Neurologi – Almen Diagnostik 1
Neurologi – Almen Diagnostik 1
Neurologi – Almen Diagnostik 1
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Ætiologi:<br />
- Stor variation i fænotypen<br />
- Se Tabel 21.1 for de forskellige fænotyper<br />
- Sygdommen skyldes ustabile sekvenser af trinukleotider (C-A-G), og er årsag til dominat arvelighed<br />
med anticipation.<br />
- Ses degeneration af cerebellum, hjernestammen og medulla spinalis.<br />
Symptomer:<br />
Spinalt domineret SCA<br />
- Også kaldet Friedreichs ataksi<br />
- Recessiv autosomal med prævalens på 2/100000. Øget mutation af (GAA), ingen anticipation.<br />
- Starter før puberteten og før 25års alderen<br />
- Påvirket vibrations og stillingssans<br />
- Positiv Romberg<br />
- Benene afficeres tidligere og mere end armene<br />
- Gang ataksi<br />
- Arefleksi med ekstensive plantar reflekser<br />
- Hypertrofisk kardiomyopati<br />
- Dasartri<br />
- Nystagmus hos 50%<br />
Cerebellart domineret SCA<br />
- Bredsporet gang<br />
- Kluntede arm- og håndbevægelser<br />
- Dysmetri (bevægelsesforstyrrelse der viser sig ved manglende evne til at standse en vilkårlig<br />
bevægelse ved det ønskede punkt.)<br />
- Dysartri<br />
- Kan ses hyper- eller hyporefleksi<br />
- Dominant arvelig SCA ses oftalmoplegi, opticusatrofi, demens, muskelkramper, perifer neuropati.<br />
Alder ved debut er ca. 30-40 års alderen.<br />
- Paroksystisk heriditær ataksi, dominant arvelig og dløses af fysisk eller emotionelt stress.<br />
Anfaldene kan vare minutter til timer. <strong>Neurologi</strong>en er normal imellem anfald.<br />
Undersøgelser:<br />
- MR<br />
- Molekylærbiologiske US til genetisk bestemmelse<br />
Differentialdiagnoser:<br />
- Cerebellare tumorer<br />
- Wilsons sygdom<br />
- Ataxia teleangiectasia<br />
40