi – Almen Diagnostik 1

Ætiologi:
- Stor variation i fænotypen
- Se Tabel 21.1 for de forskellige fænotyper
- Sygdommen skyldes ustabile sekvenser af trinukleotider (C-A-G), og er årsag til dominat arvelighed
med anticipation.
- Ses degeneration af cerebellum, hjernestammen og medulla spinalis.
Symptomer:
Spinalt domineret SCA
- Også kaldet Friedreichs ataksi
- Recessiv autosomal med prævalens på 2/100000. Øget mutation af (GAA), ingen anticipation.
- Starter før puberteten og før 25års alderen
- Påvirket vibrations og stillingssans
- Positiv Romberg
- Benene afficeres tidligere og mere end armene
- Gang ataksi
- Arefleksi med ekstensive plantar reflekser
- Hypertrofisk kardiomyopati
- Dasartri
- Nystagmus hos 50%
Cerebellart domineret SCA
- Bredsporet gang
- Kluntede arm- og håndbevægelser
- Dysmetri (bevægelsesforstyrrelse der viser sig ved manglende evne til at standse en vilkårlig
bevægelse ved det ønskede punkt.)
- Dysartri
- Kan ses hyper- eller hyporefleksi
- Dominant arvelig SCA ses oftalmoplegi, opticusatrofi, demens, muskelkramper, perifer neuropati.
Alder ved debut er ca. 30-40 års alderen.
- Paroksystisk heriditær ataksi, dominant arvelig og dløses af fysisk eller emotionelt stress.
Anfaldene kan vare minutter til timer. Neurologien er normal imellem anfald.
Undersøgelser:
- MR
- Molekylærbiologiske US til genetisk bestemmelse
Differentialdiagnoser:
- Cerebellare tumorer
- Wilsons sygdom
- Ataxia teleangiectasia
40